| Coloboma | |
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| Coloboma en una mujer de 16 años | |
| Especialidad | Oftalmología |
Un coloboma (del griego κολοβομα , que significa defecto) [1] es un agujero en una de las estructuras del ojo , como el iris , la retina , la coroides o el disco óptico . El agujero está presente desde el nacimiento (excepto en un caso, donde se desarrolló durante los primeros meses de vida del niño) [ cita requerida ] y puede ser causado cuando un espacio llamado fisura coroidea , que está presente durante las primeras etapas del desarrollo prenatal , no se cierra completamente antes de que nazca un niño. El coloboma ocular es relativamente poco común y afecta a menos de uno de cada 10.000 nacimientos.
La descripción clásica en la literatura médica es de un defecto en forma de ojo de cerradura . Un coloboma puede ocurrir en un ojo (unilateral) o en ambos ojos (bilateral). La mayoría de los casos de coloboma afectan solo al iris. El nivel de deterioro visible de las personas con un coloboma puede variar desde no tener problemas de visión hasta poder ver solo la luz u oscuridad, según la posición y la extensión del coloboma (o colobomata si hay más de uno).
Signos y síntomas [ editar ]
Los efectos visuales pueden ser de leves a más graves según el tamaño y la ubicación del coloboma. Si, por ejemplo, solo falta una pequeña parte del iris, la visión puede ser normal; cuando falta una gran parte de la retina o (especialmente) el nervio óptico , la visión puede ser mala. Los colobomas posteriores suelen afectar la retina inferior, con el consiguiente déficit en el campo visual superior. Otras afecciones pueden estar asociadas con un coloboma. A veces, el tamaño del ojo puede reducirse, una afección llamada microftalmia . También puede ocurrir glaucoma , nistagmo , escotoma o estrabismo .
Condiciones relacionadas [ editar ]
Otras malformaciones oculares que incluyen el coloboma o están relacionadas con él:
- El síndrome de CHARGE , un término que comenzó a usarse como acrónimo del conjunto de características congénitas inusuales que se ven en varios niños recién nacidos. [2] Las letras significan: c oloboma del ojo, h defectos eart, un tresia de la nasal coanas , r etardation de crecimiento y / o desarrollo, g Enital y / o anormalidades urinarias, y e ar anormalidades y la sordera. Aunque estas características ya no se utilizan para hacer un diagnóstico, el nombre se ha mantenido.
- Síndrome del ojo de gato , causado por el brazo corto (p) y una pequeña sección del brazo largo (q) del cromosoma 22 humano que están presentes tres veces (trisómico) o cuatro veces (tetrasómico) en lugar de las dos veces habituales. El término "ojo de gato" se acuñó debido a la particular apariencia de los colobomas verticales en los ojos de algunos pacientes.
- Síndrome de Patau (trisomía 13), una anomalía cromosómica que puede causar una serie de deformidades, algunas de las cuales incluyen defectos oculares estructurales, como microftalmia, anomalía de Peters , cataratas , coloboma del iris y / o fondo de ojo , displasia o desprendimiento de retina , nistagmo sensorial , pérdida visual cortical e hipoplasia del nervio óptico .
- Síndrome de Treacher Collins , síndrome autosómico dominante causado por la mutación de TCOF1 . El coloboma es parte de un conjunto de facies características que presenta malformaciones craneofaciales, como ojos inclinados hacia abajo, anomalías del oído o hipoplasia del hueso cigomático y la mandíbula (micrognatia).
- Síndrome del disco inclinado: una malformación congénita inusual asociada con el astigmatismo miópico que se caracteriza por la inclinación de la punta intraocular del nervio óptico (el disco óptico), también conocido como coloboma de Fuchs .
Causas [ editar ]
El coloboma puede asociarse con una mutación en el gen PAX2 . [3]
Se ha demostrado que las anomalías oculares ocurren en más del 90% de los niños con síndrome de alcoholismo fetal . [4]
Diagnóstico [ editar ]
Por lo general, un coloboma tiene forma ovalada o cometa con un extremo redondo hacia el centro. Puede haber algunos vasos (retinianos o coroideos) en los bordes. La superficie puede tener una depresión irregular.
Tratamiento [ editar ]
El coloboma del iris se puede tratar de varias formas. Una solución cosmética simple es una lente de contacto cosmética especializada con una apertura de pupila artificial. También es posible la reparación quirúrgica del defecto del iris. Los cirujanos pueden cerrar el defecto suturando en algunos casos.
La visión se puede mejorar con anteojos, lentes de contacto o incluso cirugía ocular con láser, pero puede verse limitada si la retina está afectada o hay ambliopía . [5]
Epidemiología [ editar ]
El número de casos es de alrededor de 0,5 a 0,7 por cada 10.000 nacimientos, lo que la convierte en una enfermedad relativamente rara. [6]
Casos notables [ editar ]
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Las personas notables con coloboma incluyen al actor John Ritter , la modelo / actriz Karolina Wydra , el columnista del New York Times Andrew Ross Sorkin , el tenista Arnaud Clément , el cantautor pop Lachi y George Soros . Madeleine McCann , una joven que desapareció en Portugal en 2007, no tiene la enfermedad. Tiene una peca debajo de la pupila. [ cita requerida ] Su ojo único fue una gran parte del llamamiento de los medios de sus padres para encontrarla.
Referencias [ editar ]
- ^ "coloboma". Diccionario médico, de enfermería y de salud afines de Mosby (4ª ed.). Anuario Mosby. 1994. p. 361. ISBN 9780801672255.
- ^ Pagon RA, Graham JM, Zonana J, Yong SL (1981). "Coloboma, cardiopatía congénita y atresia coanal con múltiples anomalías: asociación CHARGE". J. Pediatr . 99 (2): 223–7. doi : 10.1016 / S0022-3476 (81) 80454-4 . PMID 6166737 .
- ^ Cunliffe HE, McNoe LA, Ward TA, et al. (Octubre de 1998). "La prevalencia de mutaciones PAX2 en pacientes con coloboma aislado o colobomata asociado a anomalías urogenitales" . J. Med. Genet . 35 (10): 806-12. doi : 10.1136 / jmg.35.10.806 . PMC 1051454 . PMID 9783702 .
- ^ "Anomalías oculares en el síndrome de alcoholismo fetal" . Ulster Med J . 78 : 164–5. Septiembre de 2009. PMC 2773598 . PMID 19907681 .
- ^ "Coloboma" . RNIB.org.uk . Real Instituto Nacional de Personas Ciegas . Consultado el 7 de enero de 2021 .
- ^ Hornby, SJ; Adolph, S; Gilbert, CE; et al. (Marzo de 2000). "Agudeza visual en niños con coloboma: características clínicas y un nuevo sistema de clasificación fenotípica". Oftalmología . 107 (3): 511-20. doi : 10.1016 / S0161-6420 (99) 00140-2 . PMID 10711890 .
Enlaces externos [ editar ]
- Sociedad Infantil Micro y Anoftálmica
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