La degeneración corticobasal ( CBD ) es una enfermedad neurodegenerativa rara que afecta la corteza cerebral y los ganglios basales . [1] Los síntomas del CBD generalmente comienzan en personas de 50 a 70 años de edad, y la duración promedio de la enfermedad es de seis años. Se caracteriza por trastornos marcados en el movimiento y la cognición , y se clasifica como uno de los síndromes de Parkinson plus . El diagnóstico es difícil, ya que los síntomas suelen ser similares a los de otros trastornos, como la enfermedad de Parkinson , la parálisis supranuclear progresiva y la demencia con cuerpos de Lewy., y un diagnóstico definitivo de CBD solo se puede realizar mediante un examen neuropatológico .
Signos y síntomas
Debido a que el CBD es progresivo, se puede utilizar un conjunto estándar de criterios de diagnóstico, que se centra en la evolución de la enfermedad. En estas características fundamentales se incluyen problemas con el procesamiento cortical, disfunción de los ganglios basales y una aparición repentina y perjudicial. [2] Las disfunciones psiquiátricas y cognitivas, aunque están presentes en el CBD, son mucho menos frecuentes y carecen de establecimiento como indicadores comunes de la presencia de la enfermedad. [3]
Aunque la degeneración corticobasal tiene una plétora de síntomas, algunos son más frecuentes que otros. En un estudio de 147 pacientes con CBD, se encontró que todos tenían al menos un signo parkinsoniano, el 95% tenía dos y el 93% tenía alguna disfunción de orden superior (deficiencias cognitivas como acalculia, pérdida sensorial, demencia, negligencia, etc. ). En un estudio separado de 14 pacientes registrado 3 años después del inicio de los síntomas, muchos pacientes tenían un gran número de síntomas motores. El 71% tenía bradicinesia (movimientos lentos), el 64% mostró apraxia, el 43% informó distonía de las extremidades y, aunque era más cognitivo, el 36% tenía demencia. En otro estudio de 36, más de la mitad tenía un brazo inútil / extraño y el 27% tenía un impedimento para caminar [21] . A partir de esto, podemos ver por qué el CBD es difícil de diagnosticar. Incluso si se puede distinguir como diferente de una de las otras enfermedades similares, las diversas combinaciones de síntomas crean un camino difícil para el diagnóstico. [ cita requerida ]
Disfunciones motoras y corticales asociadas
Algunos de los tipos de síntomas más frecuentes en las personas que presentan CBD se refieren a trastornos del movimiento identificables y problemas con el procesamiento cortical. Estos síntomas son indicadores iniciales de la presencia de la enfermedad. Cada una de las complicaciones asociadas al movimiento suele aparecer asimétricamente y los síntomas no se observan de manera uniforme en todo el cuerpo. Por ejemplo, una persona que exhibe un síndrome de la mano ajena (explicado más adelante) en una mano, no mostrará el mismo síntoma correspondientemente en la otra. Los trastornos predominantes del movimiento y las disfunciones corticales asociados con el CBD incluyen: [ cita requerida ]
- Parkinsonismo
- Síndrome de la mano alienígena
- Apraxia (apraxia ideomotora y apraxia cinética de las extremidades)
- Afasia [3]
Parkinsonismo
La presencia de parkinsonismo como síntoma clínico del CBD es en gran parte responsable de las complicaciones en el desarrollo de criterios de diagnóstico únicos para la enfermedad. [4] Otras enfermedades similares en las que el parkinsonismo forma una característica de diagnóstico integral son la enfermedad de Parkinson (EP) y la parálisis supranuclear progresiva (PSP). El parkinsonismo en el CBD está presente en gran medida en una extremidad como el brazo y siempre es asimétrico. Se ha sugerido que el brazo no dominante se ve afectado con mayor frecuencia. [5] Las disfunciones del movimiento asociadas comunes que comprenden el parkinsonismo son rigidez, bradicinesia y trastorno de la marcha, siendo la rigidez de las extremidades la manifestación más típica del parkinsonismo en el CBD. A pesar de ser relativamente indistinto, esta rigidez puede provocar alteraciones en la marcha y movimientos correlacionados. La bradicinesia en el CBD ocurre cuando hay una desaceleración notable en la realización de ciertos movimientos en las extremidades. En un estudio asociado, se determinó que, tres años después del primer diagnóstico, el 71% de las personas con CBD demuestran la presencia de bradicinesia. [3]
