La proteína Homeobox Emx2 es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen EMX2 . [5] [6]
EMX2 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | EMX2 , espiráculos vacíos homeobox 2 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 600035 MGI : 95388 HomoloGene : 3023 GeneCards : EMX2 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 10: 117,54 - 117,55 Mb | Crónicas 19: 59,46 - 59,47 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
El factor de transcripción del homeodominio EMX2 es fundamental para el sistema nervioso central y el desarrollo urogenital. EMX1 (MIM 600034) y EMX2 están relacionados con el gen de los "espiráculos vacíos" expresado en la cabeza de Drosophila en desarrollo [suministrado por OMIM]. [6]
El gen EMX2 codifica un factor de transcripción que es un homólogo del gen de los “espiráculos vacíos” de Drosophila melanogaster . [6] El "gen de los espiráculos vacíos" es necesario para el correcto desarrollo / formación de la cabeza, así como para el desarrollo de espiráculos posteriores en Drosophila melanogaster . [7]
En humanos, EMX2 muestra una alta expresión en el telencéfalo dorsal , el neuroepitelio olfatorio y el sistema urogenital. [6] En el uroepitelio en desarrollo, EMX2 está regulado negativamente por HOXA10 . [6] EMX2 se ha asociado con esquizencefalia , [6] una enfermedad en la que hay grandes partes de los hemisferios cerebrales ausentes y que se reemplazan con líquido cefalorraquídeo; las observaciones clínicas pueden incluir convulsiones, ceguera e incapacidad para caminar / hablar. [8] También se ha demostrado que EMX2 tiene un papel importante en la tumorigénesis. Un estudio encontró que la expresión de EMX2 se reduce significativamente en tejidos y células con cáncer colorrectal. Se sospecha que EMX2 podría usarse como tratamiento del cáncer colorrectal. [9]
Ver también
- EMX1
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000170370 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000043969 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Kastury K, Druck T, Huebner K, Barletta C, Acampora D, Simeone A, Faiella A, Boncinelli E (diciembre de 1994). "Ubicaciones de cromosomas de genes humanos EMX y OTX". Genómica . 22 (1): 41–5. doi : 10.1006 / geno.1994.1343 . PMID 7959790 .
- ^ a b c d e f "Homeobox 2 espiráculos vacíos EMX2" . Entrez Gene .
- ^ Walldorf U, Gehring WJ (junio de 1992). "Espiráculos vacíos, un gen gap que contiene un homeobox implicado en el desarrollo de la cabeza de Drosophila" . El diario EMBO . 11 (6): 2247–59. doi : 10.1002 / j.1460-2075.1992.tb05284.x . PMC 556692 . PMID 1376248 .
- ^ "Esquisencefalia" . Registro de pruebas genéticas (GTR) . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
- ^ Zhang Y, Cao G, Yuan QG, Li JH, Yang WB (abril de 2017). "Empty Spiracles Homeobox 2 (EMX2) inhibe la invasión y la tumorigénesis en células de cáncer colorrectal" . Investigación en Oncología . 25 (4): 537–544. doi : 10.3727 / 096504016X14756640150695 . PMC 7841084 . PMID 27712600 .
Otras lecturas
- Guerrini R, Carrozzo R (2002). "Malformaciones cerebrales epileptogénicas: presentación clínica, patrones malformativos e indicaciones para pruebas genéticas". Convulsiones: Revista de la Asociación Británica de Epilepsia . 11 Suppl A (7): 532–43, cuestionario 544–7. doi : 10.1053 / seiz.2001.0650 . PMID 12185771 . S2CID 18943418 .
- Simeone A, Gulisano M, Acampora D, et al. (1992). "Dos genes de homeobox de vertebrados relacionados con el gen de espiráculos vacíos de Drosophila se expresan en la corteza cerebral embrionaria" . EMBO J . 11 (7): 2541–50. doi : 10.1002 / j.1460-2075.1992.tb05319.x . PMC 556729 . PMID 1352754 .
- Brunelli S, Faiella A, Capra V y col. (1996). "Mutaciones de la línea germinal en el gen homeobox EMX2 en pacientes con esquizencefalia severa". Nat. Genet . 12 (1): 94–6. doi : 10.1038 / ng0196-94 . PMID 8528262 . S2CID 339074 .
- Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, et al. (2001). "Hacia un catálogo de genes y proteínas humanos: secuenciación y análisis de 500 nuevas proteínas completas que codifican ADNc humanos" . Genome Res . 11 (3): 422–35. doi : 10.1101 / gr.GR1547R . PMC 311072 . PMID 11230166 .
- Noonan FC, Mutch DG, Ann Mallon M, Goodfellow PJ (2001). "Caracterización del gen del homeodominio EMX2: conservación de secuencias, análisis de expresión y búsqueda de mutaciones en cánceres de endometrio". Genómica . 76 (1-3): 37-44. doi : 10.1006 / geno.2001.6590 . PMID 11549315 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Troy PJ, Daftary GS, Bagot CN, Taylor HS (2003). "Represión transcripcional de la expresión de EMX2 periimplantación en la reproducción de mamíferos por HOXA10" . Mol. Célula. Biol . 23 (1): 1–13. doi : 10.1128 / MCB.23.1.1-13.2003 . PMC 140663 . PMID 12482956 .
- Noonan FC, Goodfellow PJ, Staloch LJ, et al. (2003). "Transcripciones antisentido en el locus EMX2 en humanos y ratones". Genómica . 81 (1): 58–66. doi : 10.1016 / S0888-7543 (02) 00023-X . PMID 12573261 .
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- Nédélec S, Foucher I, Brunet I, et al. (2004). "El factor de transcripción del homeodominio Emx2 interactúa con el factor de iniciación de la traducción eucariota 4E (eIF4E) en los axones de las neuronas sensoriales olfativas" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 101 (29): 10815-20. Código Bibliográfico : 2004PNAS..10110815N . doi : 10.1073 / pnas.0403824101 . PMC 490017 . PMID 15247416 .
- Hamasaki T, Leingärtner A, Ringstedt T, O'Leary DD (2004). "EMX2 regula los tamaños y la posición de las áreas motoras y sensoriales primarias en la neocorteza mediante la especificación directa de los progenitores corticales". Neurona . 43 (3): 359–72. doi : 10.1016 / j.neuron.2004.07.016 . PMID 15294144 . S2CID 14259180 .
- Treloar SA, Zhao ZZ, Le L y col. (2007). "Las variantes en EMX2 y PTEN no contribuyen al riesgo de endometriosis" . Mol. Tararear. Reprod . 13 (8): 587–94. doi : 10.1093 / molehr / gam023 . PMID 17563403 .
enlaces externos
- EMX2 + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .