La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob ( CJD ), también conocida como encefalopatía espongiforme subaguda o trastorno neurocognitivo debido a la enfermedad priónica , es un trastorno cerebral degenerativo invariablemente fatal . [4] [1] Los primeros síntomas incluyen problemas de memoria, cambios de comportamiento, mala coordinación y alteraciones visuales. [4] Los síntomas posteriores incluyen demencia , movimientos involuntarios, ceguera, debilidad y coma . [4] Aproximadamente el 70% de las personas mueren dentro de un año del diagnóstico. [4]
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob | |
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Otros nombres | Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob clásica [1] |
Imagen de resonancia magnética de CJD esporádica [2] | |
Pronunciación |
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Especialidad | Neurología |
Síntomas | Temprano : problemas de memoria, cambios de comportamiento, mala coordinación, alteraciones visuales [4] Posteriormente : demencia , movimientos involuntarios, ceguera, debilidad, coma [4] |
Complicaciones | Neumonía por aspiración por dificultad para toser |
Inicio habitual | Alrededor de 60 [4] |
Duración | El 70% muere dentro de un año del diagnóstico [4] |
Tipos | Variante esporádica, hereditaria, adquirida [4] |
Causas | Prión [4] |
Factores de riesgo | Tener al menos un antepasado vivo o fallecido con la enfermedad (en caso de ECJ hereditaria) |
Método de diagnóstico | Según los síntomas y las pruebas médicas después de descartar otras posibles causas [4] |
Diagnóstico diferencial | Encefalitis , meningitis crónica , enfermedad de Huntington , la enfermedad de Alzheimer [4] |
Tratamiento | Cuidado de apoyo [4] |
Medicamento | Para aliviar el dolor: morfina , metadona |
Pronóstico | Universalmente fatal [4] |
Frecuencia | 1 por millón por año [4] |
La CJD es causada por una proteína conocida como prión . [5] Los priones infecciosos son proteínas mal plegadas que pueden hacer que las proteínas normalmente plegadas se doblen mal. [4] Aproximadamente el 85% de los casos ocurren por razones desconocidas, mientras que aproximadamente el 7.5% de los casos se heredan de los padres de una persona de una manera autosómica dominante . [4] [6] La exposición al tejido cerebral o espinal de una persona infectada también puede resultar en diseminación. [4] No hay evidencia de que se pueda propagar entre personas a través del contacto normal o transfusiones de sangre . [4] El diagnóstico implica descartar otras causas potenciales. [4] Un electroencefalograma , una punción lumbar o una resonancia magnética pueden respaldar el diagnóstico. [4]
No existe un tratamiento específico para la ECJ. [4] Los opioides se pueden usar para aliviar el dolor, mientras que el clonazepam o el valproato de sodio pueden ayudar con los movimientos involuntarios. [4] La ECJ afecta aproximadamente a una por millón de personas por año. [4] El inicio suele ser alrededor de los 60 años de edad. [4] La afección se describió por primera vez en 1920. [4] Se clasifica como un tipo de encefalopatía espongiforme transmisible . [7] La ECJ heredada representa aproximadamente el 10% de los casos de enfermedad por priones. [6] La ECJ esporádica es diferente de la encefalopatía espongiforme bovina (enfermedad de las vacas locas) y la variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (vCJD). [8]
Signos y síntomas
El primer síntoma de la ECJ suele ser la demencia rápidamente progresiva , que conduce a pérdida de memoria , cambios de personalidad y alucinaciones . Las mioclonías (movimientos espasmódicos) ocurren típicamente en el 90% de los casos, pero pueden estar ausentes al inicio. [9] Otras características que ocurren con frecuencia incluyen ansiedad , depresión , paranoia , síntomas obsesivo-compulsivos y psicosis . [10] Esto se acompaña de problemas físicos como alteración del habla , disfunción del equilibrio y la coordinación ( ataxia ), cambios en la marcha y postura rígida . En la mayoría de las personas con ECJ, estos síntomas van acompañados de movimientos involuntarios . La duración de la enfermedad varía mucho, pero la ECJ esporádica (no hereditaria) puede ser fatal en meses o incluso semanas. [11] La mayoría de las víctimas mueren seis meses después de la aparición de los síntomas iniciales, a menudo de neumonía debido a la alteración de los reflejos de tos. Aproximadamente el 15% de las personas con ECJ sobreviven durante dos o más años. [12]