Síndrome de la mano alienígena
Se ha demostrado que el síndrome de la mano alienígena prevalece en aproximadamente el 60% de las personas diagnosticadas con CBD. [6] Este trastorno implica la incapacidad de un individuo para controlar los movimientos de su mano, lo que resulta de la sensación de que la extremidad es "extraña". [2] Los movimientos del miembro ajeno son una reacción a estímulos externos y no ocurren esporádicamente o sin estimulación. La presencia de una extremidad extraña tiene una apariencia distinta en el CBD, en el que el individuo diagnosticado puede tener un "mitgehen táctil". Este mitgehen (alemán, que significa "acompañar") es relativamente específico del CBD e implica el seguimiento activo de la mano de un experimentador por la mano del sujeto cuando ambas manos están en contacto directo. Se ha observado otra forma más rara de síndrome de la mano ajena en el CBD, en la que la mano de un individuo muestra una respuesta de evitación a los estímulos externos. Además, el deterioro sensorial, revelado a través del entumecimiento de las extremidades o la sensación de hormigueo, también puede surgir simultáneamente con el síndrome de la mano ajena, ya que ambos síntomas son indicativos de disfunción cortical. Como la mayoría de los trastornos del movimiento, el síndrome de la mano ajena también se presenta asimétricamente en aquellos diagnosticados con CBD. [7]
Apraxia
La apraxia ideomotora (AMI), aunque está claramente presente en el CBD, a menudo se manifiesta de forma atípica debido a la presencia adicional de bradicinesia y rigidez en los individuos que presentan los trastornos. El síntoma IMA en CBD se caracteriza por la incapacidad de repetir o imitar movimientos particulares (ya sean significativos o aleatorios) con o sin la implementación de objetos. Esta forma de IMA está presente en las manos y los brazos, mientras que la IMA en las extremidades inferiores puede causar problemas para caminar. Aquellos con CBD que exhiben IMA pueden parecer tener problemas para comenzar a caminar, ya que el pie puede parecer fijo al piso. Esto puede causar tropiezos y dificultades para mantener el equilibrio. [3] La AMI se asocia con el deterioro de la corteza premotora, las áreas de asociación parietal, los tractos de sustancia blanca que conectan, el tálamo y los ganglios basales. Algunas personas con CBD presentan apraxia cinética de las extremidades, que implica la disfunción de los movimientos motores más finos que a menudo se realizan con las manos y los dedos. [6]
Afasia
La afasia en el CBD se revela a través de la incapacidad para hablar o la dificultad para iniciar un diálogo hablado y se incluye en el subtipo de trastorno no fluido (en oposición a fluido o fluido). Esto puede estar relacionado con una discapacidad del habla como la disartria y, por lo tanto, no es una verdadera afasia, ya que la afasia está relacionada con un cambio en la función del lenguaje, como la dificultad para recuperar palabras o juntarlas para formar oraciones significativas. Las deficiencias del habla y / o lenguaje en el CBD dan como resultado patrones de habla desconectados y la omisión de palabras. Las personas con este síntoma de CBD a menudo pierden la capacidad de hablar a medida que avanza la enfermedad. [3]
Trastornos psiquiátricos y cognitivos.
