En enzimología , la 6,7-dihidropteridina reductasa ( EC 1.5.1.34 , también dihidrobiopterina reductasa ) es una enzima que cataliza la reacción química .
Los cuatro sustratos de esta enzima son 6,7-dihidropteridina ( dihidrobiopterina ), NADH , NADPH y H + y sus tres productos son 5,6,7,8-tetrahidropteridina ( tetrahidrobiopterina ), NAD + y NADP +. Esta enzima participa en la biosíntesis de folato . En el genoma humano, la enzima está codificada por el gen QDPR .
Esta enzima pertenece a la familia de las oxidorreductasas , en concreto a las que actúan sobre el grupo CH-NH de donantes con NAD+ o NADP+ como aceptor. El nombre sistemático de esta clase de enzimas es 5,6,7,8-tetrahidropteridina:NAD(P)+ oxidorreductasa. Otros nombres de uso común incluyen 6,7-dihidropteridina:NAD(P)H oxidorreductasa, DHPR, NAD(P)H:6,7-dihidropteridina oxidorreductasa, NADH-dihidropteridina reductasa, NADPH-dihidropteridina reductasa, dihidropteridina reductasa específica de NADPH, dihidropteridina (nicotinamida adenina dinucleótido reducida), reductasa, dihidropteridina reductasa, dihidropteridina reductasa (NADH) y 5,6,7,8-tetrahidropteridina:NAD(P)H+ oxidorreductasa.
La deficiencia de dihidropteridina reductasa es un defecto en la regeneración de la tetrahidrobiopterina . Muchos pacientes tienen retrasos significativos en el desarrollo a pesar de la terapia, desarrollan anomalías cerebrales y son propensos a la muerte súbita. La razón no está del todo clara, pero podría estar relacionada con la acumulación de dihidrobiopterina y el metabolismo anormal del ácido fólico . [1]La respuesta al tratamiento es variable y se desconoce el resultado funcional y a largo plazo. Para proporcionar una base para mejorar la comprensión de la epidemiología, la correlación genotipo/fenotipo y el resultado de estas enfermedades, su impacto en la calidad de vida de los pacientes, y para evaluar las estrategias diagnósticas y terapéuticas, el International Working Group no comercial estableció un registro de pacientes sobre Trastornos relacionados con neurotransmisores (iNTD). [2] La deficiencia de dihidropteridina reductasa se trata con suplementos de tirosina , una dieta controlada que carece de fenilalanina , [3] así como suplementos de L-DOPA.