Los síntomas de la ECJ son causados por la muerte progresiva de las células nerviosas del cerebro , que están asociadas con la acumulación de proteínas priónicas anormales que se forman en el cerebro. Cuando se examina el tejido cerebral de una persona con CJD bajo un microscopio , se pueden ver muchos orificios diminutos donde las células nerviosas han muerto. Algunas partes del cerebro pueden parecerse a una esponja donde el prión estaba infectando áreas del cerebro. [13]
Causa
La ECJ es un tipo de encefalopatía espongiforme transmisible (EET), que es causada por priones . [5] Los priones son proteínas mal plegadas que se producen en las neuronas del sistema nervioso central (SNC). Se cree que afectan los procesos de señalización, dañan las neuronas y provocan una degeneración que provoca la apariencia espongiforme en el cerebro afectado. [14]
El prión CJD es peligroso porque promueve el replegamiento de la proteína priónica nativa al estado enfermo. [15] El número de moléculas de proteína mal plegadas aumentará exponencialmente y el proceso conduce a una gran cantidad de proteína insoluble en las células afectadas . Esta masa de proteínas mal plegadas interrumpe la función de las células neuronales y causa la muerte celular. Las mutaciones en el gen de la proteína priónica pueden provocar un plegado incorrecto de las regiones predominantemente alfa helicoidales en hojas beta plegadas. Este cambio de conformación inhabilita la capacidad de la proteína para someterse a digestión. Una vez que se transmite el prión, las proteínas defectuosas invaden el cerebro e inducen a otras moléculas de proteínas priónicas a plegarse incorrectamente en un circuito de retroalimentación autosostenido . Estas enfermedades neurodegenerativas se denominan comúnmente enfermedades priónicas . [ cita requerida ]
Las personas también pueden desarrollar CJD porque portan una mutación del gen que codifica la proteína priónica ( PRNP ). Esto ocurre en sólo el 5-10% de todos los casos de CJD. En casos esporádicos, el plegamiento incorrecto de la proteína priónica es un proceso que se supone que ocurre como resultado de los efectos del envejecimiento en la maquinaria celular, lo que explica por qué la enfermedad a menudo aparece más tarde en la vida. [4] [16] Un estudio de la UE determinó que "el 87% de los casos fueron esporádicos, el 8% genéticos, el 5% iatrogénicos y menos del 1% variantes". [17]
Transmisión
La proteína defectuosa puede ser transmitida por productos cerebrales humanos recolectados contaminados, injertos de córnea , [18] injertos de duramadre , [19] o implantes de electrodos [20] y hormona de crecimiento humana. [21]
Puede ser familiar (fCJD); o puede aparecer sin factores de riesgo claros (forma esporádica: sCJD). En la forma familiar, se ha producido una mutación en el gen de PrP, PRNP , en esa familia. Todos los tipos de ECJ son transmisibles independientemente de cómo ocurran en la persona. [22]
Se cree que los seres humanos pueden contraer la forma variante de la enfermedad al ingerir alimentos de animales infectados con encefalopatía espongiforme bovina (EEB), la forma bovina de la EET también conocida como enfermedad de las vacas locas . Sin embargo, también puede causar sCJD en algunos casos. [23] [24]
El canibalismo también ha sido implicado como un mecanismo de transmisión de priones anormales, causando la enfermedad conocida como kuru , que alguna vez se encontró principalmente entre las mujeres y los niños del pueblo Fore en Papúa Nueva Guinea . [25] Mientras que los hombres de la tribu se comían el tejido muscular del difunto, las mujeres y los niños consumían otras partes, como el cerebro, y eran más propensos que los hombres a contraer kuru a partir del tejido infectado. [ cita requerida ]
Los priones, el agente infeccioso de la ECJ, no pueden inactivarse mediante procedimientos rutinarios de esterilización de instrumentos quirúrgicos . La Organización Mundial de la Salud y los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de EE. UU. Recomiendan que la instrumentación utilizada en tales casos se destruya inmediatamente después de su uso; A menos que se destruya, se recomienda que la descontaminación térmica y química se utilice en combinación para procesar instrumentos que entren en contacto con tejidos de alta infectividad. No se han reportado casos de transmisión de ECJ asociada a la atención médica después de la adopción de los procedimientos de esterilización actuales, o desde 1976. [26] [27] [28] Se ha sugerido el peróxido de cobre - hidrógeno como una alternativa a la recomendación actual de sodio hidróxido o hipoclorito de sodio . [29] La despolimerización térmica también destruye los priones en la materia orgánica e inorgánica infectada, ya que el proceso ataca químicamente a las proteínas a nivel molecular, aunque los métodos más efectivos y prácticos implican la destrucción por combinaciones de detergentes y enzimas similares a los detergentes en polvo biológicos. [30]
