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Síndrome hipereosinofílico
Otros nombresHES [1]
EspecialidadHematología
Diagnóstico diferencialEosinofilia clonal , eosinofilia reactiva

El síndrome hipereosinofílico es una enfermedad caracterizada por un recuento persistentemente elevado de eosinófilos (≥ 1500 eosinófilos / mm³) en la sangre durante al menos seis meses sin ninguna causa reconocible, con afectación del corazón , el sistema nervioso o la médula ósea . [2]

El HES es un diagnóstico de exclusión, después de descartar la eosinofilia clonal (como la hipereosinofilia y la leucemia inducidas por la fusión de FIP1L1-PDGFRA ) y la eosinofilia reactiva (en respuesta a una infección, enfermedad autoinmune , atopia, hipoadrenalismo , eosinofilia tropical o cáncer). [3] [4]

Existen algunas asociaciones con la leucemia eosinofílica crónica [5], ya que presenta características y defectos genéticos similares. [6] Si no se trata, el HES es progresivo y fatal. Se trata con glucocorticoides como prednisona. [3] La adición del anticuerpo monoclonal mepolizumab puede reducir la dosis de glucocorticoides. [7]

Signos y síntomas

Como el HES afecta a muchos órganos al mismo tiempo, los síntomas pueden ser numerosos. Algunos posibles síntomas que puede presentar un paciente incluyen:

Diagnóstico

Se utilizan numerosas técnicas para diagnosticar el síndrome hipereosinofílico, de los cuales la más importante es el análisis de sangre. En el HES, el recuento de eosinófilos es superior a 1,5 × 10 9 / L. [6] En algunos frotis, los eosinófilos pueden parecer normales en apariencia, pero se pueden observar anomalías morfológicas, como una disminución del número y tamaño de los gránulos. [6] Aproximadamente el 50% de los pacientes con HES también tienen anemia . [6]

En segundo lugar, se utilizan diversos métodos tecnológicos de diagnóstico por imágenes y diagnóstico para detectar defectos en el corazón y otros órganos, como disfunción valvular y arritmias mediante el uso de ecocardiografía . [6] Las radiografías de tórax pueden indicar derrames pleurales y / o fibrosis , [6] y las pruebas neurológicas, como las tomografías computarizadas, pueden mostrar accidentes cerebrovasculares y aumento de la presión del líquido cefalorraquídeo . [6]

Una proporción de pacientes tiene una mutación que involucra los genes PDGFRA y FIP1L1 en el cuarto cromosoma , lo que lleva a una proteína de fusión de tirosina quinasa . La prueba de esta mutación es ahora una práctica de rutina, ya que su presencia indica una respuesta al imatinib , un inhibidor de la tirosina quinasa. [8]

Tratamiento

El tratamiento consiste principalmente en reducir los niveles de eosinófilos y prevenir daños mayores a los órganos. [6] Los corticosteroides , como la prednisona , son buenos para reducir los niveles de eosinófilos y los antineoplásicos son útiles para ralentizar la producción de eosinófilos. [6] Rara vez se utiliza la terapia quirúrgica, sin embargo, la esplenectomía puede reducir el dolor debido al agrandamiento del bazo . [6] Si se daña el corazón (en particular las válvulas ), las válvulas protésicas pueden reemplazar a las orgánicas actuales. [6]La atención de seguimiento es vital para la supervivencia del paciente, por lo que se debe controlar regularmente al paciente para detectar cualquier signo de deterioro. [6] Después de resultados prometedores en ensayos de fármacos (95% de eficiencia en la reducción del recuento de eosinófilos en sangre a niveles aceptables), se espera que en el futuro el síndrome hipereosinofílico y las enfermedades relacionadas con eosinófilos como el asma y la granulomatosis eosinofílica con poliangeítis se puedan tratar con el anticuerpo monoclonal mepolizumab que se está desarrollando actualmente para tratar la enfermedad. [7] Si esto tiene éxito, es posible que los corticosteroides sean erradicados y así reducir la cantidad de efectos secundarios encontrados. [7]

Epidemiología

La Agencia Europea de Medicamentos (EMA) calculó la prevalencia de HES en el momento de otorgar la designación de medicamento huérfano para HES en 2004 en 1,5 por cada 100.000 personas, lo que corresponde a una prevalencia actual de unas 8.000 en la UE, 5.000 en los EE. UU. Y 2.000 en Japón. [9]

Los pacientes que carecen de insuficiencia cardíaca crónica y los que responden bien a la prednisona o un fármaco similar tienen un buen pronóstico . [6] Sin embargo, la tasa de mortalidad aumenta en pacientes con anemia, anomalías cromosómicas o un recuento de glóbulos blancos muy alto. [6]

Historia

El síndrome hipereosinofílico fue descrito por primera vez como una entidad distinta por Hardy y Anderson en 1968. [10]

Referencias

  1. ^ "Entrada OMIM - # 607685 - SÍNDROME HIPEREOSINOFÍLICO, IDIOPÁTICO; HES" . omim.org . Consultado el 12 de mayo de 2019 .
  2. ^ Chusid MJ, Dale DC, West BC, Wolff SM (1975). "El síndrome hipereosinofílico: análisis de catorce casos con revisión de la literatura". Medicina (Baltimore) . 54 (1): 1–27. doi : 10.1097 / 00005792-197501000-00001 . PMID 1090795 . S2CID 39212252 .  
  3. ↑ a b Fazel R, Dhaliwal G, Saint S, Nallamothu BK (mayo de 2009). "Resolución de problemas clínicos. Una bandera roja". N. Engl. J. Med . 360 (19): 2005–10. doi : 10.1056 / NEJMcps0802754 . PMID 19420370 . 
  4. ^ Reiter A, Gotlib J (2017). "Neoplasias mieloides con eosinofilia" . Sangre . 129 (6): 704–714. doi : 10.1182 / sangre-2016-10-695973 . PMID 28028030 . 
  5. ^ a b c d e f g h Longmore, Murray; Ian Wilkinson; Tom Turmezei; Chee Kay Cheung (2007). Manual de Oxford de Medicina Clínica . Oxford. pag. 316. ISBN 978-0-19-856837-7.
  6. ↑ a b c d e f g h i j k l m n Rothenberg, Marc E (2008). "Tratamiento de pacientes con síndrome hipereosinofílico con mepolizumab" . La Revista de Medicina de Nueva Inglaterra . 358 (12): 1215–28. doi : 10.1056 / NEJMoa070812 . PMID 18344568 . Consultado el 17 de marzo de 2008 .  Última actualización: Actualizado: 4 de octubre de 2009 por Venkata Samavedi y Emmanuel C Besa
  7. ^ a b c Rothenberg ME, Klion AD, Roufosse FE, et al. (Marzo de 2008). "Tratamiento de pacientes con síndrome hipereosinofílico con mepolizumab" . N. Engl. J. Med . 358 (12): 1215–28. doi : 10.1056 / NEJMoa070812 . PMID 18344568 . 
  8. ^ Cools J, DeAngelo DJ, Gotlib J, et al. (2003). "Una tirosina quinasa creada por fusión de los genes PDGFRA y FIP1L1 como diana terapéutica de imatinib en el síndrome hipereosinofílico idiopático". N. Engl. J. Med . 348 (13): 1201–14. doi : 10.1056 / NEJMoa025217 . PMID 12660384 . 
  9. ^ Agencia Europea de Medicamentos, Comité de Medicamentos Huérfanos. Resumen público de opinión sobre la designación de huérfano: mepolizumab para el tratamiento del síndrome hipereosinofílico. Agosto de 2010.
  10. ^ Hardy, William R .; Anderson, Robert E. (1 de junio de 1968). "Los síndromes hipereosinofílicos". Annals of Internal Medicine . 68 (6): 1220–9. doi : 10.7326 / 0003-4819-68-6-1220 . eISSN 1539-3704 . ISSN 0003-4819 . PMID 5653621 .   

Enlaces externos

  • Síndrome hipereosinofílico en patient.info
  • Síndrome hipereosinofílico en eMedicine
Clasificación
D
  • ICD - 10 : D72.1 ( ILDS D72.12)
  • ICD - 9-CM : 288,3
  • ICD-O : 9964/3
  • OMIM : 607685
  • DeCS : D017681
  • Enfermedades DB : 34939
Recursos externos
  • eMedicine : artículo / 202030 artículo / 1051555 artículo / 886861