El sustrato 8 del receptor quinasa del factor de crecimiento epidérmico es una enzima que en humanos está codificada por el gen EPS8 . [5] [6]
EPS8 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | EPS8 , DFNB102, sustrato 8 de la vía del receptor del factor de crecimiento epidérmico | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 600206 MGI : 104684 HomoloGene : 3272 GeneCards : EPS8 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 12: 15,62 - 15,88 Mb | Crónicas 6: 137,48 - 137,65 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
Este gen codifica un miembro de la familia EPS8. Esta proteína contiene un dominio PH y un dominio SH3 . Funciona como parte de la vía EGFR , aunque no se ha determinado su función exacta. Proteínas muy similares en otros organismos están implicadas en la transducción de señales de Ras a Rac y en la remodelación de actina mediada por factores de crecimiento . Se han observado variantes de corte y empalme transcripcionales alternativas de este gen, pero no se han caracterizado completamente. [6]
Significación clínica
Las mutaciones en EPS8 causan sordera congénita . Behlouli A, Bonnet C, Abdi S, Bouaita A, Lelli A, Hardelin JP, Schietroma C, Rous Y, Louha M, Cheknane A, Lebdi H, Boudjelida K, Makrelouf M, Zenati A, Petit C (2014). "EPS8, que codifica una proteína de unión a actina de los estereocilios de las células ciliadas cocleares, es un nuevo gen causal de la sordera profunda autosómica recesiva" . Revista Orphanet de Enfermedades Raras . 9 (1): 55. doi : 10.1186 / 1750-1172-9-55 . PMC 4022326 . PMID 24741995 .
Interacciones
Se ha demostrado que EPS8 interactúa con:
- ABI1 , [7] [8] [9]
- BAIAP2 , [10] [11]
- DVL1 , [12]
- SHB , [13]
- SHC1 [14]
- SOS1 , [7] [15] y
- Src . [dieciséis]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000151491 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000015766 - Ensembl , mayo de 2017
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Otras lecturas
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- Cardwell C (1977). "¿Estudiante o trabajador? Encuentro Internacional de Estudiantes de Enfermería (Grupo Europeo)". Revista Espejo de enfermería y parteras . 143 (19): 38. PMID 1049958 .
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