La proteína 2 de la matriz extracelular similar a la fibulina que contiene EGF es una proteína que en humanos está codificada por el gen EFEMP2 . [5] [6] [7]
EFEMP2 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||||||||||
Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | EFEMP2 , ARCL1B, FBLN4, MBP1, UPH1, EGF que contiene proteína de matriz extracelular similar a fibulina 2, EGF que contiene proteína de matriz extracelular de fibulina 2 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 604633 MGI : 1891209 HomoloGene : 32339 GeneCards : EFEMP2 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (ARNm) |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (proteína) |
|
| |||||||||||||||||||||||
Ubicación (UCSC) | Crónicas 11: 65,87 - 65,87 Mb | Crónicas 19: 5,47 - 5,48 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
|
Se ha descubierto que un gran número de proteínas de la matriz extracelular contienen variaciones del dominio del factor de crecimiento epidérmico (EGF) y se han implicado en funciones tan diversas como la coagulación sanguínea, la activación del complemento y la determinación del destino celular durante el desarrollo. EFEMP2 (también conocido como fibulina-4) contiene cuatro dominios EGF2 y seis dominios EGF2 que se unen al calcio. Este gen se expresa ampliamente en una variedad de tejidos adultos y fetales. [7]
Interacciones
Se ha demostrado que EFEMP2 interactúa con P53 . [8]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000172638 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000024909 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Giltay R, Timpl R, Kostka G (febrero de 2000). "Secuencia, expresión recombinante y localización tisular de dos nuevas proteínas de la matriz extracelular, fibulina-3 y fibulina-4". Matrix Biol . 18 (5): 469–80. doi : 10.1016 / S0945-053X (99) 00038-4 . PMID 10601734 .
- ^ Katsanis N, Venable S, Smith JR, Lupski JR (septiembre de 2000). "Aislamiento de un parálogo del gen de distrofia retiniana en panal de Doyne de la región crítica de retinopatía múltiple en 11q13". Hum Genet . 106 (1): 66–72. doi : 10.1007 / s004390051011 . PMID 10982184 .
- ^ a b "Entrez Gene: EFEMP2 EGF que contiene proteína de matriz extracelular similar a fibulina 2" .
- ^ Gallagher, WM; Argentini M; Sierra V; Bracco L; Debussche L; Conseiller E (junio de 1999). "MBP1: un nuevo socio proteico específico de p53 mutante con propiedades oncogénicas" . Oncogén . 18 (24): 3608–16. doi : 10.1038 / sj.onc.1202937 . ISSN 0950-9232 . PMID 10380882 .
Otras lecturas
- Gallagher WM, Argentini M, Sierra V, et al. (1999). "MBP1: un nuevo socio proteico específico de p53 mutante con propiedades oncogénicas" . Oncogén . 18 (24): 3608–16. doi : 10.1038 / sj.onc.1202937 . PMID 10380882 .
- Gallagher WM, Greene LM, Ryan MP y col. (2001). "Fibulina-4 humana: análisis de su procesamiento biosintético y expresión de ARNm en tejidos normales y tumorales" . FEBS Lett . 489 (1): 59–66. doi : 10.1016 / S0014-5793 (00) 02389-9 . PMID 11231014 . S2CID 24614042 .
- Wistow G, Bernstein SL, Wyatt MK y col. (2002). "Análisis de etiquetas de secuencia expresada de retina humana para el proyecto NEIBank: retbindin, un cDNA retiniano abundante y novedoso y empalme alternativo de otros transcritos de genes preferidos por la retina". Mol. Vis . 8 : 196-204. PMID 12107411 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Código Bibliográfico : 2002PNAS ... 9916899M . doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Clark HF, Gurney AL, Abaya E y col. (2003). "La iniciativa de descubrimiento de proteínas secretadas (SPDI), un esfuerzo a gran escala para identificar nuevas proteínas transmembrana y secretadas humanas: una evaluación bioinformática" . Genome Res . 13 (10): 2265–70. doi : 10.1101 / gr.1293003 . PMC 403697 . PMID 12975309 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 ADNc humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038 / ng1285 . PMID 14702039 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA y col. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Rual JF, Venkatesan K, Hao T, et al. (2005). "Hacia un mapa a escala de proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Naturaleza . 437 (7062): 1173–8. Código Bibliográfico : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038 / nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .
- Otsuki T, Ota T, Nishikawa T, et al. (2007). "Secuencia de señales y trampa de palabras clave in silico para la selección de ADNc humanos de longitud completa que codifican proteínas de secreción o de membrana de bibliotecas de ADNc oligocapitadas" . DNA Res . 12 (2): 117–26. doi : 10.1093 / dnares / 12.2.117 . PMID 16303743 .
- Xiang Y, Sekine T, Nakamura H y col. (2006). "La fibulina-4 es un objetivo de autoinmunidad predominantemente en pacientes con osteoartritis" . J. Immunol . 176 (5): 3196–204. doi : 10.4049 / jimmunol.176.5.3196 . PMID 16493080 .
- Taylor TD, Noguchi H, Totoki Y, et al. (2006). "Secuencia de ADN del cromosoma 11 humano y análisis, incluida la identificación de genes nuevos" . Naturaleza . 440 (7083): 497–500. Código Bibliográfico : 2006Natur.440..497T . doi : 10.1038 / nature04632 . PMID 16554811 .
- Hucthagowder V, Sausgruber N, Kim KH y col. (2006). "Fibulina-4: un gen novedoso para un síndrome de cutis laxa autosómico recesivo" . Soy. J. Hum. Genet . 78 (6): 1075–80. doi : 10.1086 / 504304 . PMC 1474103 . PMID 16685658 .
- El-Hallous E, Sasaki T, Hubmacher D, et al. (2007). "Las interacciones de fibrilina-1 con fibulinas dependen del primer dominio híbrido y proporcionan una función adaptadora a la tropoelastina" . J. Biol. Chem . 282 (12): 8935–46. doi : 10.1074 / jbc.M608204200 . PMID 17255108 .
enlaces externos
- Entrada de GeneReview / NCBI / NIH / UW sobre Cutis Laxa relacionada con EFEMP2