Las hemoglobinas embrionarias humanas se descubrieron en 1961. [1] [2] Estas incluyen Hb-Gower 1, que consta de 2 cadenas zeta y 2 cadenas épsilon, y Hb-Gower 2, que consta de 2 cadenas alfa alfa y 2 cadenas épsilon , siendo las cadenas zeta y épsilon las cadenas de hemoglobina embrionaria.
La hemoglobina embrionaria es un tetrámero producido en las islas de sangre del saco vitelino embrionario durante la etapa mesoblástica (desde la 3ª semana de gestación hasta los 3 meses). La proteína se denomina comúnmente hemoglobina ε .
Las anomalías cromosómicas pueden provocar un retraso en el cambio de hemoglobina embrionaria. [3]
Hemoglobina Gower 1
La hemoglobina Gower 1 (también denominada ζ 2 ε 2 o HbE Gower-1 ) es una forma de hemoglobina que existe solo durante la vida embrionaria y es la hemoglobina embrionaria primaria. Está compuesto por dos cadenas zeta y dos cadenas épsilon , y es relativamente inestable y se descompone fácilmente. [4]
Hemoglobina Gower 2
La hemoglobina Gower 2 (también conocida como α 2 ε 2 o HbE Gower-2 ) es una forma de hemoglobina que existe en niveles bajos durante la vida embrionaria y fetal. Está compuesto por dos cadenas alfa y dos cadenas épsilon, y es algo inestable, aunque no tanto como la hemoglobina Gower 1. [4] Debido a su relativa estabilidad en comparación con la hemoglobina Gower 1 y la hemoglobina S , se ha propuesto como tema para la reactivación en adultos en casos de talasemia β grave y hemoglobinopatías en sujetos para los que la reactivación de la hemoglobina F está contraindicada debido a problemas de toxicidad. [4]
Hemoglobina Portland I
La hemoglobina Portland I (también denominada ζ 2 γ 2 o HbE Portland-1 ) es una forma de hemoglobina que existe en niveles bajos durante la vida embrionaria y fetal, compuesta por dos cadenas zeta y dos cadenas gamma. [4]
Hemoglobina Portland II
La hemoglobina Portland II (también denominada ζ 2 β 2 o HbE Portland-2 ) es una forma de hemoglobina que existe en niveles bajos durante la vida embrionaria y fetal, compuesta por dos cadenas zeta y dos cadenas beta. Es bastante inestable, más incluso que la hemoglobina Gower 1, y se degrada muy rápidamente bajo estrés. [4] A pesar de esto, se ha propuesto como candidato para la reactivación en casos de talasemia α grave o hemoglobinopatías que afectan a la cadena alfa. [4] [5]
Mesa
ζ cadena | cadena α | |
ε cadena | HbE Gower 1 | HbE Gower 2 |
cadena γ | HbE Portland I | HbF |
cadena β | HbE Portland II | HbA |
cadena δ | N / A | HbA 2 |
Referencias
- ^ "Dos nuevas variantes de hemoglobina en un embrión humano muy joven. Huehns, ER, Flynn, FV, Butler, EA y Beaven, GH, Nature, 189,496,1961".
- ^ "Hemoglobinas embrionarias humanas, Huehns, ER, Dance, N., Beaven, GH, Keil, JV, Hecht, F. y Motulski, AG, Nature, 201,1095,1964"
- ^ Al-Mufti R, Hambley H, Farzaneh F, Nicolaides KH (julio de 2000). "Hemoglobinas fetales y embrionarias en eritroblastos de fetos cromosómicamente normales y anormales a las 10-40 semanas de gestación" . Haematologica . 85 (7): 690–3. PMID 10897119 .
- ^ a b c d e f He Z, Russell JE (febrero de 2001). "Expresión, purificación y caracterización de hemoglobinas humanas Gower-1 (zeta (2) épsilon (2)), Gower-2 (alfa (2) épsilon (2)) y Portland-2 (zeta (2) beta (2) )) ensamblados en ratones deficientes transgénicos complejos " . Sangre . 97 (4): 1099-1105. doi : 10.1182 / sangre.V97.4.1099 . PMID 11159543 .
- ^ J. Eric Russell; Stephen A. Leibhaber (noviembre de 1998). "Reversión de α- y β-talasemias letales en ratones por expresión de globinas embrionarias humanas" . Sangre . 92 (9): 3057–3063.
- ^ Huehns, ER; Flynn, FV; Mayordomo, EA; Beaven, GH "Dos nuevas variantes de hemoglobina en un embrión humano muy joven". Naturaleza .