Los síndromes de Ehlers-Danlos (EDS) son un grupo de trece trastornos genéticos del tejido conectivo que se encuentran en la clasificación actual, con un decimocuarto tipo descubierto en 2018. [1] Los síntomas pueden incluir articulaciones sueltas , dolor en las articulaciones, piel aterciopelada elástica y anormal. formación de cicatrices . [1] Estos pueden notarse al nacer o en la primera infancia. [2] Las complicaciones pueden incluir disección aórtica , dislocaciones articulares , escoliosis , dolor crónico o artrosis temprana . [1] [3]
El SED ocurre debido a variaciones de más de 19 genes que están presentes al nacer. [1] El gen específico afectado determina el tipo de EDS. [1] Algunos casos resultan de una nueva variación que ocurre durante el desarrollo temprano, mientras que otros se heredan de forma autosómica dominante o recesiva . [1] Por lo general, estas variaciones dan como resultado defectos en la estructura o el procesamiento de la proteína colágeno . [1]
El diagnóstico a menudo se basa en los síntomas y se confirma con pruebas genéticas o una biopsia de piel , [3] pero inicialmente se puede diagnosticar erróneamente a las personas con hipocondriasis , depresión o síndrome de fatiga crónica . [3] Aún quedan muchos signos y síntomas por identificar y vincular al SED, y el desconocimiento por parte de los médicos es, según el médico rehabilitador Claude Hamonet, "en el origen de los errores terapéuticos acompañados de los efectos iatrogénicos de prejuicio hacia estos pacientes". [6]
No se conoce cura. [5] El tratamiento es de apoyo por naturaleza. [3] La fisioterapia y los aparatos ortopédicos pueden ayudar a fortalecer los músculos y apoyar las articulaciones. [3] Mientras que algunas formas de EDS dan como resultado una expectativa de vida normal , aquellas que afectan los vasos sanguíneos generalmente la reducen. [5]
El tipo hipermóvil de EDS (hEDS) afecta al menos a una de cada 5000 personas en todo el mundo; [1] [7] otros tipos ocurren a frecuencias más bajas. [8] [9] El pronóstico depende del trastorno específico. [3] Hipócrates describió por primera vez el exceso de movilidad en el año 400 a. [10] Los síndromes llevan el nombre de dos médicos, Edvard Ehlers de Dinamarca y Henri-Alexandre Danlos de Francia , quienes los describieron a principios del siglo XX. [11]
Este grupo de trastornos afecta los tejidos conectivos de todo el cuerpo, y los síntomas suelen presentarse en las articulaciones, la piel y los vasos sanguíneos. Sin embargo, como el tejido conectivo se encuentra en todo el cuerpo, el EDS puede provocar una variedad de impactos inesperados con cualquier grado de gravedad, y la afección no se limita a las articulaciones, la piel y los vasos sanguíneos. [12] Los efectos pueden variar desde articulaciones ligeramente sueltas hasta complicaciones cardiovasculares potencialmente mortales. [13] Debido a la diversidad de subtipos dentro de la familia EDS, los síntomas pueden variar ampliamente entre las personas diagnosticadas con EDS. [ cita requerida ]