La cadena de colágeno alfa-1 (VII) es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen COL7A1 . [5]
COL7A1 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | COL7A1 , EBD1, EBDCT, EBR1, NDNC8, colágeno tipo VII alfa 1, colágeno tipo VII alfa 1 cadena | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 120120 MGI : 88462 HomoloGene : 73 GeneCards : COL7A1 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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Ubicación (UCSC) | 3: 48,56 - 48,6 Mb | Crónicas 9: 108,95 - 108,98 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
Este gen codifica la cadena alfa del colágeno tipo VII. La fibrilla de colágeno de tipo VII, compuesta por tres cadenas de colágeno alfa idénticas , está restringida a la zona del basamento debajo del epitelio escamoso estratificado. Funciona como una fibrilla de anclaje entre el epitelio externo y el estroma subyacente. Las mutaciones en este gen están asociadas con todas las formas de epidermólisis ampollosa distrófica . [6] Sin embargo, en ausencia de mutaciones, una respuesta autoinmune contra el colágeno tipo VII puede resultar en una forma adquirida de esta enfermedad llamada epidermólisis ampollosa adquirida . [7]
El colágeno de tipo VII también se encuentra en la retina ; se desconoce su función en este órgano. [8]
COL7A1 se encuentra en el brazo corto del cromosoma 3 humano , en la región cromosómica denominada 3p21.31. El gen tiene un tamaño de aproximadamente 31.000 pares de bases y es notable por la fragmentación extrema de su secuencia codificante en 118 exones . [9] [10] COL7A1 se transcribe en un ARNm de 9.287 pares de bases. [11] En la piel, la proteína de colágeno tipo VII es sintetizada por queratinocitos y fibroblastos dérmicos . [12]
El símbolo del gen ortólogo en el ratón es Col7a1.
Significación clínica
La enfermedad hereditaria, epidermólisis ampollosa distrófica , es causada por mutaciones recesivas o dominantes en COL7A1. [13]
La epidermólisis ampollosa adquirida implica una reacción autoinmune a esta forma de colágeno. [14]
Interacciones
Se ha demostrado que el colágeno, tipo VII, alfa 1 interactúa con la laminina 5 [15] y la fibronectina . [16] [17]
Ver también
- Colágeno
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000114270 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000025650 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Parente MG, Chung LC, Ryynänen J, Woodley DT, Wynn KC, Bauer EA, Mattei MG, Chu ML, Uitto J (agosto de 1991). "Colágeno humano de tipo VII: clonación de cDNA y mapeo cromosómico del gen" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 88 (16): 6931–5. Código bibliográfico : 1991PNAS ... 88.6931P . doi : 10.1073 / pnas.88.16.6931 . PMC 52207 . PMID 1871109 .
- ^ Bardhan A, Bruckner-Tuderman L, Chapple IL, Fine JD, Harper N, Has C, et al. (Septiembre de 2020). "Epidermólisis ampollosa". Reseñas de la naturaleza. Cebadores de enfermedades . 6 (1): 78. doi : 10.1038 / s41572-020-0210-0 . PMID 32973163 . S2CID 221861310 .
- ^ "Colágeno COL7A1, tipo VII, alfa 1 (epidermólisis ampollosa, distrófica, dominante y recesiva)" . Base de datos NCBI Entrez Gene .
- ^ Ponsioen TL, van Luyn MJ, van der Worp RJ, van Meurs JC, Hooymans JM, Los LI (septiembre de 2008). "Distribución de colágeno en la interfaz vitreorretiniana humana" . Oftalmología investigadora y ciencia visual . 49 (9): 4089–95. doi : 10.1167 / iovs.07-1456 . PMID 18450587 .
- ^ Christiano AM, Hoffman GG, Chung-Honet LC, Lee S, Cheng W, Uitto J, Greenspan DS (mayo de 1994). "Organización estructural del gen del colágeno humano tipo VII (COL7A1), compuesto por más exones que cualquier gen previamente caracterizado". Genómica . 21 (1): 169–79. doi : 10.1006 / geno.1994.1239 . PMID 8088784 .
