El erizo del desierto , también homólogo del erizo del desierto o Dhh , es una proteína codificada por el gen DHH y es miembro de la vía de señalización del erizo . El homólogo humano (DHH) está en la banda del cromosoma 12q13.1. [5] [6] La proteína codificada por este gen está involucrada en la señalización celular . Las diversas variantes de mamíferos del gen hedgehog de Drosophila ( que fue el primero en nombrar ) han recibido el nombre de las diversas especies de hedgehog ; el erizo del desierto es honrado por éste. El gen no es específico de los erizos del desierto.
DHH |
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Estructuras disponibles |
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PDB | Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB |
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Lista de códigos de identificación de PDB |
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2WFQ , 2WFR , 2WG3 , 3N1G , 3N1Q |
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Identificadores |
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Alias | DHH , GDXYM, HHG-3, SRXY7, C78960, erizo del desierto, molécula de señalización del erizo del desierto, GDMN |
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Identificaciones externas | OMIM : 605423 MGI : 94891 HomoloGene : 22431 GeneCards : DHH |
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Ubicación de genes ( humanos ) |
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| Chr. | Cromosoma 12 (humano) [1] |
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| Banda | 12q13.12 | Comienzo | 49.086.656 pb [1] |
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Final | 49.094.801 pb [1] |
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Ubicación de genes ( ratón ) |
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| Chr. | Cromosoma 15 (ratón) [2] |
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| Banda | 15 F1 | 15 55,05 cm | Comienzo | 98.891.152 pb [2] |
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Final | 98.898.540 pb [2] |
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Ontología de genes |
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Función molecular | • ion calcio de unión • zinc ion de unión • unión de iones metálicos • Patched unión • actividad peptidasa • proteína de unión 0001948: GO • actividad hidrolasa
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Componente celular | • membrana • membrana plasmática • región extracelular • espacio extracelular
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Proceso biológico | • Respuesta al estradiol • Diferenciación de células de Leydig • Señalización célula-célula • Regulación del proceso biosintético de esteroides • Determinación del sexo masculino • Proteólisis • Respuesta al estrógeno • Desarrollo de organismos multicelulares • Desarrollo de espermátidas • Mielinización • Diferenciación de osteoblastos • Vía de señalización suavizada • Especificación del destino celular • regulación de la expresión génica
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Fuentes: Amigo / QuickGO |
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Ortólogos |
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Especies | Humano | Ratón |
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Entrez | | |
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Ensembl | | |
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UniProt | | |
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RefSeq (ARNm) | | |
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RefSeq (proteína) | | |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 12: 49,09 - 49,09 Mb | Crónicas 15: 98,89 - 98,9 Mb |
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Búsqueda en PubMed | [3] | [4] |
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Wikidata |
Ver / editar humano | Ver / Editar mouse |
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DHH |
HHG-3, MGC35145 |
50846 |
2865 |
605423 |
NM_021044 |
O43323 |
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Chr. 12 q13.1 |
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Este gen codifica a un miembro de la familia de los erizos. La familia de genes hedgehog codifica moléculas de señalización que desempeñan un papel importante en la regulación de la morfogénesis . Se predice que esta proteína se fabricará como un precursor que se escinde autocatalíticamente ; la porción N-terminal es soluble y contiene la actividad de señalización mientras que la porción C-terminal está involucrada en el procesamiento del precursor. Más importante aún, el producto C-terminal une covalentemente un resto de colesterol al producto N-terminal, restringiendo el producto N-terminal a la superficie celular y evitando que se difunda libremente por todo el organismo.
Los defectos en esta proteína se han asociado con disgenesia gonadal parcial (DGP) acompañada de polineuropatía minifascicular . Esta proteína puede estar involucrada tanto en la diferenciación gonadal masculina como en el desarrollo perineurial . [7]
- Proteína DHH humana en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .