El síndrome de De Barsy es un trastorno genético autosómico recesivo poco común . Los síntomas incluyen cutis laxa (piel suelta y colgante), así como otras anomalías oculares, musculoesqueléticas y neurológicas . [2] Suele ser progresivo y se manifiestan efectos secundarios que pueden incluir córneas nubladas , cataratas , baja estatura, distonía o progeria (envejecimiento prematuro). [3]
Fue descrito por primera vez en 1967 por De Barsy et al. y, a partir de 2011, se han notificado 27 casos en todo el mundo. [4] Los genes que causan el síndrome de De Barsy aún no se han identificado, [3] aunque varios estudios han reducido la causa de los síntomas. [5] Un estudio de Reversade et al. (2009) ha demostrado que las mutaciones recesivas en PYCR1 o ALD18A1 , las secuencias genéticas que codifican las enzimas mitocondriales que sintetizan L- prolina , son prevalentes en casos de cutis laxa autosómica recesiva (ARCL), una condición muy similar al síndrome de De Barsy. [6] [7]Un estudio de Leao-Teles et al. ha demostrado que el síndrome de De Barsy puede estar relacionado con mutaciones en el gen ATP6V0A2, conocido como ATP6V0A2-CDG por el nuevo sistema de nombres. [5]
Los nombres alternativos para el síndrome de De Barsy incluyen enturbiamiento corneal-cutis laxa-retraso mental, cutis laxa-síndrome de deficiencia del crecimiento, síndrome de De Barsy-Moens-Diercks y síndrome progeroide de De Barsy. [2]