Productos de sangre
A partir de 2018, la evidencia sugiere que, si bien puede haber priones en la sangre de las personas con vCJD, este no es el caso de las personas con CJD esporádica. [4]
Diagnóstico
Las pruebas para la ECJ han sido históricamente problemáticas, debido a la naturaleza inespecífica de los primeros síntomas y la dificultad para obtener tejido cerebral de forma segura para su confirmación. El diagnóstico puede sospecharse inicialmente en una persona con demencia que progresa rápidamente, particularmente cuando también se encuentran con los signos y síntomas médicos característicos como sacudidas musculares involuntarias , [31] dificultad para la coordinación / equilibrio y para caminar , y alteraciones visuales. [32] Las pruebas adicionales pueden respaldar el diagnóstico y pueden incluir:
- Electroencefalografía : puede tener un patrón característico de ondas agudas periódicas generalizadas. Los complejos de ondas agudas periódicas se desarrollan en la mitad de las personas con ECJ esporádica, particularmente en las etapas posteriores. [2]
- El análisis del líquido cefalorraquídeo (LCR) en busca de niveles elevados de proteína 14-3-3 podría ser de apoyo en el diagnóstico de la ECJc. Sin embargo, un resultado positivo no debe considerarse suficiente para el diagnóstico. [33] [34] [35] El ensayo de conversión inducida por temblores en tiempo real ( RT-QuIC ) tiene una sensibilidad de diagnóstico de más del 80% y una especificidad cercana al 100%, probado para detectar PrP Sc en muestras de LCR de personas con CJD. [36] [37] [38] Por lo tanto, se sugiere como un método de diagnóstico de alto valor para la enfermedad.
- Resonancia magnética del cerebro: a menudo muestra una alta intensidad de señal en el núcleo caudado y el putamen bilateralmente en las imágenes ponderadas en T2.
En los últimos años, los estudios han demostrado que el marcador tumoral enolasa específica de neuronas (NSE) suele estar elevado en los casos de ECJ; sin embargo, su utilidad diagnóstica se ve principalmente cuando se combina con una prueba para la proteína 14-3-3. [39] A partir de 2010[actualizar], las pruebas de detección para identificar a los individuos asintomáticos infectados, como los donantes de sangre, aún no están disponibles, aunque se han propuesto y evaluado métodos. [40]
Imagen
Se pueden tomar imágenes del cerebro durante la evaluación médica, tanto para descartar otras causas como para obtener evidencia de apoyo para el diagnóstico. Los hallazgos de imagen son variables en su apariencia y también variables en sensibilidad y especificidad. [41] Si bien las imágenes desempeñan un papel menor en el diagnóstico de la ECJ, [42] los hallazgos característicos en la resonancia magnética cerebral en algunos casos pueden preceder al inicio de las manifestaciones clínicas. [43]
La resonancia magnética cerebral es la modalidad de imagen más útil para los cambios relacionados con la ECJ. De las secuencias de resonancia magnética, las secuencias de imágenes ponderadas de forma difusa son las más sensibles. Los hallazgos característicos son los siguientes:
- Difusión-restricción focal o difusa que involucra la corteza cerebral y / o los ganglios basales. En aproximadamente el 24% de los casos, la DWI muestra solo hiperintensidad cortical; en el 68%, anomalías corticales y subcorticales; y en el 5%, solo anomalías subcorticales. [44] La anomalía cortical más emblemática y sorprendente se ha llamado "cinta cortical" o "signo de cinta cortical" debido a hiperintensidades que se asemejan a cintas que aparecen en la corteza en la resonancia magnética. [45] La participación del tálamo se puede encontrar en la sCJD, es aún más fuerte y constante en la vCJD. [46]
- Variación del grado de cambios de señal hiperintensos simétricos en T2 en los ganglios basales (es decir, el caudado y el putamen) y, en menor medida, el globo pálido y la corteza occipital . [42]
- Atrofia cerebelosa
Histopatología
La prueba de tejido sigue siendo la forma más definitiva de confirmar el diagnóstico de ECJ, aunque debe reconocerse que incluso la biopsia no siempre es concluyente. [ cita requerida ]
En un tercio de las personas con ECJ esporádica , se pueden encontrar depósitos de "proteína priónica (tembladera)", PrP Sc , en el músculo esquelético y / o el bazo . [ cita requerida ] El diagnóstico de vCJD puede apoyarse con una biopsia de las amígdalas, que albergan cantidades significativas de PrP Sc ; sin embargo, la biopsia de tejido cerebral es la prueba diagnóstica definitiva para todas las demás formas de enfermedad priónica. Debido a su invasividad, no se realizará una biopsia si la sospecha clínica es suficientemente alta o baja. Una biopsia negativa no descarta la ECJ, ya que puede predominar en una parte específica del cerebro. [47]
