La proteína 1 de cuatro dominios LIM y medio es una proteína que en humanos está codificada por el gen FHL1 . [5] [6] [7]
FHL1 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | FHL1 , FHL -1, FHL1A, FHL1B, FLH1A, KYOT, SLIM, SLIM-1, SLIM1, SLIMMER, XMPMA, RBMX1A, RBMX1B, cuatro dominios LIM y medio 1, FCMSU | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 300163 MGI : 1298387 HomoloGene : 31038 GeneCards : FHL1 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Cr X: 136,15 - 136,21 Mb | Cr X: 56,73 - 56,79 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Estructura
Las proteínas LIM, llamadas 'LIN11, ISL1 y MEC3', se definen por la posesión de un motivo de doble dedo de zinc altamente conservado llamado dominio LIM . [7]
Papel en los trastornos musculares
Se ha demostrado que FHL1 se expresa en gran medida en los músculos esqueléticos y cardíacos. [8] En 2008, esto fue confirmado por el descubrimiento de que los defectos en el gen FHL1 son responsables de una serie de trastornos musculares similares a la distrofia muscular, que van desde enfermedades graves de inicio en la infancia hasta trastornos de inicio en la edad adulta similares a la distrofia muscular de cinturas . En la actualidad, diferentes grupos de investigación están utilizando una terminología diferente para estos trastornos, que incluyen:
- Miopatía ligada al cromosoma X con atrofia muscular postural (XMPMA)
- Un trastorno muscular de aparición en la edad adulta que se sabe que afecta a familias en Austria y el Reino Unido. [9]
- Reducir la miopatía corporal (RBM)
- Trastorno poco común que causa debilidad muscular progresiva caracterizada por inclusiones de tipo agresivo en las miofibrillas. Los efectos del trastorno pueden ser graves, con inicio de debilidad aproximadamente a los cinco años, o inicio en la edad adulta, con debilidad que ocurre a finales de los 20 o principios de los 30. [10]
- Síndrome escapuloperoneal (SP)
- Otro trastorno muscular de inicio en la edad adulta, que afecta especialmente a la cintura escapular y las piernas. [11]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000022267 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000023092 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Morgan MJ, Madgwick AJ (agosto de 1996). "Slim define una nueva familia de proteínas LIM expresadas en el músculo esquelético". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 225 (2): 632–8. doi : 10.1006 / bbrc.1996.1222 . PMID 8753811 .
- ^ Lee SM, Tsui SK, Chan KK, García-Barcelo M, Waye MM, Fung KP, Liew CC, Lee CY (agosto de 1998). "Mapeo cromosómico, distribución tisular y secuencia de ADNc de la proteína 1 del dominio LIM de cuatro y medio (FHL1)". Gene . 216 (1): 163–70. doi : 10.1016 / S0378-1119 (98) 00302-3 . PMID 9714789 .
- ^ a b "Entrez Gene: FHL1 cuatro dominios LIM y medio 1" .
- ^ Lee SM, Tsui SK, Chan KK, García-Barcelo M, Waye MM, Fung KP, Liew CC, Lee CY (agosto de 1998). "Mapeo cromosómico, distribución tisular y secuencia de ADNc de la proteína 1 del dominio LIM de cuatro y medio (FHL1)". Gene . 216 (1): 163–70. doi : 10.1016 / S0378-1119 (98) 00302-3 . PMID 9714789 .
- ^ Windpassinger C, Schoser B, Straub V, Hochmeister S, Noor A, Lohberger B, Farra N, Petek E, Schwarzbraun T, Ofner L, Löscher WN, Wagner K, Lochmüller H, Vincent JB, Quasthoff S (enero de 2008). "Una miopatía ligada al cromosoma X con atrofia muscular postural e hipertrofia generalizada, denominada XMPMA, es causada por mutaciones en FHL1" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 82 (1): 88–99. doi : 10.1016 / j.ajhg.2007.09.004 . PMC 2253986 . PMID 18179888 .
- ^ Schessl J, Zou Y, McGrath MJ, Cowling BS, Maiti B, Chin SS, Sewry C, Battini R, Hu Y, Cottle DL, Rosenblatt M, Spruce L, Ganguly A, Kirschner J, Judkins AR, Golden JA, Goebel HH , Muntoni F, Flanigan KM, Mitchell CA, Bönnemann CG (marzo de 2008). "Identificación proteómica de FHL1 como la proteína mutada en la miopatía del cuerpo reductor humano" . La Revista de Investigación Clínica . 118 (3): 904-12. doi : 10.1172 / JCI34450 . PMC 2242623 . PMID 18274675 .
- ^ Quinzii CM, Vu TH, Min KC, Tanji K, Barral S, Grewal RP, Kattah A, Camaño P, Otaegui D, Kunimatsu T, Blake DM, Wilhelmsen KC, Rowland LP, Hays AP, Bonilla E, Hirano M (enero de 2008 ). "La miopatía escapuloperoneal dominante ligada al cromosoma X se debe a una mutación en el gen que codifica la proteína 1 de cuatro y medio LIM" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 82 (1): 208-13. doi : 10.1016 / j.ajhg.2007.09.013 . PMC 2253963 . PMID 18179901 .
Otras lecturas
- Morgan MJ, Madgwick AJ, Charleston B, Pell JM, Loughna PT (julio de 1995). "La regulación del desarrollo de una nueva proteína LIM muscular". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 212 (3): 840–6. doi : 10.1006 / bbrc.1995.2045 . PMID 7626119 .
