En genética de poblaciones , las estadísticas F (también conocidas como índices de fijación ) describen el nivel estadísticamente esperado de heterocigosidad en una población; más específicamente, el grado esperado de (generalmente) una reducción en la heterocigosidad en comparación con la expectativa de Hardy-Weinberg .
Las estadísticas F también se pueden considerar como una medida de la correlación entre genes extraídos en diferentes niveles de una población subdividida (jerárquicamente). Esta correlación está influenciada por varios procesos evolutivos , como la deriva genética , el efecto fundador , el cuello de botella , el autostop genético , el impulso meiótico , la mutación , el flujo genético , la endogamia , la selección natural o el efecto Wahlund , pero originalmente fue diseñado para medir la cantidad de fijación alélica debido a la deriva genética .
El concepto de estadística F fue desarrollado durante la década de 1920 por el genetista estadounidense Sewall Wright , [1] [2] que estaba interesado en la endogamia en el ganado . Sin embargo, debido a que la dominancia completa hace que los fenotipos de homocigotos dominantes y heterocigotos sean los mismos, no fue hasta el advenimiento de la genética molecular a partir de la década de 1960 que se pudo medir la heterocigosidad en las poblaciones.
F se puede utilizar para definir el tamaño efectivo de la población . [ se necesita más explicación ]
Definiciones y ecuaciones
Las medidas F IS , F ST y F IT están relacionadas con las cantidades de heterocigosidad en varios niveles de la estructura de la población. Juntos, se denominan estadísticas F y se derivan de F , el coeficiente de consanguinidad . En un sistema simple de dos alelos con endogamia, las frecuencias genotípicas son:
El valor de F se encuentra resolviendo la ecuación de F utilizando heterocigotos en la población consanguínea anterior. Esto se convierte en uno menos la frecuencia observada de heterocigotos en una población dividida por la frecuencia esperada de heterocigotos en el equilibrio de Hardy-Weinberg :
donde la frecuencia esperada en el equilibrio de Hardy-Weinberg está dada por
donde p y q son las frecuencias de los alelos de A y una , respectivamente. También es la probabilidad de que en cualquier locus , dos alelos de un individuo aleatorio de la población sean idénticos por descendencia .
Por ejemplo, considere los datos de EB Ford (1971) sobre una sola población de polilla tigre escarlata :
Genotipo | Manchas blancas ( AA ) | Intermedio ( Aa ) | Pequeñas manchas ( aa ) | Total |
---|---|---|---|---|
Número | 1469 | 138 | 5 | 1612 |
A partir de esto, se pueden calcular las frecuencias alélicas y derivar la expectativa de ƒ (Aa):
Las diferentes estadísticas F analizan diferentes niveles de estructura de la población. F IT es el coeficiente de consanguinidad de un individuo ( I ) en relación con la población total ( T ), como se indicó anteriormente; F IS es el coeficiente de consanguinidad de un individuo ( I ) en relación con la subpoblación ( S ), utilizando lo anterior para las subpoblaciones y promediandolas; y F ST es el efecto de las subpoblaciones ( S ) en comparación con la población total ( T ), y se calcula resolviendo la ecuación:
como se muestra en la siguiente sección.
Partición debido a la estructura de la población
Considere una población que tiene una estructura poblacional de dos niveles; uno del individuo (I) a la subpoblación (S) y uno de la subpoblación al total (T). Entonces la F total , conocida aquí como F IT , se puede dividir en F IS ( of ) y F ST (o θ ):
Esto puede dividirse aún más para la subestructura de la población, y se expande de acuerdo con las reglas de expansión binomial , de modo que para I particiones:
Índice de fijación
Una reformulación de la definición de F sería la proporción del número promedio de diferencias entre pares de cromosomas muestreados dentro de los individuos diploides con el número promedio obtenido al muestrear cromosomas al azar de la población (excluyendo el agrupamiento por individuo). Se puede modificar esta definición y considerar una agrupación por subpoblación en lugar de por individuo. Los genetistas de poblaciones han utilizado esa idea para medir el grado de estructura de una población.
Desafortunadamente, existe una gran cantidad de definiciones para F ST , lo que genera cierta confusión en la literatura científica. Una definición común es la siguiente:
donde la varianza de p se calcula entre subpoblaciones yp (1− p ) es la frecuencia esperada de heterocigotos.
Índice de fijación en poblaciones humanas
Está bien establecido que la diversidad genética entre las poblaciones humanas es baja, [3] aunque la distribución de la diversidad genética sólo se estimó de forma aproximada. Los primeros estudios argumentaron que el 85-90% de la variación genética se encuentra dentro de individuos que residen en las mismas poblaciones dentro de continentes (poblaciones intracontinentales) y solo un 10-15% adicional se encuentra entre poblaciones de diferentes continentes (poblaciones continentales). [4] [5] [6] [7] [8] Estudios posteriores basados en cientos de miles de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) sugirieron que la diversidad genética entre las poblaciones continentales es aún menor y representa del 3 al 7% [9] [10] [11] [12] [13] [14] Un estudio posterior basado en tres millones de SNP encontró que el 12% de la variación genética se encuentra entre poblaciones continentales y solo el 1% dentro de ellas. [15] La mayoría de estos estudios han utilizado las estadísticas F ST [16] o estadísticas estrechamente relacionadas. [17] [18]
Ver también
- Método de coancestría de Malecot
- Heterocigosidad
- Índice de fijación
Referencias
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enlaces externos
- Guía simple de Shane para estadísticas F
- Analizando la estructura genética de poblaciones
- Efecto Wahlund, estadísticas F de Wright
- Ejemplo resuelto de cálculo de estadísticas F a partir de datos genotípicos
- Estadísticas F basadas en IAM
- Estadísticas F para la herramienta ecológica de genética de poblaciones
- Estructura de la población (diapositivas)