El aspecto histológico clásico es un cambio espongiforme en la sustancia gris: la presencia de muchas vacuolas redondas de uno a 50 micrómetros en el neurópilo , en las seis capas corticales de la corteza cerebral o con afectación difusa de la capa molecular cerebelosa. [48] Estas vacuolas parecen vidriosas o eosinofílicas y pueden fusionarse. También se observan pérdida neuronal y gliosis. [49] Se pueden ver placas de material similar al amiloide en el neocórtex en algunos casos de ECJ. [ cita requerida ]
Sin embargo, la vacuolización extraneuronal también se puede observar en otros estados patológicos. La vacuolización cortical difusa ocurre en la enfermedad de Alzheimer y la vacuolización cortical superficial ocurre en la isquemia y la demencia frontotemporal . Estas vacuolas aparecen claras y perforadas. Las vacuolas más grandes que rodean las neuronas, los vasos y la glía son un posible artefacto de procesamiento. [47]
Clasificación
Los tipos de CJD incluyen: [50]
- Esporádico (sCJD), causado por el plegamiento incorrecto espontáneo de la proteína priónica en un individuo. [16] Esto representa el 85% de los casos de ECJ. [51]
- Familiar (fCJD), causado por una mutación hereditaria en el gen de la proteína priónica. [50] Esto representa la mayoría del otro 15% de los casos de ECJ. [51]
- CJD adquirida, causada por la contaminación con tejido de una persona infectada, generalmente como resultado de un procedimiento médico ( CJD iatrogénica ). Los procedimientos médicos que están asociados con la propagación de esta forma de CJD incluyen transfusión de sangre de la persona infectada, uso de hormonas de crecimiento hipofisarias de origen humano, terapia con hormonas gonadotropinas y trasplantes de córnea y meníngea . [50] [51] [52] Variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (vCJD) es un tipo de CJD adquirida que puede adquirirse por encefalopatía espongiforme bovina o causada por el consumo de alimentos contaminados con priones . [50] [53]
Característica | CJD clásica | Variante CJD |
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Edad media al fallecer | 68 años | 28 años |
Duración media de la enfermedad | 4-5 meses | 13-14 meses |
Signos y síntomas clínicos | Demencia; signos neurológicos tempranos | Síntomas psiquiátricos / conductuales prominentes; disestesias dolorosas ; signos neurológicos retardados |
Ondas agudas periódicas en el electroencefalograma | A menudo presente | A menudo ausente |
Hiperintensidad de la señal en el núcleo caudado y el putamen en la resonancia magnética ponderada en difusión y FLAIR | A menudo presente | A menudo ausente |
Intensidad de señal alta bilateral de signo pulvinar en RM FLAIR axial . También afectación talámica posterior en secuencias T2 sagitales | No reportado | Presente en> 75% de los casos |
Análisis inmunohistoquímico del tejido cerebral. | Acumulación variable. | Acumulación marcada de proteína priónica resistente a proteasa |
Presencia de agente en tejido linfoide | No se detecta fácilmente | Detectado fácilmente |
Aumento de la proporción de glicoformas en el análisis de inmunotransferencia de proteínas priónicas resistentes a proteasas | No reportado | Acumulación marcada de proteína priónica resistente a proteasa |
Presencia de placas amiloides en el tejido cerebral. | Puede estar presente | Puede estar presente |
Tratamiento
A partir de 2021, no existe cura ni tratamiento eficaz para la ECJ. [55] Algunos de los síntomas como los espasmos se pueden controlar, pero de lo contrario, el tratamiento es cuidados paliativos . [55] Los síntomas psiquiátricos como la ansiedad y la depresión se pueden tratar con sedantes y antidepresivos. Las sacudidas mioclónicas se pueden manejar con clonazepam o valproato de sodio. Los opiáceos pueden ayudar con el dolor. [56] Las convulsiones son muy poco frecuentes pero, no obstante, pueden tratarse con fármacos antiepilépticos. [57]
Pronóstico
La condición es universalmente fatal. A partir de 1981, no se sabe que las personas hayan vivido más de 2,5 años después de la aparición de los síntomas de la ECJ. [58]
Epidemiología
Los CDC monitorean la ocurrencia de ECJ en los Estados Unidos a través de revisiones periódicas de los datos nacionales de mortalidad. Según la CDC : [59] [60]
- La ECJ ocurre en todo el mundo a una tasa de aproximadamente 1 caso por millón de habitantes por año.
- Sobre la base de la vigilancia de la mortalidad de 1979 a 1994, la incidencia anual de ECJ se mantuvo estable en aproximadamente 1 caso por millón de personas en los Estados Unidos.
- En los Estados Unidos, las muertes por CJD entre personas menores de 30 años son extremadamente raras (menos de cinco muertes por mil millones por año).
- La enfermedad se encuentra con mayor frecuencia en personas de 55 a 65 años de edad, pero los casos pueden ocurrir en personas mayores de 90 años y menores de 55 años.
- En más del 85% de los casos, la duración de la ECJ es menos de 1 año (mediana: cuatro meses) después de la aparición de los síntomas.
Más información de la CDC: [61]
- El riesgo de desarrollar CJD aumenta con la edad.
- La incidencia de ECJ fue de 3,5 casos por millón entre los mayores de 50 años entre 1979 y 2017.
- Aproximadamente el 85% de los casos de CJD son esporádicos y el 10-15% de los casos de CJD se deben a mutaciones heredadas del gen de la proteína priónica.
- Las muertes por ECJ y la tasa de muerte ajustada por edad en los Estados Unidos indican una tendencia creciente en el número de muertes entre 1979 y 2017.
Aunque no se comprende completamente, la información adicional sugiere que las tasas de ECJ en los grupos afroamericanos y no blancos son más bajas que en los blancos. Si bien el inicio promedio es aproximadamente a los 67 años de edad, se han informado casos de sCJD desde los 17 años hasta los 80 años de edad. Las capacidades mentales se deterioran rápidamente y el tiempo promedio desde el inicio de los síntomas hasta la muerte es de 7 a 9 meses. [62]
Según una revisión sistemática de 2020 sobre la epidemiología internacional de la ECJ: [63]
- Los estudios de vigilancia de 2005 y más recientes muestran que la incidencia mundial estimada es de 1 a 2 casos por millón de habitantes por año.
- La incidencia de ECJ esporádica (ECJc) aumentó entre los años 1990 y 2018 en el Reino Unido.
- Las muertes por sCJD probables o definitivas también aumentaron desde los años 1996-2018 en doce países adicionales.
- La incidencia de ECJ es mayor en los mayores de 55 años, con una edad promedio de 67 años.
La intensidad de la vigilancia de la ECJ aumenta el número de casos notificados, a menudo en países donde se han producido epidemias de ECJ en el pasado y donde los recursos de vigilancia son mayores. [63] Lo más probable es que aumente la vigilancia y la notificación de la ECJ en respuesta a la EEB y la ECJv. [62] Los posibles factores que se atribuyen a un aumento de la incidencia de ECJ se deben al envejecimiento de la población, el aumento de la población, la conciencia de los médicos y métodos de diagnóstico más precisos. Dado que los síntomas de la ECJ son similares a los de otras afecciones neurológicas, también es posible que la ECJ se confunda con accidente cerebrovascular, nefropatía aguda, demencia general e hiperparatiroidismo. [63]
Historia
La enfermedad fue descrita por primera vez por el neurólogo alemán Hans Gerhard Creutzfeldt en 1920 y poco después por Alfons Maria Jakob , dándole el nombre de Creutzfeldt – Jakob. Algunos de los hallazgos clínicos descritos en sus primeros artículos no coinciden con los criterios actuales para la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, y se ha especulado que al menos dos de las personas en los estudios iniciales padecían una dolencia diferente. [64] Una descripción temprana de la ECJ familiar proviene del psiquiatra y neurólogo alemán Friedrich Meggendorfer (1880-1953). [65] [66] Un estudio publicado en 1997 contó más de 100 casos en todo el mundo de ECJ transmisible y en ese momento continuaron apareciendo nuevos casos. [67]