Los problemas psiquiátricos asociados con el CBD a menudo se presentan como resultado de los síntomas debilitantes de la enfermedad. Las afecciones psiquiátricas y cognitivas prominentes citadas en personas con CBD incluyen demencia, depresión e irritabilidad, y la demencia forma una característica clave que a veces conduce al diagnóstico erróneo de CBD como otro trastorno cognitivo como la enfermedad de Alzheimer (EA). La demencia frontotemporal puede ser una característica temprana. [8]
Características moleculares
Los hallazgos neuropatológicos asociados con el CBD incluyen la presencia de anomalías astrocíticas dentro del cerebro y la acumulación inadecuada de la proteína tau (denominada tauopatía ). [9]
Inclusiones astrogliales
El examen histológico post mortem de los cerebros de individuos diagnosticados con CBD revela características únicas que involucran a los astrocitos en regiones localizadas. [10] El procedimiento típico utilizado en la identificación de estas inclusiones astrogliales es el método de tinción de Gallyas-Braak . [11] Este proceso implica exponer muestras de tejido a un material de tinción de plata que marca anomalías en la proteína tau e inclusiones astrogliales. [12] Las inclusiones astrogliales en el CBD se identifican como placas astrocíticas, que se presentan como exhibiciones anulares de excrecencias borrosas del astrocito. Un estudio reciente indicó que se produce una alta densidad de placas astrocíticas en la porción anterior del lóbulo frontal y en la zona premotora de la corteza cerebral. [13]
Tauopatía
La proteína tau es una importante proteína asociada a microtúbulos (MAP) y se encuentra típicamente en los axones neuronales. Sin embargo, el mal funcionamiento del desarrollo de la proteína puede resultar en un alto nivel de expresión no natural en los astrocitos y las células gliales. Como consecuencia, esto a menudo es responsable de las placas astrocíticas que se observan de manera prominente en los exámenes histológicos del CBD. Aunque se sabe que desempeñan un papel importante en enfermedades neurodegenerativas como el CBD, su efecto preciso sigue siendo un misterio. [12]
En los últimos años, se ha observado que la degeneración corticobasal es una tauopatía [22] . Se cree que esto se debe a que el indicador más común de que el CBD es una proteína tau defectuosa. Las proteínas Tau son fundamentales para mantener estables los microtúbulos y estas células defectuosas crean 4 repeticiones de unión a los microtúbulos [23] . Estas 4 repeticiones de unión tienen una mayor afinidad en la unión con los microtúbulos [25] . Debido a esta mayor afinidad, forman fibras insolubles (también llamadas "filamentos helicoidales emparejados). Los propios microtúbulos mantienen estables la estructura celular y citoesquelética [24] . Por lo tanto, cuando las proteínas Tau crean configuraciones antinaturales, los microtúbulos se vuelven inestables y eventualmente conducen a muerte. [ cita requerida ]
Diagnóstico
En 2013 se propusieron nuevos criterios de diagnóstico conocidos como criterios de Armstrong, aunque la precisión de estos es limitada y se necesita más investigación. [14]
Criterios
- Inicio insidioso y progresión gradual
- Dura 1 año o más
- Cumple con uno de los cuatro subtipos:
- Posible CBS
- FBS o NAV
- PSPS más al menos una característica de CBS que no sea rigidez o acinesia de las extremidades
- No hay criterios de exclusión presentes
- Más probable si el inicio es después de los 50 años
- Más probable si no hay antecedentes familiares (2 o más parientes)
- Es más probable si no hay una mutación genética que afecte a T [ aclaración necesaria ] (p. Ej., MAPT) [15]
Posible subtipo de síndrome corticobasal
Los síntomas pueden ser simétricos o asimétricos.
Uno o más de: [ cita requerida ]
- rigidez o acinesia de las extremidades
- distonía de las extremidades
- mioclono de la extremidad, más uno de:
- apraxia orobucal o de las extremidades
- déficit sensorial cortical
- fenómenos de extremidades extraterrestres (más que una simple levitación)
Más probable (probable CBS esporádico) si: [ cita requerida ]
- Presentación asimétrica
- Inicio después de los 50 años
- Sin antecedentes familiares (2 o más familiares)
- Sin mutación genética que afecte a T (p. Ej., MAPT)
- más dos de:
- rigidez o acinesia de las extremidades
- distonía de las extremidades
- mioclono de las extremidades
- más dos de:
- apraxia orobucal o de las extremidades,
- déficit sensorial cortical
- fenómenos de extremidades extraterrestres (más que una simple levitación) [15]
Subtipo de síndrome espacial-conductual frontal
Dos de: [ cita requerida ]
- disfunción ejecutiva
- cambios de comportamiento o de personalidad
- déficits visuoespaciales
NAV del subtipo de afasia progresiva primaria
Discurso gramatical y esforzado más al menos uno de: [ cita requerida ]
- Deterioro de la gramática / comprensión de oraciones con comprensión de una sola palabra relativamente conservada o
- tanteo, producción distorsionada del habla (apraxia del habla)
Subtipo de síndrome de parálisis supranuclear progresiva
Tres de: [ cita requerida ]
- rigidez o acinesia axial o simétrica de las extremidades
- inestabilidad postural o caídas
- incontinencia urinaria
- cambios de comportamiento
- parálisis supranuclear de la mirada vertical o disminución de la velocidad de la sacada vertical
Criterio de exclusión
Estos se aplican a todos los tipos de CBD.
- Evidencia de enfermedad con cuerpos de Lewy
- atrofia multisistémica
- Enfermedad de Alzheimer
- ALS
- afasia progresiva primaria variante semántica o logopénica
- lesión estructural sugestiva de causa focal
- mutación de granulina o niveles reducidos de progranulina plasmática
- TDP-43 o fusionado en mutaciones de sarcoma (FUS) [15]
Los criterios de diagnóstico para el uso clínico pueden resultar en un diagnóstico erróneo de otras enfermedades basadas en tau. [14]
Los criterios probables se proponen para la investigación clínica. [14]
Clínica versus post mórtem
Uno de los problemas más importantes asociados con el CBD es la incapacidad de realizar un diagnóstico definitivo mientras un individuo que presenta los síntomas asociados con el CBD aún está vivo. Un diagnóstico clínico de CBD se realiza según los criterios de diagnóstico especificados, que se centran principalmente en los síntomas correlacionados con la enfermedad. Sin embargo, esto a menudo resulta en complicaciones ya que estos síntomas a menudo se superponen con muchas otras enfermedades neurodegenerativas. [16] Con frecuencia, se realiza un diagnóstico diferencial para el CBD, en el que se eliminan otras enfermedades en función de síntomas específicos que no se superponen. Sin embargo, algunos de los síntomas del CBD utilizados en este proceso son raros para la enfermedad y, por lo tanto, no siempre se puede utilizar el diagnóstico diferencial. [3]
El diagnóstico post mortem proporciona la única indicación verdadera de la presencia de CBD. La mayoría de estos diagnósticos utilizan el método de tinción de Gallyas-Braak, que es eficaz para identificar la presencia de inclusiones astrogliales y tauopatía coincidente. [ cita requerida ]
Superposición con otras enfermedades
La parálisis supranuclear progresiva (PSP) es con frecuencia la enfermedad que se confunde con mayor frecuencia con el CBD. Tanto la PSP como el CBD dan como resultado síntomas similares y ambos muestran tauopatías en la inspección histológica. [17] Sin embargo, se ha observado que la tauopatía en la PSP produce astrocitos en forma de penacho en contraste con las placas astrocíticas en forma de anillo que se encuentran como resultado del CBD. [13]
Los individuos diagnosticados con EP a menudo exhiben una disfunción del movimiento similar a los diagnosticados con CBD, lo que agrega complejidad a su diagnóstico. Algunas otras enfermedades neurodegenerativas, incluida la enfermedad de Alzheimer (EA), la demencia con cuerpos de Lewy (DLB), la encefalopatía traumática crónica (CTE) y la demencia frontotemporal (FTD) también muestran puntos en común con el CBD. [3] [18] [8]
