Duplicación de genes
La duplicación de genes (o duplicación cromosómica o amplificación de genes ) es un mecanismo importante a través del cual se genera nuevo material genético durante la evolución molecular . Puede definirse como cualquier duplicación de una región de ADN que contiene un gen . Las duplicaciones de genes pueden surgir como productos de varios tipos de errores en la maquinaria de replicación y reparación del ADN , así como a través de la captura fortuita por parte de elementos genéticos egoístas. Las fuentes comunes de duplicaciones de genes incluyen recombinación ectópica , evento de retrotransposición , aneuploidía , poliploidía ydeslizamiento de la replicación . [1]
Las duplicaciones surgen de un evento denominado entrecruzamiento desigual que ocurre durante la meiosis entre cromosomas homólogos desalineados. La posibilidad de que suceda es una función del grado de intercambio de elementos repetitivos entre dos cromosomas. Los productos de esta recombinación son una duplicación en el sitio del intercambio y una deleción recíproca. La recombinación ectópica suele estar mediada por la similitud de secuencia en los puntos de ruptura duplicados, que forman repeticiones directas. Los elementos genéticos repetitivos, como los elementos transponibles , ofrecen una fuente de ADN repetitivo que puede facilitar la recombinación y, a menudo, se encuentran en puntos de ruptura de duplicación en plantas y mamíferos. [2]
El deslizamiento de la replicación es un error en la replicación del ADN que puede producir duplicaciones de secuencias genéticas cortas. Durante la replicación , la ADN polimerasa comienza a copiar el ADN. En algún momento durante el proceso de replicación, la polimerasa se disocia del ADN y la replicación se detiene. Cuando la polimerasa se vuelve a unir a la cadena de ADN, alinea la cadena de replicación en una posición incorrecta y, de paso, copia la misma sección más de una vez. El deslizamiento de la replicación a menudo también se ve facilitado por secuencias repetitivas, pero requiere solo unas pocas bases de similitud.
Los retrotransposones , principalmente L1 , pueden actuar ocasionalmente sobre el ARNm celular. Las transcripciones se transcriben inversamente a ADN y se insertan en un lugar aleatorio en el genoma, creando retrogenes. La secuencia resultante normalmente carece de intrones y, a menudo, contiene polisecuencias que también están integradas en el genoma. Muchos retrogenes muestran cambios en la regulación de genes en comparación con sus secuencias de genes parentales, lo que a veces da como resultado funciones novedosas.
La aneuploidía ocurre cuando la falta de disyunción en un solo cromosoma da como resultado un número anormal de cromosomas. La aneuploidía a menudo es dañina y en los mamíferos conduce regularmente a abortos espontáneos (abortos espontáneos). Algunos individuos aneuploides son viables, por ejemplo, la trisomía 21 en humanos, que conduce al síndrome de Down . La aneuploidía a menudo altera la dosis de genes de forma perjudicial para el organismo; por lo tanto, es poco probable que se propague a través de las poblaciones.
La poliploidía , o duplicación del genoma completo , es un producto de la no disyunción durante la meiosis que da como resultado copias adicionales del genoma completo. La poliploidía es común en las plantas, pero también ha ocurrido en animales, con dos rondas de duplicación del genoma completo ( evento 2R ) en el linaje de vertebrados que conduce a los humanos. [3] También ha ocurrido en las levaduras hemiascomycete ∼100 millones de años. [4] [5]