El primer informe de sospecha de ECJ iatrogénica se publicó en 1974. Los experimentos con animales mostraron que las córneas de animales infectados podían transmitir la ECJ y el agente causal se propaga a lo largo de las vías visuales. Un segundo caso de ECJ asociado con un trasplante de córnea se informó sin detalles. En 1977, se informó por primera vez sobre la transmisión de la CJD causada por electrodos de plata previamente utilizados en el cerebro de una persona con CJD. La transmisión se produjo a pesar de la descontaminación de los electrodos con etanol y formaldehído. Los estudios retrospectivos identificaron otros cuatro casos probables de causa similar. Se desconoce la tasa de transmisión de un solo instrumento contaminado, aunque no es del 100%. En algunos casos, la exposición ocurrió semanas después de que se usaran los instrumentos en una persona con ECJ. [67] En la década de 1980 se descubrió que Lyodura , un producto de trasplante de duramadre, transmitía la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob del donante al receptor. Esto provocó la prohibición del producto en Canadá, pero se utilizó en otros países, como Japón, hasta 1993. [68]
Un artículo de revisión publicado en 1979 indicó que para esa fecha se habían producido 25 casos de duramadre en Australia, Canadá, Alemania, Italia, Japón, Nueva Zelanda, España, Reino Unido y Estados Unidos. [67]
En 1985, una serie de informes de casos en los Estados Unidos mostró que, cuando se inyecta, la hormona del crecimiento humana hipofisaria extraída de un cadáver podría transmitir la ECJ a los humanos. [67]
En 1992, se reconoció que la gonadotropina humana administrada por inyección también podía transmitir la ECJ de persona a persona. [67]
Stanley B. Prusiner de la Universidad de California, San Francisco (UCSF) recibió el Premio Nobel de Fisiología o Medicina en 1997 "por su descubrimiento de los priones, un nuevo principio biológico de infección". [69] Sin embargo, la neuropatóloga de la Universidad de Yale Laura Manuelidis ha desafiado la explicación de la proteína priónica (PrP) para la enfermedad. En enero de 2007, ella y sus colegas informaron que habían encontrado una partícula similar a un virus en animales infectados de forma natural y experimental. "La alta infectividad de partículas similares a virus aisladas comparables que no muestran PrP intrínseca por el marcado de anticuerpos, combinada con su pérdida de infectividad cuando se interrumpen los complejos de ácido nucleico-proteína, hace que sea probable que estas partículas de 25 nm sean los viriones causales de la EET ". [70]
Australia
Australia ha documentado 10 casos de ECJ adquirida por atención médica (iatrogénica o ICJD). Cinco de las muertes se produjeron después de que los pacientes, que estaban en tratamiento por infertilidad o baja estatura, fueron tratados con la hormona del extracto pituitario contaminado, pero no se han observado nuevos casos desde 1991. Las otras cinco muertes ocurrieron debido a procedimientos de injerto de duramadre que se realizaron durante la cirugía cerebral, en la que se repara la cubierta del cerebro. No se han documentado otras muertes por ICJD en Australia debido a la transmisión durante los procedimientos de atención médica. [71]
Sin embargo, Carol Willesee, ex esposa del reportero australiano Mike Willesee , murió de la forma esporádica de la enfermedad en diciembre de 2006. [71] [72]
Nueva Zelanda
En 1989 se notificó un caso en un hombre de 25 años de Nueva Zelanda, que también recibió un trasplante de duramadre . [67] Se ha confirmado que cinco neozelandeses murieron de la forma esporádica de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) en 2012. [73]
Estados Unidos
En 1988, hubo una muerte confirmada por CJD de una persona de Manchester, New Hampshire . El Hospital General de Massachusetts cree que la persona adquirió la enfermedad a través de un instrumento quirúrgico en el consultorio de un podólogo . [ cita requerida ] En septiembre de 2013, se determinó póstumamente que otra persona en Manchester había muerto a causa de la enfermedad. La persona se había sometido a una cirugía cerebral en el Centro Médico Católico tres meses antes de su muerte, y una sonda quirúrgica utilizada en el procedimiento se reutilizó posteriormente en otras operaciones. Los funcionarios de salud pública identificaron a trece personas en tres hospitales que pueden haber estado expuestas a la enfermedad a través de la sonda contaminada, pero dijeron que el riesgo de que alguien contraiga CJD es "extremadamente bajo". [74] [75] [76] En enero de 2015, la ex presidenta de la Cámara de Representantes de Utah, Rebecca D. Lockhart, murió de la enfermedad pocas semanas después del diagnóstico. [77] John Carroll , ex editor de The Baltimore Sun y Los Angeles Times , murió de ECJ en Kentucky en junio de 2015, después de haber sido diagnosticado en enero. [78] La actriz estadounidense Barbara Tarbuck ( Hospital General , American Horror Story ) murió a causa de la enfermedad el 26 de diciembre de 2016. [79] José Baselga , oncólogo clínico al frente de la división de Oncología de AstraZeneca , falleció en Cerdanya , el 21 de marzo de 2021, de Enfermedad de CJ. [ cita requerida ]
