La proteína 2 de la matriz extracelular relacionada con FRAS1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen FREM2 . [5] [6]
FREM2 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | FREM2 , proteína 2 de la matriz extracelular relacionada con FRAS1, FRASRS2, matriz extracelular 2 relacionada con FRAS1, CRYPTOP | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 608945 MGI : 2444465 HomoloGene : 18454 GeneCards : FREM2 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 13: 38,69 - 38,89 Mb | 3: 53,51 - 53,66 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Este gen codifica una proteína de membrana que pertenece a la familia FRAS1 . Se cree que esta proteína de la matriz extracelular es necesaria para mantener la integridad del epitelio cutáneo y el estado diferenciado del epitelio renal. La proteína se localiza en la membrana basal, formando un complejo ternario que juega un papel en las interacciones epidérmico-dérmicas durante los procesos morfogenéticos. Las mutaciones en este gen están asociadas con el síndrome de Fraser . [6]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000150893 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000037016 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Smyth I, Du X, Taylor MS, Justice MJ, Beutler B, Jackson IJ (septiembre de 2004). "El gen de la matriz extracelular Frem1 es fundamental para la adhesión normal de la epidermis embrionaria" . Proc Natl Acad Sci USA . 101 (37): 13560–5. doi : 10.1073 / pnas.0402760101 . PMC 518794 . PMID 15345741 .
- ^ a b "Entrez Gene: FREM2 FRAS1 relacionado con la proteína de matriz extracelular 2" .
Otras lecturas
- Timmer JR, Mak TW, Manova K, Anderson KV, Niswander L, et al. (2005). "La morfogénesis del tejido y la estabilidad vascular requieren la proteína Frem2, producto del gen de las ampollas mielencefálicas de ratón" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 102 (33): 11746–50. doi : 10.1073 / pnas.0505404102 . PMC 1183448 . PMID 16087869 .
- Dias Neto E, Correa RG, Verjovski-Almeida S, et al. (2000). "Secuenciación de escopeta del transcriptoma humano con etiquetas de secuencia expresadas en ORF" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 97 (7): 3491–6. doi : 10.1073 / pnas.97.7.3491 . PMC 16267 . PMID 10737800 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 ADNc humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038 / ng1285 . PMID 14702039 .
- Dunham A, Matthews LH, Burton J y col. (2004). "La secuencia de ADN y análisis del cromosoma 13 humano" . Naturaleza . 428 (6982): 522–8. doi : 10.1038 / nature02379 . PMC 2665288 . PMID 15057823 .
- Brandenberger R, Wei H, Zhang S y col. (2005). "La caracterización del transcriptoma aclara las redes de señalización que controlan el crecimiento y la diferenciación de las células madre embrionarias humanas". Nat. Biotechnol . 22 (6): 707-16. doi : 10.1038 / nbt971 . PMID 15146197 .
- Jadeja S, Smyth I, Pitera JE, et al. (2005). "Identificación de un nuevo gen mutado en el síndrome de Fraser y ampollas mielencefálicas de ratón". Nat. Genet . 37 (5): 520–5. doi : 10.1038 / ng1549 . PMID 15838507 .
- Liu T, Qian WJ, Gritsenko MA y col. (2006). "Análisis de N-glicoproteoma de plasma humano por sustracción de inmunoafinidad, química de hidrazida y espectrometría de masas" . J. Proteome Res . 4 (6): 2070–80. doi : 10.1021 / pr0502065 . PMC 1850943 . PMID 16335952 .
- Kiyozumi D, Sugimoto N, Sekiguchi K (2006). "La ruptura de la estabilización recíproca de QBRICK / Frem1, Fras1 y Frem2 en la membrana basal provoca defectos similares al síndrome de Fraser" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 103 (32): 11981–6. doi : 10.1073 / pnas.0601011103 . PMC 1567684 . PMID 16880404 .