Neuroimagen
Los tipos de técnicas de imágenes que se utilizan de manera más prominente al estudiar y / o diagnosticar el CBD son: [ cita requerida ]
- imagen por resonancia magnética (IRM)
- tomografía computarizada por emisión de fotón único (SPECT)
- fluorodopa tomografía por emisión de positrones (PET FDOPA)
Los avances o mejoras en las técnicas de imagen brindan la posibilidad futura de un diagnóstico clínico definitivo antes de la muerte. Sin embargo, a pesar de sus beneficios, la información obtenida de la resonancia magnética y la SPECT durante el inicio de la progresión del CBD tiende a no mostrar irregularidades que indiquen la presencia de una enfermedad neurodegenerativa de este tipo. [3] FDOPA PET se utiliza para estudiar la eficacia de la vía de la dopamina. [19]
A pesar de la indudable presencia de atrofia cortical (determinada mediante resonancia magnética y SPECT) en individuos que experimentan los síntomas del CBD, este no es un indicador exclusivo de la enfermedad. Por lo tanto, la utilización de este factor en el diagnóstico de CBD debe usarse solo en combinación con otras disfunciones clínicamente presentes. [4]
Resonancia magnética
Las imágenes de resonancia magnética son útiles para mostrar porciones atrofiadas de posiciones neuroanatómicas dentro del cerebro. Como resultado, es especialmente eficaz para identificar regiones dentro de diferentes áreas del cerebro que se han visto afectadas negativamente debido a las complicaciones asociadas con el CBD. Para ser específicos, la resonancia magnética del CBD típicamente muestra atrofia cortical frontal y parietal posterior con representación desigual en los lados correspondientes. Además, se ha observado atrofia en el cuerpo calloso . [19]
La resonancia magnética funcional (fMRI) se ha utilizado para evaluar los patrones de activación en varias regiones del cerebro de las personas afectadas por el CBD. Tras la realización de tareas motoras simples con los dedos, los sujetos con CBD experimentaron niveles más bajos de actividad en la corteza parietal, la corteza sensoriomotora y la corteza motora suplementaria que los individuos evaluados en un grupo de control. [19]
SPECT
SPECT se está utilizando actualmente para intentar detectar el CBD. Con muchos pacientes de CBD, hay áreas en los ganglios basales que tienen dificultades para recibir dopamina, típicamente asimétricamente. Específicamente afectados están los transportadores de dopamina que son presinápticos en las células nigroestriatales. SPECT se utiliza para detectar estas anomalías en los transportadores de dopamina. Dado que muchos pacientes tienen una pérdida asimétrica de función y metabolismo, esto puede ayudar a diferenciar a los pacientes con CBD de aquellos con Alzheimer. [ cita requerida ]
Los estudios SPECT de individuos diagnosticados con CBD involucran análisis de perfusión en todas las partes del cerebro. La evaluación de la SPECT a través de la observación de la perfusión consiste en monitorear la liberación de sangre en diferentes lugares en regiones de tejidos u órganos, que, en el caso del CBD, pertenece a áreas localizadas dentro del cerebro. El tejido se puede caracterizar por experimentar sobreperfusión, infusión insuficiente, hipoperfusión o hiperperfusión. La sobreperfusión y la subperfusión se relacionan con una comparación con los niveles de perfusión generales dentro de todo el cuerpo, mientras que la hipoperfusión y la hiperperfusión se calculan en comparación con los requisitos de flujo sanguíneo del tejido en cuestión. En general, las medidas tomadas para el CBD usando SPECT se conocen como flujo sanguíneo cerebral regional (rCBF). [19]
En general, SPECT revela hipoperfusión en las regiones posteriores de los lóbulos frontal y parietal. Al igual que en las imágenes obtenidas mediante resonancia magnética, las imágenes SPECT indicaron asimetría en la presentación de anomalías en todo el cerebro. [4] Estudios adicionales han revelado la presencia de anomalías de perfusión en el tálamo , la corteza temporal , los ganglios basales y las ubicaciones pontocerebelosas (desde la protuberancia hasta el cerebelo) dentro del cerebro de los sujetos. [19]