- ^ "Secuencia genómica COL7A1" . Base de datos de nucleótidos NCBI Entrez . 17 de mayo de 2004.
- ^ "Secuencia de ARNm de COL7A1" . Base de datos de nucleótidos NCBI Entrez . 15 de septiembre de 1995.
- ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): COL7A1 - 120120
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- ^ Chen M, Marinkovich MP, Veis A, Cai X, Rao CN, O'Toole EA, Woodley DT (junio de 1997). "Interacciones del dominio amino-terminal no colágeno (NC1) del colágeno tipo VII con componentes de la matriz extracelular. Un papel potencial en la adherencia epidérmica-dérmica en la piel humana" . La revista de química biológica . 272 (23): 14516–22. doi : 10.1074 / jbc.272.23.14516 . PMID 9169408 .
Otras lecturas
- Mecklenbeck S, Hammami-Hauasli N, Höpfner B, Schumann H, Kramer A, Küster W, Bruckner-Tuderman L (marzo de 1999). "Agrupación de mutaciones COL7A1 en el exón 73: implicaciones para el análisis de mutaciones en la epidermólisis ampollosa distrófica" . The Journal of Investigative Dermatology . 112 (3): 398–400. doi : 10.1046 / j.1523-1747.1999.00518.x . PMID 10084325 .
- Dang N, Klingberg S, Marr P, Murrell DF (junio de 2007). "La revisión de las variantes de secuencia de colágeno VII encontradas en pacientes de Australasia con epidermólisis ampollosa distrófica revela nueve variantes novedosas de COL7A1". Revista de Ciencias Dermatológicas . 46 (3): 169–78. doi : 10.1016 / j.jdermsci.2007.02.006 . PMID 17425959 .
- Christiano AM, Rosenbaum LM, Chung-Honet LC, Parente MG, Woodley DT, Pan TC, Zhang RZ, Chu ML, Burgeson RE, Uitto J (octubre de 1992). "El gran dominio no colágeno (NC-1) del colágeno tipo VII es amino-terminal y quimérico. Homología con la proteína de la matriz del cartílago, los dominios tipo III de la fibronectina y los dominios A del factor von Willebrand". Genética molecular humana . 1 (7): 475–81. doi : 10.1093 / hmg / 1.7.475 . PMID 1307247 .
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- Greenspan DS, Byers MG, Eddy RL, Hoffman GG, Muestra TB (1993). "Localización del gen de colágeno humano COL7A1 a 3p21.3 por hibridación in situ de fluorescencia". Citogenética y Genética Celular . 62 (1): 35–6. doi : 10.1159 / 000133440 . PMID 8422754 .
- Greenspan DS (marzo de 1993). "La mitad carboxilo-terminal del colágeno tipo VII, que incluye el dominio NC-2 no colágeno y la organización intrón / exón de la región correspondiente del gen COL7A1". Genética molecular humana . 2 (3): 273–8. doi : 10.1093 / hmg / 2.3.273 . PMID 8499916 .
- Christiano AM, Greenspan DS, Hoffman GG, Zhang X, Tamai Y, Lin AN, Dietz HC, Hovnanian A, Uitto J (mayo de 1993). "Una mutación sin sentido en el colágeno tipo VII en dos hermanos afectados con epidermólisis ampollosa distrófica recesiva". Genética de la naturaleza . 4 (1): 62–6. doi : 10.1038 / ng0593-62 . PMID 8513326 . S2CID 9099319 .
- Christiano AM, Lee JY, Chen WJ, LaForgia S, Uitto J (septiembre de 1995). "Epidermólisis bullosa pretibial: vinculación genética a COL7A1 e identificación de una sustitución de glicina a cisteína en el dominio de triple hélice del colágeno tipo VII". Genética molecular humana . 4 (9): 1579–83. doi : 10.1093 / hmg / 4.9.1579 . PMID 8541842 .
enlaces externos
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre la epidermólisis ampollosa distrófica