La proteína 5 de la deficiencia auditiva no sindrómica es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen DFNA5 . [5] [6] [7]
GSDME | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | GSDME , ICERE-1, DFNA5, DFNA5, supresor de tumores asociado a sordera, gasdermin E | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 608798 MGI : 1889850 HomoloGene : 3242 GeneCards : GSDME | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 7: 24,7 - 24,76 Mb | Crónicas 6: 50,19 - 50,26 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
La discapacidad auditiva es una condición heterogénea con más de 40 loci descritos. La proteína codificada por este gen se expresa en la cóclea fetal , sin embargo, se desconoce su función. La discapacidad auditiva no sindrómica se asocia con una mutación en este gen. [7]
La observación de que DFNA5 se inactiva epigenéticamente en un gran número de cánceres de tipos frecuentes (gástrico, colorrectal y de mama) es otro hallazgo importante y está en consonancia con sus propiedades inductoras de apoptosis. De hecho, si la apoptosis es una característica intrínseca de DFNA5, la desactivación del gen en las células tumorales las hace más susceptibles al crecimiento celular descontrolado. Además, el hecho de que DFNA5 esté regulado por P53 sugiere fuertemente que DFNA5 es un gen supresor de tumores. [8]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000105928 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000029821 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ van Camp G, Coucke P, Balemans W, van Velzen D, van de Bilt C, van Laer L, Smith RJ, Fukushima K, Padberg GW, Frants RR (marzo de 1996). "Localización de un gen para la hipoacusia no sindrómica (DFNA5) al cromosoma 7p15". Hum Mol Genet . 4 (11): 2159–63. doi : 10.1093 / hmg / 4.11.2159 . hdl : 2066/20568 . PMID 8589696 .
- ^ Van Laer L, Van Camp G, van Zuijlen D, Green ED, Verstreken M, Schatteman I, Van de Heyning P, Balemans W, Coucke P, Greinwald JH, Smith RJ, Huizing E, Willems P (marzo de 1998). "Mapeo refinado de un gen para la pérdida auditiva neurosensorial progresiva autosómica dominante (DFNA5) a una región 2-cM y exclusión de un gen candidato que se expresa en la cóclea". Eur J Hum Genet . 5 (6): 397–405. doi : 10.1159 / 000484798 . PMID 9450185 .
- ^ a b "Entrez Gene: sordera DFNA5, autosómica dominante 5" .
- ^ de Beeck KO, Van Laer L, Van Camp G (marzo de 2012). "DFNA5, un gen implicado en la hipoacusia y el cáncer: una revisión". Los Anales de Otología, Rinología y Laringología . 121 (3): 197–207. doi : 10.1177 / 000348941212100310 . PMID 22530481 . S2CID 32637216 .
Otras lecturas
- Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, Liu W, Gibbs RA (1996). "Un método de" doble adaptador "para mejorar la construcción de bibliotecas de escopetas". Anal. Biochem . 236 (1): 107-13. doi : 10.1006 / abio.1996.0138 . PMID 8619474 .
- Yu W, Andersson B, Worley KC, Muzny DM, Ding Y, Liu W, Ricafrente JY, Wentland MA, Lennon G, Gibbs RA (1997). "Secuenciación de cDNA de concatenación a gran escala" . Genome Res . 7 (4): 353–8. doi : 10.1101 / gr.7.4.353 . PMC 139146 . PMID 9110174 .
- Thompson DA, Weigel RJ (1998). "Caracterización de un gen que se correlaciona inversamente con la expresión del receptor de estrógenos (ICERE-1) en carcinomas de mama". EUR. J. Biochem . 252 (1): 169–77. doi : 10.1046 / j.1432-1327.1998.2520169.x . PMID 9523727 .
- Van Laer L, Huizing EH, Verstreken M, van Zuijlen D, Wauters JG, Bossuyt PJ, Van de Heyning P, McGuirt WT, Smith RJ, Willems PJ, Legan PK, Richardson GP, Van Camp G (1998). "La discapacidad auditiva no sindrómica se asocia con una mutación en DFNA5". Nat. Genet . 20 (2): 194–7. doi : 10.1038 / 2503 . PMID 9771715 . S2CID 23534085 .
- Grottke C, Mantwill K, Dietel M, Schadendorf D, Lage H (2000). "Identificación de genes expresados diferencialmente en células de melanoma humano con resistencia adquirida a diversos fármacos antineoplásicos". En t. J. Cancer . 88 (4): 535–46. doi : 10.1002 / 1097-0215 (20001115) 88: 4 <535 :: AID-IJC4> 3.0.CO; 2-V . PMID 11058868 .
- Van Laer L, DeStefano AL, Myers RH, Flothmann K, Thys S, Fransen E, Gates GA, Van Camp G, Baldwin CT (2003). "¿DFNA5 es un gen de susceptibilidad a la discapacidad auditiva relacionada con la edad?" . EUR. J. Hum. Genet . 10 (12): 883–6. doi : 10.1038 / sj.ejhg.5200878 . PMID 12461698 .
- Gregan J, Van Laer L, Lieto LD, Van Camp G, Kearsey SE (2003). "Un modelo de levadura para el estudio de DFNA5 humano, un gen mutado en la discapacidad auditiva no sindrómica" . Biochim. Biophys. Acta . 1638 (2): 179–86. doi : 10.1016 / s0925-4439 (03) 00083-8 . PMID 12853124 .
- Yu C, Meng X, Zhang S, Zhao G, Hu L, Kong X (2004). "Una deleción de 3 nucleótidos en el tracto de polipirimidina del intrón 7 del gen DFNA5 provoca una discapacidad auditiva no sindrómica en una familia china". Genómica . 82 (5): 575–9. doi : 10.1016 / S0888-7543 (03) 00175-7 . PMID 14559215 .
- Bischoff AM, Luijendijk MW, Huygen PL, van Duijnhoven G, De Leenheer EM, Oudesluijs GG, Van Laer L, Cremers FP, Cremers CW, Kremer H (2004). "Una nueva mutación identificada en el gen DFNA5 en una familia holandesa: una evaluación clínica y genética". Audiol. Neurootol . 9 (1): 34–46. doi : 10.1159 / 000074185 . PMID 14676472 . S2CID 20139112 .
- Masuda Y, Futamura M, Kamino H, Nakamura Y, Kitamura N, Ohnishi S, Miyamoto Y, Ichikawa H, Ohta T, Ohki M, Kiyono T, Egami H, Baba H, Arakawa H (2006). "El papel potencial de DFNA5, un gen de discapacidad auditiva, en la respuesta celular mediada por p53 al daño del ADN" . J. Hum. Genet . 51 (8): 652–64. doi : 10.1007 / s10038-006-0004-6 . PMID 16897187 .
- Van Laer L, Meyer NC, Malekpour M, Riazalhosseini Y, Moghannibashi M, Kahrizi K, Vandevelde A, Alasti F, Najmabadi H, Van Camp G, Smith RJ (2007). "Una nueva mutación DFNA5 no causa pérdida de audición en una familia iraní". J. Hum. Genet . 52 (6): 549–52. doi : 10.1007 / s10038-007-0137-2 . PMID 17427029 . S2CID 24786210 .
enlaces externos
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre la sordera y la pérdida auditiva hereditaria.