La cistatina-B es una proteína que en humanos está codificada por el gen CSTB . [5] [6]
CSTB | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | CSTB , CST6, EPM1, EPM1A, PME, STFB, ULD, cistatina B, CPI-B | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 601145 MGI : 109514 HomoloGene : 79 GeneCards : CSTB | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 21: 43,77 - 43,78 Mb | 10: 78,43 - 78,43 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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La superfamilia de cistatinas engloba proteínas que contienen múltiples secuencias de tipo cistatina. Algunos de los miembros son inhibidores activos de cisteína proteasa, mientras que otros han perdido o quizás nunca adquirieron esta actividad inhibidora. Hay tres familias inhibidoras en la superfamilia, incluidas las cistatinas de tipo 1 (estefinas), las cistatinas de tipo 2 y los cininógenos. Este gen codifica una estefina que funciona como inhibidor de la tiol proteasa intracelular. La proteína es capaz de formar un dímero estabilizado por fuerzas no covalentes, inhibiendo la papaína y las catepsinas l, hy b. Se cree que la proteína juega un papel en la protección contra las proteasas que se escapan de los lisosomas. La evidencia indica que las mutaciones en este gen son responsables de los defectos primarios en pacientes con epilepsia mioclónica progresiva (EPM1). [6]
Interacciones
Cistatina B se ha demostrado que interactuar con catepsina B . [7] [8]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000160213 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000005054 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Pennacchio LA , Lehesjoki AE, Stone NE, Willour VL, Virtaneva K, Miao J, D'Amato E, Ramirez L, Faham M, Koskiniemi M, Warrington JA, Norio R, de la Chapelle A, Cox DR, Myers RM (abril 1996). "Mutaciones en el gen que codifica la cistatina B en la epilepsia mioclónica progresiva (EPM1)". Ciencia . 271 (5256): 1731–4. Código Bibliográfico : 1996Sci ... 271.1731P . doi : 10.1126 / science.271.5256.1731 . PMID 8596935 . S2CID 84361089 .
- ^ a b "Entrez Gene: CSTB cystatin B (stefin B)" .
- ^ Pavlova, Alona; Björk Ingemar (septiembre de 2003). "El injerto de características de las cistatinas C o B en la región N-terminal o el segundo bucle de unión de la cistatina A (estefina A) mejora sustancialmente la inhibición de las cisteína proteinasas". Bioquímica . Estados Unidos. 42 (38): 11326–33. doi : 10.1021 / bi030119v . ISSN 0006-2960 . PMID 14503883 .
- ^ Pol, E; Björk I (septiembre de 2001). "Papel del único residuo de cisteína, Cys 3, de cistatina B humana y bovina (estefina B) en la inhibición de cisteína proteinasas" . Protein Sci . Estados Unidos. 10 (9): 1729–38. doi : 10.1110 / ps.11901 . ISSN 0961-8368 . PMC 2253190 . PMID 11514663 .
Otras lecturas
- Turk V, Bode W (1991). "Las cistatinas: proteínas inhibidoras de cisteína proteinasas". FEBS Lett . 285 (2): 213–9. doi : 10.1016 / 0014-5793 (91) 80804-C . PMID 1855589 . S2CID 40444629 .
- Järvinen M, Rinne A, Hopsu-Havu VK (1988). "Cistatinas humanas en tejidos normales y enfermos - una revisión". Acta Histochem . 82 (1): 5–18. doi : 10.1016 / s0065-1281 (87) 80043-0 . PMID 3122506 .
- Brown WM, Dziegielewska KM (1997). "Amigos y parientes de la superfamilia de cistatinas - nuevos miembros y su evolución" . Protein Sci . 6 (1): 5–12. doi : 10.1002 / pro.5560060102 . PMC 2143511 . PMID 9007972 .
- Kos J, Lah TT (1998). "Cisteína proteinasas y sus inhibidores endógenos: proteínas diana para pronóstico, diagnóstico y terapia en cáncer (revisión)". Oncol. Rep . 5 (6): 1349–61. doi : 10.3892 / o 5.6.1349 . PMID 9769367 .
- Stubbs MT, Laber B, Bode W y col. (1990). "La estructura cristalina de rayos X refinada de 2,4 A de la estefina B humana recombinante en complejo con la cisteína proteinasa papaína: un nuevo tipo de interacción inhibidora de proteinasa" . EMBO J . 9 (6): 1939–47. doi : 10.1002 / j.1460-2075.1990.tb08321.x . PMC 551902 . PMID 2347312 .
- Jerala R, Trstenjak M, Lenarcic B, Turk V (1988). "Clonación de un gen sintético para la estefina B humana y su expresión en E. coli". FEBS Lett . 239 (1): 41–4. doi : 10.1016 / 0014-5793 (88) 80541-6 . PMID 3053245 . S2CID 33859701 .
- Lenarcic B, Kos J, Dolenc I y col. (1988). "La catepsina D inactiva los inhibidores de proteinasa de cisteína, cistatinas". Biochem. Biophys. Res. Comun . 154 (2): 765–72. doi : 10.1016 / 0006-291X (88) 90206-9 . PMID 3261170 .
- Ritonja A, Machleidt W, Barrett AJ (1985). "Secuencia de aminoácidos del inhibidor de cisteína proteinasa cistatina B intracelular de hígado humano". Biochem. Biophys. Res. Comun . 131 (3): 1187–92. doi : 10.1016 / 0006-291X (85) 90216-5 . PMID 3902020 .
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- Pennacchio LA , Myers RM (1997). "Aislamiento y caracterización del gen de la cistatina B de ratón" . Genome Res . 6 (11): 1103–9. doi : 10.1101 / gr.6.11.1103 . PMID 8938434 .
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- Lafrenière RG, Rochefort DL, Chrétien N, et al. (1997). "La inserción inestable en la región flanqueante 5 'del gen de la cistatina B es la mutación más común en la epilepsia mioclónica progresiva tipo 1, EPM1". Nat. Genet . 15 (3): 298-302. doi : 10.1038 / ng0397-298 . PMID 9054946 . S2CID 21180258 .
- Virtaneva K, D'Amato E, Miao J, et al. (1997). "Expansión de minisatélites inestable que causa epilepsia mioclónica heredada recesivamente, EPM1". Nat. Genet . 15 (4): 393–6. doi : 10.1038 / ng0497-393 . PMID 9090386 . S2CID 24971949 .
- Bespalova IN, Adkins S, Pranzatelli M, Burmeister M (1997). "Nueva mutación de cistatina B y ensayo de PCR de diagnóstico en un paciente con epilepsia mioclónica progresiva de Unverricht-Lundborg" (PDF) . Soy. J. Med. Genet . 74 (5): 467–71. doi : 10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19970919) 74: 5 <467 :: AID-AJMG1> 3.0.CO; 2-L . hdl : 2027.42 / 38271 . PMID 9342192 .
enlaces externos
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre la enfermedad de Unverricht-Lundborg o EPM1
- La base de datos en línea MEROPS para peptidasas y sus inhibidores: I25.003
- PDBe-KB proporciona una descripción general de toda la información de estructura disponible en el PDB para cistatina-B humana