El distroglicano es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen DAG1 . [5] [6] [7]
DAG1 |
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Estructuras disponibles |
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PDB | Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB |
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Lista de códigos de identificación de PDB |
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1EG4 , 2MK7 |
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Identificadores |
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Alias | DAG1 , 156DAG, A3a, AGRNR, DAG, MDDGC7, MDDGC9, MDDGA9, distroglicano 1, LGMDR16 |
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Identificaciones externas | OMIM : 128239 MGI : 101864 HomoloGene : 3234 GeneCards : DAG1 |
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Ubicación de genes ( humanos ) |
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| Chr. | Cromosoma 3 (humano) [1] |
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| Banda | 3p21.31 | Comienzo | 49.468.703 pb [1] |
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Final | 49,535,618 pb [1] |
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Ubicación de genes ( ratón ) |
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| Chr. | Cromosoma 9 (ratón) [2] |
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| Banda | 9 F1 | 9 59,08 cm | Comienzo | 108.204.634 pb [2] |
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Final | 108,263,958 pb [2] |
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Ontología de genes |
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Función molecular | • ion calcio de unión • GO: proteína de unión 0001948 • actividad del receptor de virus • alfa-actinina unión • vinculina unión • actina de unión • tubulina unión • constituyente estructural del músculo • SH2 dominio de unión • laminina unión • laminina-1 de unión • distroglicano unión
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Componente celular | • célula-célula unión • núcleo • sinapsis • contráctil anillo • filopodium • nodo de Ranvier • costamere • lamellipodium • distroglicano complejo • membrana balsa • celular unión • citoesqueleto • membrana • extracelular exosome • basolateral plasma membrana • postsináptica membrana • sarcolema • citoplasma • Componente integral de la membrana • Adhesión focal • Membrana plasmática • Complejo glucoproteico asociado a distrofina • Nucleoplasma • Membrana basal • Citosol • Espacio extracelular • Luz del retículo endoplásmico • Luz de Golgi • Balsa de membrana plasmática • Lado externo de la membrana plasmática • Periferia nuclear • GO: 0005578 matriz extracelular • región extracelular • matriz extracelular que contiene colágeno • glutamatérgica sinapsis • GABA-érgicas sinapsis • postsináptica citosol
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Proceso biológico | • Importación de proteínas portadoras de NLS en el núcleo • Organización de la matriz extracelular • GO: 0022415 Proceso viral • Regulación de la forma de las células embrionarias • Respuesta a la hormona peptídica • Regulación de la transición epitelial a mesenquimatosa • Regulación positiva del ensamblaje de la membrana basal involucrada en la morfogénesis del cuerpo embrionario • Virales entrada en la célula huésped • regulación de la gastrulación • regulación negativa de la migración celular • desarrollo de las células de Schwann • proteína de membrana ectodominio proteólisis • adhesión célula-matriz dependiente de calcio • regulación negativa de la cascada MAPK • nervio maduración • microtúbulos anclaje • comisural neurona axón orientación • ramificación implicado en la morfogénesis de las glándulas salivales • regulación negativa de la señalización de la proteína quinasa B • morfogénesis de una lámina epitelial • mielinización en el sistema nervioso periférico • organización de la membrana basal • ramificación del tubo epitelial implicada en la morfogénesis pulmonar • modulación por virus del proceso del huésped • glucosilación unida a proteína O • positi regulación de la adhesión celular-matriz • envejecimiento • diferenciación de las células de Schwann • respuesta a la denervación implicada en la regulación de la adaptación muscular • desarrollo nervioso • regeneración de axones • regulación positiva de la mielinización • regeneración del tejido del músculo esquelético • regulación positiva de la actividad de la proteína quinasa • regulación positiva de diferenciación de oligodendrocitos • respuesta celular al estímulo mecánico • respuesta celular al colesterol • angiogénesis involucrada en la cicatrización de heridas • regulación de la organización de la sinapsis • regulación de la localización del receptor de neurotransmisores en la membrana de especialización postsináptica • señalización trans-sináptica retrógrada por complejo proteico trans-sináptico
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Fuentes: Amigo / QuickGO |
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Ortólogos |
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Especies | Humano | Ratón |
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Entrez | | |
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Ensembl | | |
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UniProt | | |
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RefSeq (ARNm) | NM_004393 NM_001165928 NM_001177634 NM_001177635 NM_001177636
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NM_001177637 NM_001177638 NM_001177639 NM_001177640 NM_001177641 NM_001177642 NM_001177643 NM_001177644 |
| NM_001276481 NM_001276482 NM_001276485 NM_001276486 NM_001276492
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NM_001276493 NM_001276494 NM_010017 |
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RefSeq (proteína) | NP_001159400 NP_001171105 NP_001171106 NP_001171107 NP_001171108
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NP_001171109 NP_001171110 NP_001171111 NP_001171112 NP_001171113 NP_001171114 NP_001171115 NP_004384 |
| NP_001263410 NP_001263411 NP_001263414 NP_001263415 NP_001263421
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NP_001263422 NP_034147 |
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Ubicación (UCSC) | 3: 49,47 - 49,54 Mb | Crónicas 9: 108,2 - 108,26 Mb |
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Búsqueda en PubMed | [3] | [4] |
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Wikidata |
Ver / editar humano | Ver / Editar mouse |
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El distroglicano es una de las glicoproteínas asociadas a la distrofina , que está codificada por una transcripción de 5,5 kb en Homo sapiens en el cromosoma 3 . [8] Hay dos exones que están separados por un intrón grande . Los exones empalmados codifican un producto proteico que finalmente se escinde en dos subunidades asociadas no covalentemente, \ alpha (N-terminal) y \ beta (C-terminal).
En el músculo esquelético, el complejo distroglicano funciona como un enlace transmembrana entre la matriz extracelular y el citoesqueleto. El \ alpha - distroglicano es extracelular y se une a la merosina \ alpha - 2 laminina en la membrana basal, mientras que el \ beta - distroglicano es una proteína transmembrana y se une a la distrofina, que es una proteína citoesquelética en forma de varilla grande , ausente en Duchenne. Pacientes con distrofia muscular . La distrofina se une a los cables de actina intracelulares . De esta manera, se cree que el complejo de distroglicano, que une la matriz extracelular a los cables de actina intracelular, proporciona integridad estructural en los tejidos musculares. También se sabe que el complejo de distroglicano sirve como receptor de agrina en el músculo, donde puede regular la agrupación de receptores de acetilcolina inducida por agrina en la unión neuromuscular. También hay evidencia que sugiere la función del distroglicano como parte de la vía de transducción de señales porque se muestra que Grb2 , un mediador de la vía de señales relacionada con Ras , puede interactuar con el dominio citoplásmico del distroglicano.
El distroglicano se distribuye ampliamente en tejidos no musculares, así como en tejidos musculares. Durante la morfogénesis epitelial del riñón, se muestra que el complejo distroglicano actúa como receptor de la membrana basal. También se ha informado de la expresión de distroglicano en el cerebro y la retina neural de Mus musculus. Sin embargo, el papel fisiológico del distroglicano en los tejidos no musculares sigue sin estar claro.
Se ha demostrado que el distroglicano interactúa con FYN , [9] C-src tirosina quinasa , [9] Src , [9] NCK1 , [9] Grb2 , [10] Caveolina 3 [11] y SHC1 . [9]