MASCOTA FDOPA
La investigación ha sugerido que la integridad del sistema de dopamina en el cuerpo estriado se ha dañado como efecto del CBD. Los estudios actuales que emplean el uso de la exploración PET FDOPA (FDOPA PET) como posible método para identificar el CBD se han centrado en analizar la eficiencia de las neuronas en el cuerpo estriado que utilizan el neurotransmisor dopamina. Estos estudios han concluido que, en general, la captación de dopamina estaba disminuida en el caudado y el putamen . Esta característica también tiene el potencial de ser útil para distinguir el CBD de la EP similar, ya que las personas que han sido diagnosticadas con EP tenían más probabilidades de tener una menor absorción de dopamina que las personas con CBD. [19]
Otras pruebas o procedimientos clínicos que controlan la presencia de dopamina en el cerebro (β-CIT SPECT e IBZM SPECT) han mostrado hallazgos similares. La β-CIT sirve como indicador de neuronas dopaminérgicas presinápticas , mientras que IBZM es un trazador que muestra afinidad por las neuronas postsinápticas del mismo tipo. A pesar del acuerdo con otros estudios de imágenes, estos dos métodos SPECT sufren cierto escrutinio debido a una mayor precisión en otros métodos de imágenes. Sin embargo, β-CIT SPECT ha demostrado ser útil para distinguir el CBD de la PSP y la atrofia multisistémica (MSA). [19]
Síndrome corticobasal
Todos los trastornos y disfunciones asociados con el CBD a menudo se pueden clasificar en una clase de síntomas que se presentan con la enfermedad del CBD. Estos síntomas que ayudan en el diagnóstico clínico se conocen colectivamente como síndrome corticobasal (CBS) o síndrome de degeneración corticobasal (CBDS). Enfermedad de Alzheimer , enfermedad de Pick , FTDP-17 y la parálisis supranuclear progresiva puede mostrar un síndrome corticobasal. [20] [21] Se ha sugerido que la nomenclatura de la degeneración corticobasal solo se use para nombrar la enfermedad después de que haya recibido verificación a través del análisis post mortem de la neuropatología. [4] Los pacientes con CBS con mayor degeneración temporoparietal tienen más probabilidades de tener patología de la EA en oposición a la degeneración lobar frontotemporal . [22]
Tratamiento
Debido a que se desconoce la causa exacta del CBD, no existe un tratamiento formal para la enfermedad. En cambio, los tratamientos se enfocan en minimizar la apariencia o el efecto de los síntomas resultantes del CBD. El síntoma más fácil de tratar del CBD es el parkinsonismo, y la forma más común de tratamiento para este síntoma es la aplicación de fármacos dopaminérgicos. Sin embargo, en general, solo se observa una mejora moderada y el alivio del síntoma no es duradero. Además, las terapias paliativas, incluida la implementación de sillas de ruedas, terapia del habla y técnicas de alimentación, se utilizan a menudo para aliviar muchos de los síntomas que no mejoran con la administración de medicamentos. [23]
No existe un consenso sobre las causas del CBD, por lo que la mayor parte del tratamiento ayuda a aliviar los síntomas. Desafortunadamente, muchos tratamientos suelen tener bajas tasas de éxito o no se han probado a fondo o no se han producido con frecuencia. Por ejemplo, en relación al aspecto motor de la discapacidad, el CBD tiene una alta resistencia frente a tratamientos para ayudar a la ingesta de dopamina como la levodopa. Varios estudios no han informado niveles reales de mejora basados en el uso de fármacos / agonistas dopaminérgicos similares. Debido a los niveles de inhibición del cerebro, algunos medicamentos se han centrado en crear una inhibición que anularía el efecto. Muchos de estos relajantes y anticonvulsivos tienen cierto éxito, pero también tienen efectos secundarios no deseados [21] . Los efectos cognitivos y asociativos del CBD también son difíciles de tratar ya que nosotros [ ¿quién? ] todavía no están seguros de muchos de los tratamientos para las enfermedades sintomáticas que se derivan, como la demencia, la afasia, la negligencia, la apraxia y otras. [ cita requerida ]
