La proteína Homeobox DLX-3 es una proteína que en humanos está codificada por el gen DLX3 . [5] [6]
DLX3 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | DLX3 , AI4, TDO, AV237891, Dlx-3, homeobox 3 sin distal | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 600525 MGI : 94903 HomoloGene : 74544 GeneCards : DLX3 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 17: 49,99 - 50 Mb | Crónicas 11: 95.12 - 95.13 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
Dlx3 es un regulador crucial de la diferenciación y el ciclo de los folículos pilosos. Transcripción Dlx3 está mediada por Wnt , y colocalización de Dlx3 con fosfo - Smad1 / 5 / 8 está implicada en la regulación de la transcripción por BMP señalización. [7] La transcripción de Dlx3 también es inducida por BMP-2 a través de la transactivación con SMAD1 y SMAD4 . [8]
Se han identificado muchos genes que contienen cajas homeo de vertebrados sobre la base de su similitud de secuencia con genes de desarrollo de Drosophila. Los miembros de la familia de genes Dlx contienen un homeobox que está relacionado con el de Distal-less (Dll), un gen que se expresa en la cabeza y las extremidades de la mosca de la fruta en desarrollo. La familia de genes Distal-less (Dlx) comprende al menos 6 miembros diferentes, DLX1 - DLX6 . Este gen está ubicado en una configuración de cola con cola con otro miembro de la familia de genes en el brazo largo del cromosoma 17 . [6]
Significación clínica
Las mutaciones en este gen se han asociado con las condiciones autosómicas dominantes síndrome tricodentoóseo (TDO) y amelogénesis imperfecta con taurodontismo . [6]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000064195 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000001510 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Scherer SW, Heng HH, Robinson GW, Mahon KA, Evans JP, Tsui LC (agosto de 1995). "Asignación del homólogo humano de ratón Dlx3 al cromosoma 17q21.3-q22 mediante análisis de híbridos de células somáticas e hibridación in situ de fluorescencia". Mamm Genome . 6 (4): 310–1. doi : 10.1007 / BF00352432 . PMID 7613049 . S2CID 3088522 .
- ^ a b c "Entrez Gene: DLX3 distal-less homeobox 3" .
- ^ Hwang J, Mehrani T, Millar SE, Morasso MI (septiembre de 2008). "Dlx3 es un regulador crucial de la diferenciación y el ciclo de los folículos pilosos" . Desarrollo . 135 (18): 3149–59. doi : 10.1242 / dev.022202 . PMC 2707782 . PMID 18684741 .
- ^ Park GT, Morasso MI (enero de 2002). "La proteína morfogenética ósea-2 (BMP-2) transactiva Dlx3 a través de Smad1 y Smad4: modo alternativo para la inducción de Dlx3 en queratinocitos de ratón" . Ácidos nucleicos Res . 30 (2): 515–22. doi : 10.1093 / nar / 30.2.515 . PMC 99823 . PMID 11788714 .
Otras lecturas
- Morasso MI, Radoja N (2005). "Dlx Genes, p63 y displasias ectodérmicas" . Defectos de nacimiento Res. Embrión C hoy . 75 (3): 163–71. doi : 10.1002 / bdrc.20047 . PMC 1317295 . PMID 16187309 .
- Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). "Normalización y resta: dos enfoques para facilitar el descubrimiento de genes" . Genome Res . 6 (9): 791–806. doi : 10.1101 / gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
- Nakamura S, Stock DW, Wydner KL, et al. (1997). "Análisis genómico de un nuevo gen sin distal de mamíferos: Dlx7". Genómica . 38 (3): 314–24. doi : 10.1006 / geno.1996.0634 . PMID 8975708 .
- Price JA, Bowden DW, Wright JT, et al. (1998). "Identificación de una mutación en DLX3 asociada al síndrome tricodentoóseo (TDO)" . Tararear. Mol. Genet . 7 (3): 563–9. doi : 10.1093 / hmg / 7.3.563 . PMID 9467018 .
- Roberson MS, Meermann S, Morasso MI, et al. (2001). "Un papel de la proteína homeobox Distal-less 3 en la activación del gen de la subunidad alfa de la hormona glicoproteica en células de coriocarcinoma" . J. Biol. Chem . 276 (13): 10016–24. doi : 10.1074 / jbc.M007481200 . PMID 11113121 .
