La proteína 1 de la matriz extracelular es una proteína que en humanos está codificada por el gen ECM1 . [5] [6] [7]
ECM1 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | ECM1 , URBWD, proteína de la matriz extracelular 1 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 602201 MGI : 103060 HomoloGene : 3260 GeneCards : ECM1 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 1: 150,51 - 150,51 Mb | Crónicas 3: 95,73 - 95,74 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Este gen codifica una proteína extracelular que contiene motivos con un patrón de cisteína característico del patrón de cisteína de los dominios de "doble bucle" de unión al ligando de la familia de proteínas de la albúmina. Este gen se asigna fuera del complejo de diferenciación epidérmica (EDC), un grupo de tres familias de genes involucradas en la diferenciación epidérmica. Alternativamente, se han descrito variantes de transcripciones empalmadas que codifican distintas isoformas. [7]
Enfermedades
ECM1 está implicado en cáncer de mama , cáncer de tiroides , carcinoma hepatocelular y otros cánceres, y también en colitis ulcerosa [8]. Las mutaciones de la línea germinal en ECM-1 causan la enfermedad genética proteinosis lipoidea . El ataque autoinmune al ECM-1 es responsable del liquen escleroso (ver Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Hematology , [9] ).
Ver también
- Proteinosis lipoidea
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000143369 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028108 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Smits P, Ni J, Feng P, Wauters J, Van Hul W, Boutaibi ME, Dillon PJ, Merregaert J (enero de 1998). "El gen de la matriz extracelular humana 1 (ECM1): estructura genómica, clonación de cDNA, patrón de expresión y localización cromosómica". Genómica . 45 (3): 487–95. doi : 10.1006 / geno.1997.4918 . PMID 9367673 .
- ^ Johnson MR, Wilkin DJ, Vos HL, Ortiz de Luna RI, Dehejia AM, Polymeropoulos MH, Francomano CA (mayo de 1998). "Caracterización del gen de la proteína 1 de la matriz extracelular humana en el cromosoma 1q21" . Matrix Biol . 16 (5): 289–92. doi : 10.1016 / S0945-053X (97) 90017-2 . PMID 9501329 .
- ^ a b "Entrez Gene: proteína de matriz extracelular ECM1 1" .
- ^ http://atlasgeneticsoncology.org/Genes/ECM1ID40398ch1q21.html
- ^ "Atlas de Genética y Citogenética en Oncología y Hematología" . atlasgeneticsoncology.org .
Otras lecturas
- Viliavin GD, Panchenko KP, Nishanov F, Budaev KD (1978). "[Función productora de ácido del estómago en úlceras pilóricas]". Sovetskaia Meditsina (12): 43–5. PMID 601588 .
- Smits P, Poumay Y, Karperien M, et al. (2000). "Empalme alternativo dependiente de diferenciación y expresión del gen de la proteína 1 de la matriz extracelular en queratinocitos humanos" . J. Invest. Dermatol . 114 (4): 718–24. doi : 10.1046 / j.1523-1747.2000.00916.x . PMID 10733679 .
- Hamada T, McLean WH, Ramsay M y col. (2002). "La proteinosis lipoidea se asigna a 1q21 y está causada por mutaciones en el gen de la proteína 1 de la matriz extracelular (ECM1)" . Tararear. Mol. Genet . 11 (7): 833–40. doi : 10.1093 / hmg / 11.7.833 . PMID 11929856 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Hamada T, Wessagowit V, South AP, et al. (2003). "Mutaciones del gen de la proteína 1 de la matriz extracelular (ECM1) en la proteinosis lipoide y la correlación genotipo-fenotipo" . J. Invest. Dermatol . 120 (3): 345–50. doi : 10.1046 / j.1523-1747.2003.12073.x . PMID 12603844 .
- Matsuda A, Suzuki Y, Honda G, et al. (2003). "Identificación y caracterización a gran escala de genes humanos que activan las vías de señalización de NF-kappaB y MAPK" . Oncogén . 22 (21): 3307–18. doi : 10.1038 / sj.onc.1206406 . PMID 12761501 .
- Wang L, Yu J, Ni J y col. (2003). "La proteína de matriz extracelular 1 (ECM1) se sobreexpresa en tumores epiteliales malignos". Cáncer Lett . 200 (1): 57–67. doi : 10.1016 / S0304-3835 (03) 00350-1 . PMID 14550953 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 ADNc humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038 / ng1285 . PMID 14702039 .
- Horev L, Potikha T, Ayalon S, et al. (2006). "Una nueva mutación del sitio de empalme en el gen ECM-1 en una familia consanguínea con proteinosis lipoidea". Exp. Dermatol . 14 (12): 891–7. doi : 10.1111 / j.1600-0625.2005.00374.x . PMID 16274456 . S2CID 25598548 .
- Liu T, Qian WJ, Gritsenko MA y col. (2006). "Análisis de N-glicoproteoma de plasma humano por sustracción de inmunoafinidad, química de hidrazida y espectrometría de masas" . J. Proteome Res . 4 (6): 2070–80. doi : 10.1021 / pr0502065 . PMC 1850943 . PMID 16335952 .
- Fujimoto N, Terlizzi J, Aho S, et al. (2006). "La proteína 1 de la matriz extracelular inhibe la actividad de la metaloproteinasa 9 de la matriz a través de interacciones proteína / proteína de alta afinidad". Exp. Dermatol . 15 (4): 300–7. doi : 10.1111 / j.0906-6705.2006.00409.x . PMID 16512877 . S2CID 40715604 .
- Lim J, Hao T, Shaw C y col. (2006). "Una red de interacción proteína-proteína para ataxias hereditarias humanas y trastornos de la degeneración de las células de Purkinje" . Celular . 125 (4): 801-14. doi : 10.1016 / j.cell.2006.03.032 . PMID 16713569 . S2CID 13709685 .
- Han B, Zhang X, Liu Q y col. (2007). "Mutación homocigótica sin sentido en el gen ECM1 en hermanos chinos con proteinosis lipoidea" . Acta Derm. Venereol . 87 (5): 387–9. doi : 10.2340 / 00015555-0292 . PMID 17721643 .