Epidemiología
La presentación clínica del CBD generalmente no ocurre hasta los 60 años, siendo el diagnóstico registrado más temprano y la posterior verificación post mortem a los 28 años. [19] Aunque los hombres y las mujeres presentan la enfermedad, algunos análisis han mostrado un aspecto predominante del CBD en las mujeres. Los cálculos actuales sugieren que la prevalencia del CBD es de aproximadamente 4,9 a 7,3 por cada 100.000 personas. El pronóstico para una persona diagnosticada con CBD es la muerte en aproximadamente ocho años, aunque algunos pacientes han sido diagnosticados hace más de 17 años (2017) y todavía se encuentran en una situación relativamente buena, pero con un debilitamiento grave como disfagia y rigidez general de las extremidades. [ cita requerida ] El uso parcial (o total) de una sonda de alimentación puede ser necesario y ayudará a prevenir la neumonía por aspiración, la principal causa de muerte en el CBD. La incontinencia es común, ya que los pacientes a menudo no pueden expresar su necesidad de ir, debido a una eventual pérdida del habla. Por tanto, una higiene adecuada es imprescindible para prevenir infecciones del tracto urinario. [3]
La investigación del CBD se ha visto limitada por la rareza de la enfermedad y la falta de criterios de investigación. Se estima que afecta a 0,6-0,9 por 100.000 por año. [ cita requerida ]
Se estima que la parálisis supranuclear progresiva (PSP) sin CBD es diez veces más común. El CBD representa aproximadamente del 4 al 6% de los pacientes con parkinsonismo. La edad promedio al inicio de la enfermedad es alrededor de los 64 años, siendo el inicio confirmado más joven a los 43 años. Puede haber un ligero predominio femenino. [24]
Historia
El síndrome corticobasal se reconoció por primera vez en 1967 cuando Rebeiz, Kolodny y Richardson Jr describieron a tres personas con un síndrome acinético-rígido asimétrico progresivo combinado con apraxia, al que denominaron degeneración corticodentatonigral con acromasia neuronal. [24] [25] La condición fue "mayormente olvidada" hasta 1989, cuando Marsden et al. usó el nombre de degeneración corticobasal. [24] En 1989 Gibb y sus colegas proporcionaron descripciones clínicas y patológicas detalladas en otros tres casos adoptando el nombre de degeneración corticobasal, [26] después de lo cual varios otros nombres incluyeron "degeneración corticonigral con acromasia nuclear" y "degeneración ganglionar basal cortical". [2] Aunque se desconoce la causa subyacente del CBD, la enfermedad se produce como resultado del daño a los ganglios basales , marcado específicamente por degeneración neuronal o despigmentación (pérdida de melanina en una neurona) en la sustancia negra . [17] Las características neurológicas distintivas adicionales de los diagnosticados con CBD consisten en atrofia asimétrica de las regiones corticales frontales y parietales del cerebro. [2] Los estudios post mortem de pacientes diagnosticados con CBD indican que los atributos histológicos a menudo implican hinchamiento de neuronas, gliosis y tauopatía . [17] Gran parte de los avances e investigaciones pioneros realizados sobre el CBD se han completado en la última década, debido al reconocimiento formal relativamente reciente de la enfermedad. [ cita requerida ]
La Oficina de Enfermedades Raras de los Estados Unidos creó los primeros criterios en 2002 y los criterios de diagnóstico clínico de Armstrong se crearon en 2013 [24].
sociedad y Cultura
The Salt Path de Raynor Winn es un relato inspirador de la caminata de 630 millas de la costa suroeste de Inglaterra con su esposo que tenía degeneración corticobasal. [27]
Ver también
- Degeneración lobar frontotemporal
Referencias
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[El CBD es] una reminiscencia del CBS clásico pero con déficits de función ejecutiva
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