Dymeclin es una proteína que en humanos está codificada por el gen DYM . [5]
Este gen codifica una proteína que es necesaria para el desarrollo esquelético normal y la función cerebral . Las mutaciones en este gen están asociadas con dos tipos de osteocondrodisplasia recesiva , displasia de Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) y displasia de Smith-McCort (SMC), que involucran tanto defectos esqueléticos como retraso mental . [5]
Referencias
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^ a b "Entrez Gene: DYM dymeclin" .
Otras lecturas
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