Nidogen-1 ( NID-1 ), anteriormente conocido como entactina , es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen NID1 . [5] [6] Tanto el nidogen-1 como el nidogen-2 son componentes esenciales de la membrana basal junto con otros componentes como el colágeno tipo IV , proteoglicanos (heparán sulfato y glicosaminoglicanos), laminina [7] y fibronectina . [8]
NID1 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | NID1 , NID, nidogen 1, entactina | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 131390 MGI : 97342 HomoloGene : 1878 GeneCards : NID1 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 1: 235,98 - 236,07 Mb | Crónicas 13: 13,44 - 13,51 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
Nidogen-1 es un miembro de la familia de nidogen de glicoproteínas de la membrana basal . La proteína interactúa con varios otros componentes de las membranas basales. Estructuralmente (junto con el perlecano ) conecta entre sí las redes formadas por colágenos y lamininas . [9] También puede desempeñar un papel en las interacciones celulares con la matriz extracelular . [10] [11]
Significación clínica
Las mutaciones en NID1 causan una malformación de Dandy-Walker autosómica dominante con encefalocele occipital (ADDWOC). [12] [13]
Interacciones
Se ha demostrado que Nidogen-1 interactúa con FBLN1 . [14] [15] [16]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000116962 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000005397 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Olsen DR, Nagayoshi T, Fazio M, Mattei MG, Passage E, Weil D, Timpl R, Chu ML, Uitto J (junio de 1989). "Nidogen humano: clonación de cDNA, expresión celular y mapeo del gen al cromosoma Iq43" . Soy. J. Hum. Genet . 44 (6): 876–85. PMC 1715653 . PMID 2471408 .
- ^ Zimmermann K, Hoischen S, Hafner M, Nischt R (mayo de 1995). "Secuencias genómicas y organización estructural del gen nidogénico humano (NID)". Genómica . 27 (2): 245–50. doi : 10.1006 / geno.1995.1038 . PMID 7557988 .
- ^ Smith J, Ockleford CD (enero de 1994). "Examen confocal de escaneo láser y comparación de nidogen (entactina) con laminina en amniocorion humano a término". Placenta . 15 (1): 95–106. doi : 10.1016 / S0143-4004 (05) 80240-1 . PMID 8208674 .
- ^ Ockleford CD, Bright N, Hubbard A, D'Lacey C, Smith J, Gardiner L, Sheikh T, Albentosa M, Turtle K (octubre de 1993). "¿Micro-trabéculas, macro-placas o membranas de minisótano en membranas fetales de término humano?". Phil. Trans. R. Soc. Lond. B . 342 (1300): 121-136. doi : 10.1098 / rstb.1993.0142 . PMID 7904354 .
- ^ Yurchenco PD, Patton BL (2009). "Mecanismos de desarrollo y patogénicos del ensamblaje de la membrana basal" . Curr. Pharm. Des . 15 (12): 1277–94. doi : 10.2174 / 138161209787846766 . PMC 2978668 . PMID 19355968 .
- ^ "Entrez Gene: NID1 nidogen 1" .
- ^ Yi XY, Wayner EA, Kim Y, Fish AJ (marzo de 1998). "Adhesión de células mesangiales de riñón humano cultivadas a entactina nativa: papel de los receptores de integrina". Adhesivo celular. Comun . 5 (3): 237–48. doi : 10.3109 / 15419069809040294 . PMID 9686320 .
- ^ "Entrada OMIM -% 609222 - MALFORMACIÓN DANDY-WALKER CON CEPHALOCELE OCCIPITAL, AUTOSOMAL DOMINANTE; ADDWOC" . www.omim.org . Consultado el 6 de enero de 2020 .
- ^ McNiven, Vanda; Ito, Yoko A .; Hartley, Taila; Kernohan, Kristin; Miller, Elka; Care4Rare Canadá; Armor, Christine M. (mayo de 2019). "Variante NID1 asociada con cefaloceles occipitales en una familia que expresa un espectro de fenotipos". Revista Estadounidense de Genética Médica. Parte A . 179 (5): 837–841. doi : 10.1002 / ajmg.a.61095 . ISSN 1552-4833 . PMID 30773799 . S2CID 73507129 .
- ^ Adam S, Göhring W, Wiedemann H, Chu ML, Timpl R, Kostka G (septiembre de 1997). "La unión de la fibulina-1 al nidogen depende de su dominio globular C-terminal y de una serie específica de módulos similares al factor de crecimiento epidérmico (EG) que se unen al calcio". J. Mol. Biol . 272 (2): 226–36. doi : 10.1006 / jmbi.1997.1244 . PMID 9299350 .
- ^ Tran H, VanDusen WJ, Argraves WS (septiembre de 1997). "Los sitios de autoasociación y unión a fibronectina de fibulina-1 se asignan a dominios similares al factor de crecimiento epidérmico de unión a calcio" . J. Biol. Chem . 272 (36): 22600–6. doi : 10.1074 / jbc.272.36.22600 . PMID 9278415 .
- ^ Pan TC, Kluge M, Zhang RZ, Mayer U, Timpl R, Chu ML (agosto de 1993). "Secuencia de la proteína extracelular de ratón BM-90 / fibulina y su unión dependiente del calcio a otros ligandos de la membrana basal". EUR. J. Biochem . 215 (3): 733–40. doi : 10.1111 / j.1432-1033.1993.tb18086.x . PMID 8354280 .
Otras lecturas
- Chung AE, Durkin ME (1990). "Entactina: estructura y función". Soy. J. Respir. Cell Mol. Biol . 3 (4): 275–82. doi : 10.1165 / ajrcmb / 3.4.275 . PMID 2119632 .
- Yurchenco PD, Schittny JC (1990). "Arquitectura molecular de membranas basales" . FASEB J . 4 (6): 1577–90. doi : 10.1096 / fasebj.4.6.2180767 . PMID 2180767 . S2CID 18724722 .
enlaces externos
- Nidogen en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- Descripción general de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : P10493 (Mouse Nidogen-1) en el PDBe-KB .