El síndrome de Crouzon es un trastorno genético autosómico dominante conocido como síndrome del arco branquial . En concreto, este síndrome afecta al primer arco branquial (o faríngeo), que es el precursor del maxilar y la mandíbula . Dado que los arcos branquiales son características importantes del desarrollo de un embrión en crecimiento , las alteraciones en su desarrollo crean efectos duraderos y generalizados.
Este síndrome lleva el nombre de Octave Crouzon , [1] [2] un médico francés que describió por primera vez este trastorno. Primero llamado "disostosis craneofacial" (" craneofacial " se refiere al cráneo y la cara , y " disostosis " se refiere a la malformación del hueso), el trastorno se caracterizaba por una serie de características clínicas que pueden describirse por los significados rudimentarios de su nombre anterior. . Este síndrome es causado por una mutación en el receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos ( FGFR2 ), ubicado en el cromosoma 10. El cráneo y los huesos faciales del feto en desarrollo se fusionan antes de tiempo o no pueden expandirse. Por lo tanto, el crecimiento óseo normal no puede ocurrir. La fusión de diferentes suturas conduce a patrones anormales de crecimiento del cráneo.
Una característica definitoria del síndrome de Crouzon es la craneosinostosis , que resulta en una forma anormal de la cabeza. Está presente en combinaciones de: abombamiento frontal , trigonocefalia (fusión de la sutura metópica ), braquicefalia (fusión de la sutura coronal), dolicocefalia (fusión de la sutura sagital ), plagiocefalia (cierre prematuro unilateral de las suturas lambdoidea y coronal ), oxicefalia (fusión de suturas coronal y lambdoidal ), y craneosinostosis compleja(cierre prematuro de algunas o todas las suturas). [ cita requerida ]
Exoftalmos ( ojos saltones debido a cuencas oculares poco profundas después de la fusión temprana de los huesos circundantes), hipertelorismo (distancia entre los ojos mayor que la normal) y psittichorhina (nariz en forma de pico) también son características muy comunes. Otras características faciales que están presentes en muchos casos incluyen estrabismo externo y maxilar hipoplásico (crecimiento insuficiente de la parte media de la cara), lo que resulta en un relativo prognatismo mandibular (mentón protuberante) y da el efecto de que el paciente tiene una cara cóncava. [3]
La mayoría de los síntomas son secundarios a la estructura anormal del cráneo. Aproximadamente el 30% de las personas con síndrome de Crouzon desarrollan hidrocefalia . La pérdida auditiva neurosensorial está presente en algunos casos. Las anormalidades en la forma en que los ojos encajan en las cuencas de los ojos pueden causar problemas de visión, el más común de los cuales es la exposición de la córnea que puede conducir a una discapacidad visual. [4] Algunas personas con esta afección tienen las vías respiratorias restringidas y pueden experimentar graves problemas para respirar. [5]
Las características comunes son un paladar estrecho/arqueado alto, mordida cruzada posterior bilateral, hipodoncia (falta de algunos dientes) y apiñamiento de dientes. Debido a la hipoplasia maxilar, las personas con síndrome de Crouzon generalmente tienen una mordida inferior permanente considerable . [6]