Investigar
Diagnóstico
- En 2010, un equipo de Nueva York describió la detección de PrP Sc en sangre de oveja, incluso cuando inicialmente estaba presente en solo una parte de cada cien mil millones ( 10-11 ) en el tejido cerebral de oveja. El método combina la amplificación con una nueva tecnología llamada inmunoensayo de fibra óptica envolvente (SOFIA) y algunos anticuerpos específicos contra PrP Sc . La técnica permitió mejorar el tiempo de detección y prueba de PrP Sc . [80] [81]
- En 2014, un estudio en humanos mostró un método de cepillado nasal que puede detectar con precisión la PrP en las células epiteliales olfativas de personas con CJD. [82]
Tratamiento
- Se pensaba que el polisulfato de pentosano (PPS) retardaba la progresión de la enfermedad y pudo haber contribuido a una supervivencia más prolongada de lo esperado de las siete personas estudiadas. [83] El Grupo Asesor de Terapia CJD de los Departamentos de Salud del Reino Unido advierte que los datos no son suficientes para respaldar las afirmaciones de que el polisulfato de pentosano es un tratamiento eficaz y sugiere que es apropiado realizar más investigaciones en modelos animales. [84] Una revisión de 2007 del tratamiento de 26 personas con SPP no encuentra pruebas de eficacia debido a la falta de criterios objetivos aceptados. [85]
- Se ha estudiado en ratones el uso de la interferencia de ARN para ralentizar la progresión de la tembladera . El ARN bloquea la producción de la proteína que el proceso de CJD transforma en priones. Es poco probable que esta investigación conduzca a una terapia humana durante muchos años. [86]
- Tanto la anfotericina B como la doxorrubicina se han investigado como tratamientos para la ECJ, pero hasta ahora no hay pruebas sólidas de que ninguno de los fármacos sea eficaz para detener la enfermedad. Se han realizado más estudios con otros medicamentos médicos, pero ninguno es eficaz. Sin embargo, se pueden administrar anticonvulsivos y ansiolíticos, como valproato o una benzodiazepina , para aliviar los síntomas asociados. [12]
- La quinacrina , un medicamento creado originalmente para la malaria , se ha evaluado como tratamiento para la ECJ. La eficacia de la quinacrina se evaluó en un ensayo clínico riguroso en el Reino Unido y los resultados se publicaron en Lancet Neurology [87] y se concluyó que la quinacrina no tenía un efecto medible sobre el curso clínico de la ECJ.
- Se ha descubierto que el astemizol , un medicamento aprobado para uso humano, tiene actividad antiprión y puede conducir a un tratamiento para la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. [88]
- Se está investigando el uso de oligonucleótidos antisentido para ralentizar la progresión de la CJD y se ha mostrado una actividad prometedora en modelos de ratones. [89]
Ver también
- Encefalopatía traumática crónica
- Enfermedad de emaciación crónica
- Kuru
Referencias
- ^ a b "Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, clásica (CJD)" . CDC . 2 de octubre de 2018 . Consultado el 21 de noviembre de 2018 .
- ^ a b Mead S, Rudge P (abril de 2017). "CJD imita y camaleones" . Neurología práctica . 17 (2): 113–121. doi : 10.1136 / practneurol-2016-001571 . PMC 5520355 . PMID 28153848 .
- ^ Wells, John C. (2008), Diccionario de pronunciación de Longman (3.a ed.), Longman, ISBN 9781405881180
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La CJD clásica es una enfermedad priónica humana
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enlaces externos
- Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob en Curlie
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