- Park GT, Denning MF, Morasso MI (2001). "Fosforilación de la proteína Dlx3 del homeodominio murino por la proteína quinasa C" . FEBS Lett . 496 (1): 60–5. doi : 10.1016 / S0014-5793 (01) 02398-5 . PMC 1283141 . PMID 11343707 .
- Peng L, Payne AH (2002). "Se requieren AP-2 gamma y la proteína homeodominio distal-less 3 para la expresión específica de placenta del gen 3 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa VI murino, Hsd3b6" . J. Biol. Chem . 277 (10): 7945–54. doi : 10.1074 / jbc.M106765200 . PMID 11773066 .
- Sumiyama K, Irvine SQ, Stock DW, et al. (2002). "Estructura genómica y control funcional del clúster de bigene Dlx3-7" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (2): 780–5. Código Bibliográfico : 2002PNAS ... 99..780S . doi : 10.1073 / pnas.012584999 . PMC 117382 . PMID 11792834 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Código Bibliográfico : 2002PNAS ... 9916899M . doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Imabayashi H, Mori T, Gojo S y col. (2003). "Rediferenciación de condrocitos desdiferenciados y condrogénesis de células del estroma de la médula ósea humana a través de la formación de condrosfera con perfiles de expresión mediante análisis de ADNc a gran escala". Exp. Cell Res . 288 (1): 35–50. doi : 10.1016 / S0014-4827 (03) 00130-7 . PMID 12878157 .
- Holanda MP, Bliss SP, Berghorn KA, Roberson MS (2004). "Un papel de la proteína beta de unión a CCAAT / potenciador en la regulación basal del promotor del gen 3 sin distal en las células placentarias" . Endocrinología . 145 (3): 1096-105. doi : 10.1210 / en.2003-0777 . PMID 14670999 .
- Haldeman RJ, Cooper LF, Hart TC y col. (2005). "Aumento de la densidad ósea asociada a la mutación DLX3 en el síndrome tricodentoóseo". Hueso . 35 (4): 988–97. doi : 10.1016 / j.bone.2004.06.003 . PMID 15454107 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA y col. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Dong J, Amor D, Aldred MJ y col. (2005). "Mutación DLX3 asociada a amelogénesis imperfecta autosómica dominante con taurodontismo". Soy. J. Med. Gineta. Una . 133 (2): 138–41. doi : 10.1002 / ajmg.a.30521 . PMID 15666299 . S2CID 8482065 .
- Islam M, Lurie AG, Reichenberger E (2006). "Características clínicas del síndrome tricodentoóseo y presentación de tres nuevos casos: un añadido a la heterogeneidad clínica". Cirugía Bucal, Medicina Bucal, Patología Bucal, Radiología Bucal y Endodoncia . 100 (6): 736–42. doi : 10.1016 / j.tripleo.2005.04.017 . PMID 16301156 .
- Otsuki T, Ota T, Nishikawa T, et al. (2007). "Secuencia de señales y trampa de palabras clave in silico para la selección de ADNc humanos de longitud completa que codifican proteínas de secreción o de membrana de bibliotecas de ADNc oligocapitadas" . DNA Res . 12 (2): 117–26. doi : 10.1093 / dnares / 12.2.117 . PMID 16303743 .
- Morsczeck C (2006). "Expresión génica de runx2, Osterix, c-fos, DLX-3, DLX-5 y MSX-2 en células de folículos dentales durante la diferenciación osteogénica in vitro". Calcif. Tissue Int . 78 (2): 98–102. doi : 10.1007 / s00223-005-0146-0 . PMID 16467978 . S2CID 7621703 .
- Berghorn KA, Clark-Campbell PA, Han L y col. (2006). "Smad6 reprime la actividad transcripcional Dlx3 mediante la inhibición de la unión al ADN" . J. Biol. Chem . 281 (29): 20357–67. doi : 10.1074 / jbc.M603049200 . PMID 16687405 .
enlaces externos
- DLX3 + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- Descripción general de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : O60479 (proteína Homeobox DLX-3) en PDBe-KB .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .