La cutis laxa [1] o paquidermatocele [2] es un grupo de trastornos raros del tejido conectivo en los que la piel se vuelve inelástica y cuelga suelta en pliegues. [3]
Cutis laxa | |
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Otros nombres | Chalazoderma , Dermatocalasia , Dermatólisis , Dermatomegalia , Elastólisis generalizada , Elastorrexis generalizada |
Cutis laxa en un recién nacido | |
Especialidad | Genética Médica |
Signos y síntomas
Se caracteriza por una piel suelta, colgante, arrugada y sin elasticidad. La piel flácida puede ser generalizada o localizada. [4] Las biopsias han mostrado reducción y degeneración de las fibras elásticas dérmicas en las áreas afectadas de la piel. [5] La piel flácida suele ser más notoria en la cara, lo que resulta en una apariencia de envejecimiento prematuro. Las áreas de piel afectadas pueden estar engrosadas y oscuras. Además, las articulaciones pueden estar flojas ( hipermóviles ) debido a la laxitud de los ligamentos y tendones . Cuando la cutis laxa es grave, también puede afectar los órganos internos. Los pulmones , el corazón (estenosis pulmonar supravalvular), los intestinos o las arterias pueden verse afectados con una variedad de deficiencias graves. En algunos casos, se pueden observar hernias y salida de la vejiga. Los pacientes también pueden presentar el blanco de los ojos que son azules.
Causas
En muchos casos, la cutis laxa se hereda. Se han descrito formas autosómicas dominantes , autosómicas recesivas y recesivas ligadas al cromosoma X , pero también aparecen formas adquiridas.
La cutis laxa se asocia con fibras de elastina deficientes o ausentes en la matriz extracelular . [6] Esto puede estar relacionado con una disminución de la síntesis de elastina o defectos estructurales en la matriz extracelular . [7]
Cutis laxa puede ser causada por mutaciones en los genes: ELN , [8] ATP6V0A2 , [9] ATP7A , [10] FBLN4 , [11] FBLN5 , [12] y PYCR1 . [13] Un síndrome neurocutáneo relacionado puede ser causado por mutaciones en el gen ALDH18A1 ( P5CS ). [14] La cutis laxa también se puede observar en asociación con trastornos hereditarios del tejido conectivo, como los síndromes de Ehlers-Danlos . Otro síndrome asociado con cutis laxa es el síndrome de Lenz-Majewski que se debe a una mutación en el gen de la fosfatidilserina sintasa 1 ( PTDSS1 ).
Por el contrario, la cutis laxa adquirida a menudo tiene un evento desencadenante como urticaria , medicamentos (como penicilina ) o neoplasias . [15] La cutis laxa adquirida también puede estar mediada inmunológicamente, ya que puede involucrar el depósito dérmico de inmunoglobulinas y puede ocurrir con enfermedades autoinmunes . [5] La cutis laxa adquirida se ha asociado con depósitos granulares de inmunoglobulina A , así como con abundantes neutrófilos . [5] Una hipótesis de la causa es la liberación excesiva de elastasa de neutrófilos y macrófagos . [15] También se ha considerado que las mutaciones en los genes de elastina (ELN) y fibulina-5 (FBLN5) pueden aumentar la susceptibilidad de las fibras elásticas a la degradación inflamatoria en la cutis laxa adquirida. [15]
La cutis laxa adquirida también se ha observado junto con una serie de afecciones que incluyen: artritis reumatoide , [16] lupus eritematoso sistémico , [17] enfermedad celíaca , [5] y gammapatías monoclonales . [18] También puede ocurrir como una respuesta posinflamatoria después de la urticaria . [19] Los fibroblastos cutáneos de urticaria han mostrado un aumento de 2 a 3 veces en la actividad de la elastasa en un paciente con cutis laxa adquirida. [20]
Tratamiento
A partir de 2019, no existe ningún tratamiento para la cutis laxa. A menudo se recomiendan procedimientos destinados a mitigar los síntomas e identificar afecciones posteriores. Ningún agente farmacológico ha podido detener la progresión de la enfermedad. [15] Sin embargo, las cirugías cosméticas son potencialmente una opción ya que la cutis laxa generalmente no implica fragilidad vascular. [15]
Ver también
- Síndrome del cuerno occipital
- Lista de afecciones cutáneas
Referencias
- ^ Rapini RP, Bolognia JL, Jorizzo JL (2007). Dermatología: Set de 2 volúmenes . San Luis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ^ James WD, Elston DM, Berger TG, Andrews GC (1969). 'Enfermedades de la piel de Andrews: dermatología clínica'(10ª ed.). Saunders. pag. 515. ISBN 0-7216-2921-0.
- ^ Millington P (2009). Piel . Prensa de la Universidad de Cambridge. pag. 100. ISBN 978-0-521-10681-8.
- ^ Nygaard RH, Maynard S, Schjerling P, Kjaer M, Qvortrup K, Bohr VA, et al. (13 de febrero de 2016). "Cutis Laxa localizada adquirida debido al aumento de la rotación de elastina" . Reportes de casos en Dermatología . 8 (1): 42–51. doi : 10.1159 / 000443696 . PMC 4899661 . PMID 27293393 .
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- ^ Plopper G (2007). La matriz extracelular y la adhesión celular, en Cells (eds Lewin B, Cassimeris L, Lingappa V, Plopper G) . Sudbury, MA: Jones y Bartlett. ISBN 978-0-7637-3905-8.
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- ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): Cutis Laxa, autosómico recesivo, tipo II - 219200
- ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): Cutis Laxa, X-Linked - 304150
- ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): Cutis Laxa, autosómico recesivo, tipo I - 219100
- ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): Fibulina 5; FBLN5 - 604580
- ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): pirrolina-5-carboxilato reductasa 1; PYCR1 - 179035
- ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): Familia de aldehído deshidrogenasa 18, miembro A1; ALDH18A1 - 138250
- ^ a b c d e Reddy GP, Mishra B, Upadhyaya DN (2019). "Cutis Laxa localizada adquirida: reporte de un caso y el papel de la cirugía plástica" . Revista India de Dermatología . 64 (1): 55–58. doi : 10.4103 / ijd.IJD_14_18 . PMC 6340237 . PMID 30745636 .
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- ^ Bouloc A, Godeau G, Zeller J, Wechsler J, Revuz J, Cosnes A (1999). "Aumento de la actividad de elastasa de fibroblastos en cutis laxa adquirida". Dermatología . 198 (4): 346–50. doi : 10.1159 / 000018146 . PMID 10449932 . S2CID 23679878 .
Otras lecturas
- Van Maldergem L, Loeys B (13 de octubre de 2011). Cutis Laxa relacionada con FBLN5 . Universidad de Washington, Seattle. NBK5201. En Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, et al., Eds. (1993). GeneReviews [Internet] . Seattle WA: Universidad de Washington, Seattle.
- Van Maldergem L, Dobyns W, Kornak U (10 de mayo de 2011). Cutis Laxa relacionado con ATP6V0A2 . Universidad de Washington, Seattle. NBK5200.En GeneReviews
- Loeys B, De Paepe A, Urban Z (12 de mayo de 2011). Cutis Laxa relacionada con EFEMP2 . Universidad de Washington, Seattle. PMID 21563328 . NBK54467.En GeneReviews
- G Kaler S (14 de octubre de 2010). Trastornos del transporte de cobre relacionados con ATP7A . Universidad de Washington, Seattle. PMID 20301586 . NBK1413.En GeneReviews
enlaces externos
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Recursos externos |
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- Entrada de Medscape en Cutis Laxa