Fascin-2 es una proteína que en humanos está codificada por el gen FSCN2 . [5] [6]
FSCN2 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | FSCN2 , RFSN, RP30, proteína 2 fascinador de haces de actina, retina | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 607643 MGI : 2443337 HomoloGene : 22722 GeneCards : FSCN2 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 17: 81,53 - 81,54 Mb | Crónicas 11: 120,36 - 120,37 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Este gen codifica un miembro de la familia de proteínas fascin . Las fascinas entrecruzan la actina en haces filamentosos dentro de extensiones celulares dinámicas. Se propone que este miembro de la familia desempeñe un papel en la morfogénesis del disco de fotorreceptores. Una mutación en este gen da como resultado una forma de retinitis pigmentosa autosómica dominante y degeneración macular. Se han encontrado múltiples variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas para este gen. [6]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000186765 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000025380 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Bardien-Kruger S, Greenberg J, Tubb B, Bryan J, Queimado L, Lovett M, Ramesar RS (junio de 1999). "Refinamiento del locus RP17 para la retinitis pigmentosa autosómica dominante, construcción de un contig YAC e investigación del gen candidato fascin retiniana" . Eur J Hum Genet . 7 (3): 332–8. doi : 10.1038 / sj.ejhg.5200302 . PMID 10234509 .
- ^ a b "Entrez Gen: FSCN2 fascin homólogo 2, proteína de agrupación de actina, retiniana (Strongylocentrotus purpuratus)" .
Otras lecturas
- Hillier LD, Lennon G, Becker M y col. (1997). "Generación y análisis de 280.000 etiquetas de secuencias expresadas en humanos" . Genome Res . 6 (9): 807–28. doi : 10.1101 / gr.6.9.807 . PMID 8889549 .
- Tubb BE, Bardien-Kruger S, Kashork CD, et al. (2000). "Caracterización del gen fascin retiniana humana (FSCN2) en 17q25: estrecho vínculo físico de fascin y genes actina citoplasmática". Genómica . 65 (2): 146–56. doi : 10.1006 / geno.2000.6156 . PMID 10783262 .
- Saishin Y, Ishikawa R, Ugawa S, et al. (2000). "Fascin retiniana: naturaleza funcional, distribución subcelular y localización cromosómica". Invertir. Oftalmol. Vis. Sci . 41 (8): 2087–95. PMID 10892848 .
- Wada Y, Abe T, Takeshita T y col. (2001). "La mutación del gen fascin retiniana humana (FSCN2) causa retinitis pigmentosa autosómica dominante". Invertir. Oftalmol. Vis. Sci . 42 (10): 2395–400. PMID 11527955 .
- Guan Y, Woo PL, Rubenstein NM, Firestone GL (2002). "La transformación del factor de crecimiento alfa anula la estimulación de glucocorticoides de la formación de uniones estrechas e invierte la regulación a la baja inducida por esteroides de fascin en células tumorales epiteliales mamarias de rata por una vía dependiente de Ras". Exp. Cell Res . 273 (1): 1–11. doi : 10.1006 / excr.2001.5415 . PMID 11795941 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Wada Y, Abe T, Itabashi T y col. (2003). "Degeneración macular autosómica dominante asociada con la mutación 208delG en el gen FSCN2" . Arco. Oftalmol . 121 (11): 1613-20. doi : 10.1001 / archopht.121.11.1613 . PMID 14609921 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA y col. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Gamundi MJ, Hernan I, Maseras M, et al. (2006). "Variaciones de secuencia en el gen FSCN2 fascin retiniana en una población española con retinosis pigmentaria autosómica dominante o degeneración macular". Mol. Vis . 11 : 922–8. PMID 16280978 .
- Zhang Q, Li S, Xiao X y col. (2007). "La mutación 208delG en FSCN2 no se asocia con la degeneración de la retina en los individuos chinos" . Invertir. Oftalmol. Vis. Sci . 48 (2): 530–3. doi : 10.1167 / iovs.06-0669 . PMID 17251446 .
enlaces externos
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre la descripción general de la retinosis pigmentaria