La proteína adaptadora asociada al receptor de ectodisplasina A es una proteína que en humanos está codificada por el gen EDARADD . [5] [6]
EDARADD | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | EDARADD , ECTD11A, ECTD11B, ED3, EDA3, dominio de muerte asociado a EDAR, dominio de muerte asociado a EDAR | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 606603 MGI : 1931001 HomoloGene : 15430 GeneCards : EDARADD | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (ARNm) |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (proteína) |
|
| |||||||||||||||||||||||
Ubicación (UCSC) | Crónicas 1: 236,35 - 236,5 Mb | Crónicas 13: 12,47 - 12,52 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
|
Función
Este gen se identificó por su asociación con la displasia ectodérmica , y específicamente con la displasia ectodérmica hipohidrótica , un trastorno genético caracterizado por un desarrollo defectuoso del cabello, los dientes y las glándulas sudoríparas ecrinas. La proteína codificada por este gen es una proteína que contiene el dominio de la muerte y se encuentra que interactúa con EDAR, un receptor del dominio de la muerte que se sabe que es necesario para el desarrollo del cabello, los dientes y otros derivados ectodérmicos. Esta proteína y EDAR se coexpresan en las células epiteliales durante la formación de los folículos pilosos y los dientes. A través de su interacción con EDAR, esta proteína actúa como un adaptador y conecta el receptor a las vías de señalización posteriores. Se han informado dos variantes de transcripción empalmadas alternativamente de este gen que codifican distintas isoformas. [6]
Interacciones
Se ha demostrado que EDARADD interactúa con TRAF2 . [7]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000186197 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000095105 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Headon DJ, Emmal SA, Ferguson BM, Tucker AS, Justice MJ, Sharpe PT, Zonana J, Overbeek PA (enero de 2002). "El defecto genético en la displasia ectodérmica implica un adaptador de dominio de muerte en desarrollo". Naturaleza . 414 (6866): 913–6. doi : 10.1038 / 414913a . PMID 11780064 . S2CID 4380080 .
- ^ a b "Gen Entrez: EDARADD dominio de muerte asociado a EDAR" .
- ^ Yan M, Zhang Z, Brady JR, Schilbach S, Fairbrother WJ, Dixit VM (marzo de 2002). "Identificación de una nueva molécula adaptadora que contiene un dominio de muerte para el receptor de ectodisplasina-A que está mutado en ratones arrugados" . Biología actual . 12 (5): 409-13. doi : 10.1016 / S0960-9822 (02) 00687-5 . PMID 11882293 . S2CID 9911697 .
Otras lecturas
- Thesleff I, Mikkola ML (mayo de 2002). "Señalización del receptor de muerte dando vida a órganos ectodérmicos". STKE de la ciencia . 2002 (131): pe22. doi : 10.1126 / stke.2002.131.pe22 . PMID 11997580 . S2CID 36068881 .
- Yan M, Zhang Z, Brady JR, Schilbach S, Fairbrother WJ, Dixit VM (marzo de 2002). "Identificación de una nueva molécula adaptadora que contiene un dominio de muerte para el receptor de ectodisplasina-A que está mutado en ratones arrugados" . Biología actual . 12 (5): 409-13. doi : 10.1016 / S0960-9822 (02) 00687-5 . PMID 11882293 . S2CID 9911697 .
- Kumar A, Eby MT, Sinha S, Jasmin A, Chaudhary PM (enero de 2001). "El receptor de displasia ectodérmica activa el factor nuclear-kappaB, JNK y las vías de muerte celular y se une a la ectodisplasina A" . La revista de química biológica . 276 (4): 2668–77. doi : 10.1074 / jbc.M008356200 . PMID 11035039 .
- Munoz F, Lestringant G, Sybert V, Frydman M, Alswaini A, Frossard PM, Jorgenson R, Zonana J (julio de 1997). "Evidencia definitiva de una forma autosómica recesiva de displasia ectodérmica hipohidrótica clínicamente indistinguible del trastorno ligado al cromosoma X más común" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 61 (1): 94–100. doi : 10.1086 / 513905 . PMC 1715866 . PMID 9245989 .
enlaces externos
- Entrada de GeneReview / NIH / UW sobre displasia ectodérmica hipohidrótica