- Maruyama K, Sugano S (enero de 1994). "Oligo-taponamiento: un método simple para reemplazar la estructura de la tapa de ARNm eucariotas con oligoribonucleótidos". Gene . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016 / 0378-1119 (94) 90802-8 . PMID 8125298 .
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (octubre de 1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y enriquecida en el extremo 5 '". Gene . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3 . PMID 9373149 .
- Tani S, Taniwaki M, Taniguchi Y, Minoguchi S, Kuroda K, Han H, Aoki T, Miyatake S, Hashimoto N, Honjo T (1999). "Mapeo cromosómico de dos genes relacionados con RBP-J: Kyo-T y RBP-L" . Revista de Genética Humana . 44 (1): 73–5. doi : 10.1007 / s100380050112 . PMID 9929984 .
- Morgan MJ, Madgwick AJ (febrero de 1999). "Las proteínas LIM FHL1 y FHL3 se expresan de forma diferente en el músculo esquelético". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 255 (2): 245–50. doi : 10.1006 / bbrc.1999.0179 . PMID 10049693 .
- Greene WK, Baker E, Rabbitts TH, Kees UR (mayo de 1999). "Estructura genómica, expresión tisular y ubicación cromosómica del gen LIM-only, SLIM1". Gene . 232 (2): 203–7. doi : 10.1016 / S0378-1119 (99) 00125-0 . PMID 10352231 .
- Brown S, McGrath MJ, Ooms LM, Gurung R, Maimone MM, Mitchell CA (septiembre de 1999). "Caracterización de dos isoformas de la proteína LIM 1 del músculo esquelético, SLIM1. La localización de SLIM1 en adherencias focales y la isoforma más delgada en el núcleo de mioblastos y citoplasma de miotubos sugiere roles distintos en el citoesqueleto y en la comunicación nuclear-citoplasmática" . La revista de química biológica . 274 (38): 27083–91. doi : 10.1074 / jbc.274.38.27083 . PMID 10480922 .
- Lee SM, Li HY, Ng EK, Or SM, Chan KK, Kotaka M, Chim SS, Tsui SK, Waye MM, Fung KP, Lee CY (septiembre de 1999). "Caracterización de una proteína de dominio LIM nuclear específica del cerebro (FHL1B) que es una variante empalmada alternativamente de FHL1". Gene . 237 (1): 253–63. doi : 10.1016 / S0378-1119 (99) 00251-6 . PMID 10524257 .
- Ng EK, Lee SM, Li HY, Ngai SM, Tsui SK, Waye MM, Lee CY, Fung KP (2001). "Caracterización de la proteína de dominio LIM específico de tejido (FHL1C) que es una isoforma empalmada alternativamente de una proteína LIM-sólo humana (FHL1)". Revista de bioquímica celular . 82 (1): 1–10. doi : 10.1002 / jcb.1110 . PMID 11400158 .
- Lange S, Auerbach D, McLoughlin P, Perriard E, Schäfer BW, Perriard JC, Ehler E (diciembre de 2002). "El direccionamiento subcelular de las enzimas metabólicas a la titina en el músculo cardíaco puede estar mediado por DRAL / FHL-2" . Revista de ciencia celular . 115 (Pt 24): 4925–36. doi : 10.1242 / jcs.00181 . PMID 12432079 .
- Gevaert K, Goethals M, Martens L, Van Damme J, Staes A, Thomas GR, Vandekerckhove J (mayo de 2003). "Exploración de proteomas y análisis de procesamiento de proteínas mediante identificación espectrométrica de masas de péptidos N-terminales clasificados". Biotecnología de la naturaleza . 21 (5): 566–9. doi : 10.1038 / nbt810 . PMID 12665801 . S2CID 23783563 .
- McGrath MJ, Mitchell CA, Coghill ID, Robinson PA, Brown S (diciembre de 2003). "La proteína LIM 1 del músculo esquelético (SLIM1 / FHL1) induce elongación de miocitos dependiente de la integrina alfa 5 beta 1". Revista estadounidense de fisiología. Fisiología celular . 285 (6): C1513–26. doi : 10.1152 / ajpcell.00207.2003 . PMID 12917103 .
- Qin H, Wang J, Liang Y, Taniguchi Y, Tanigaki K, Han H (2004). "RING1 inhibe la transactivación de RBP-J por Notch a través de la interacción con la proteína LIM KyoT2" . Investigación de ácidos nucleicos . 32 (4): 1492–501. doi : 10.1093 / nar / gkh295 . PMC 390284 . PMID 14999091 .
- Philippar U, Schratt G, Dieterich C, Müller JM, Galgóczy P, Engel FB, Keating MT, Gertler F, Schüle R, Vingron M, Nordheim A (diciembre de 2004). "El gen diana de SRF Fhl2 antagoniza la activación de SRF dependiente de RhoA / MAL". Célula molecular . 16 (6): 867–80. doi : 10.1016 / j.molcel.2004.11.039 . hdl : 1721,1 / 83480 . PMID 15610731 .
- Qin H, Du D, Zhu Y, Li J, Feng L, Liang Y, Han H (febrero de 2005). "La proteína PcG HPC2 inhibe la transcripción mediada por RBP-J al interactuar con la proteína LIM KyoT2" . Cartas FEBS . 579 (5): 1220–6. doi : 10.1016 / j.febslet.2005.01.022 . PMID 15710417 . S2CID 8214807 .
enlaces externos
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre la distrofia muscular de Emery-Dreifuss
- FHL1 + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .