La enfermedad de Coats es un trastorno ocular congénito y no hereditario poco común que causa ceguera total o parcial , caracterizada por el desarrollo anormal de los vasos sanguíneos detrás de la retina . La enfermedad de Coats también puede incluirse en el glaucoma.
Enfermedad de Coats | |
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Otros nombres | Retinitis exudativa , telangiectasia retiniana , enfermedad de Coates |
Fotografía clínica de paciente con enfermedad de Coats, que muestra hiperemia conjuntival , edema corneal leve , sinequias posteriores y catarata . | |
Especialidad | Oftalmología |
Puede tener una presentación similar a la del retinoblastoma . [1]
Signos y síntomas
El signo más común de presentación es la leucocoria (reflejo blanco anormal de la retina). [2] Los síntomas generalmente comienzan como visión borrosa, generalmente pronunciada cuando se cierra un ojo (debido a la naturaleza unilateral de la enfermedad). A menudo, el ojo sano compensará la pérdida de visión en el otro ojo; sin embargo, esto da como resultado cierta pérdida de percepción de profundidad y paralaje . El deterioro de la vista puede comenzar en la visión central o periférica. Es probable que el deterioro comience en la parte superior del campo de visión, ya que se corresponde con la parte inferior del ojo, donde la sangre generalmente se acumula. Los destellos de luz, conocidos como fotopsia , y las moscas volantes son síntomas comunes. Los patrones de color persistentes también pueden percibirse en el ojo afectado. Inicialmente, estos pueden confundirse con alucinaciones psicológicas , pero en realidad son el resultado del desprendimiento de retina y de fluidos extraños que interactúan mecánicamente con los fotorreceptores ubicados en la retina.
Una señal de advertencia temprana de la enfermedad de Coats es el efecto de ojos amarillos en la fotografía con flash. Así como el efecto de ojos rojos es causado por un reflejo de los vasos sanguíneos en la parte posterior de un ojo normal, un ojo afectado por Coats brillará en amarillo en las fotografías a medida que la luz se refleja en los depósitos de colesterol. Por lo general, se recomienda a los niños con ojos amarillos en las fotografías que busquen de inmediato una evaluación de un optometrista u oftalmólogo, quien evaluará y diagnosticará la afección y los derivará a un especialista en vítreo-retina.
La enfermedad de Coats en sí es indolora. Puede producirse dolor si el líquido no puede drenar correctamente del ojo, lo que hace que la presión interna se hinche y provoque un glaucoma doloroso.
Presentación
Coats 'por lo general afecta solo un ojo (unilateral) y ocurre predominantemente en varones jóvenes 1 / 100,000, con el inicio de los síntomas generalmente apareciendo en la primera década de vida. La edad máxima de aparición es entre los 6 y los 8 años de edad, pero la aparición puede oscilar entre los 5 meses y los 71 años. [2] [3]
La enfermedad de Coats provoca una pérdida gradual de la visión. La sangre se filtra desde los vasos anormales hacia la parte posterior del ojo, dejando depósitos de colesterol y dañando la retina. La enfermedad de Coats normalmente progresa lentamente. En etapas avanzadas, es probable que ocurra un desprendimiento de retina . El glaucoma , la atrofia y las cataratas también pueden desarrollarse como consecuencia de la enfermedad de Coats. En algunos casos, puede ser necesaria la extirpación del ojo ( enucleación ).
La enfermedad de Coats es una rara manifestación extramuscular de distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD). Un solo estudio lo informó en el 1 por ciento de los pacientes con FSHD, con mayor frecuencia aquellos con FSHD tipo 1 (FSHD1) con grandes deleciones D4Z4 . [4]
Patogénesis
Se cree que la enfermedad de Coats es el resultado de la ruptura de la barrera hemato-retiniana en las células endoteliales , lo que da como resultado la fuga de productos sanguíneos que contienen cristales de colesterol y macrófagos cargados de lípidos hacia la retina y el espacio subretiniano. Con el tiempo, la acumulación de este exudado proteico engrosa la retina, lo que lleva a un desprendimiento de retina exudativo masivo. [2] [5]
Diagnóstico
En el examen funduscópico del ojo, los vasos retinianos en la enfermedad de Coats temprana aparecen tortuosos y dilatados, confinados principalmente a las porciones periférica y temporal de la retina. [2] En la enfermedad de Coats de moderada a grave, se puede observar un desprendimiento de retina masivo y hemorragia de los vasos anormales. [2] [6]
Hallazgos de imagen
Los estudios de imágenes como la ecografía (EE. UU.), La tomografía computarizada (TC) y la resonancia magnética (RM) pueden ayudar al diagnóstico . En la ecografía, la enfermedad de Coats aparece como una masa hiperecoica en el vítreo posterior sin sombra acústica posterior; A menudo se puede observar hemorragia vítrea y subretiniana. [7] [8]
En la TC, el globo parece hiperdenso en comparación con el vítreo normal debido al exudado proteínico, que puede obliterar el espacio vítreo en la enfermedad avanzada. El margen anterior del exudado subretiniano realza con el contraste. Dado que la retina se fija posteriormente en el disco óptico, este realce tiene una configuración en forma de V. [2]
En la resonancia magnética, el exudado subretiniano muestra una alta intensidad de señal en las imágenes ponderadas en T1 y T2. El exudado puede parecer heterogéneo si hay hemorragia o fibrosis. El espacio subretiniano no realza con el contraste de gadolinio. Puede observarse un realce lineal de leve a moderado entre el exudado y el vítreo restante. El exudado muestra un pico grande de 1 a 1,6 ppm en la espectroscopia de RM de protones . [9]
Hallazgos patológicos
A simple vista, se observan con frecuencia desprendimiento de retina y exudado subretiniano amarillento que contiene cristales de colesterol.
Microscópicamente, la pared de los vasos retinianos puede estar engrosada en algunos casos, mientras que en otros casos la pared puede adelgazarse con una dilatación irregular de la luz. [10] El exudado subretiniano consta de cristales de colesterol, macrófagos cargados de colesterol y pigmento, eritrocitos y hemosiderina . [11] Se puede observar una reacción granulomatosa, inducida por el exudado, en la retina. [12] Algunas partes de la retina pueden desarrollar gliosis como respuesta a una lesión.
Tratamiento
En las primeras etapas, existen algunas opciones de tratamiento. La cirugía con láser o la crioterapia (congelación) se pueden utilizar para destruir los vasos sanguíneos anormales, deteniendo así la progresión de la enfermedad. Sin embargo, si los vasos sanguíneos con fugas se agrupan alrededor del nervio óptico , no se recomienda este tratamiento, ya que un daño accidental al nervio en sí puede provocar ceguera permanente. Aunque la enfermedad de Coats tiende a progresar hacia la pérdida visual, puede dejar de progresar por sí sola, ya sea de forma temporal o permanente. Se han documentado casos en los que la condición incluso se revierte. Sin embargo, una vez que ocurre el desprendimiento total de retina, la pérdida de visión es permanente en la mayoría de los casos. La extirpación del ojo (enucleación) es una opción si surgen dolor o complicaciones adicionales.
Historia
La enfermedad de Coats lleva el nombre de George Coats. [13] [14]
Referencias
- ^ Shields CL, Uysal Y, Benevides R, Eagle RC, Malloy B, Shields JA (2006). "Retinoblastoma en un ojo con características de la enfermedad de Coats". J Pediatr Ophthalmol Estrabismo . 43 (5): 313–5. PMID 17022167 .
- ^ a b c d e f EdwardDP, Mafee MF, García-Valenzuela E, Weiss RA. Enfermedad de Coats y vítreo primario hiperplásico persistente: papel de la RM y la TC. Radiol Clin North Am 1998; 36 (6): 1119-1131.
- ^ WoodsAC, Duke JR. Enfermedad de Coats. I. Revisión de la literatura, criterios diagnósticos, hallazgos clínicos y estudios de lípidos plasmáticos. Br J Ophthalmol 1963; 47: 385–412.
- ^ Statland JM1, Sacconi S, Farmakidis C, Donlin-Smith CM, Chung M, Síndrome de Tawil R. Coats en la distrofia facioescapulohumeral tipo 1: frecuencia y tamaño de la contracción D4Z4. Neurología. 26 de marzo de 2013; 80 (13): 1247-50. doi: 10.1212 / WNL.0b013e3182897116. Publicación electrónica 27 de febrero de 2013.
- ^ ChangMM, McLean IW, Merritt JC. Enfermedad de Coats: un estudio de 62 casos confirmados histológicamente. J Pediatr Ophthalmol Strabismus 1984; 21 (5): 163-168.
- ^ ShieldsJA, Shields CL. Revisión: Enfermedad de Coats: la conferencia de LuEsther T. Mertz de 2001. Retina 2002; 22 (1): 80–91.
- ^ BerrocalT, de Orbe A, Prieto C, et al. Ecografía y Doppler color de la enfermedad ocular y orbitaria en el grupo de edad pediátrica. RadioGraphics 1996; 16 (2): 251-272.
- ^ GlasierCM, Brodsky MC, Leithiser RE Jr, Williamson SL, Seibert JJ. Ecografía de alta resolución con Doppler: coadyuvante diagnóstico en lesiones orbitarias y oculares en niños. Pediatr Radiol 1992; 22 (3): 174-178.
- ↑ EisenbergL, Castillo M, Kwock L, Mukherji SK, Wallace DK. Espectroscopia de RM de protones en la enfermedad de Coats. AJNR Am J Neuroradiol 1997; 18 (4): 727–729.
- ^ Chung EM, Specht CS, Schroeder JW. Tumores pediátricos de la órbita y lesiones turmiformes: lesiones neuroeptheliales del globo ocular y del nervio óptico. Radiografía. 2007 julio-agosto; 27 (4): 1159-86.
- ^ KremerI, Nissenkorn I, Ben-Sira I. Examen citológico y bioquímico del líquido subretiniano en el diagnóstico de la enfermedad de Coats. Acta Ophthalmol (Copenh) 1989; 67 (3): 342–346.
- ^ FernandesBF, Odashiro AN, Maloney S, Zajdenweber ME, Lopes AG, Burnier MN Jr. Correlación clínico-histopatológica en un caso de enfermedad de Coats. Diagn Pathol 2006; 1:24.
- ^ synd / 2146 en ¿Quién lo nombró?
- ^ G. Abrigos. Formas de enfermedad de la retina con exudación masiva. Informes del Royal London Ophthalmic Hospital, 1908, 17, 3: 440-525.
enlaces externos
Clasificación | D
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Recursos externos |
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- Entrada de GeneReviews / NIH / NCBI / UW sobre retinopatías relacionadas con NDP
- http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-Coats.pdf