El ARN ribosómico putativo metiltransferasa 1 es una enzima que en humanos está codificada por el gen FTSJ1 . [5] [6] [7]
FTSJ1 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | FTSJ1 , CDLIV, MRX44, MRX9, SPB1, TRMT7, JM23, FtsJ RNA metiltransferasa homólogo 1 (E. coli), FtsJ RNA metiltransferasa homólogo 1, FtsJ RNA 2'-O-metiltransferasa 1 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 300499 MGI : 1859648 HomoloGene : 5372 GeneCards : FTSJ1 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Cr X: 48,48 - 48,49 Mb | Chr X: 8,24 - 8,25 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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La proteína codificada por este gen es un miembro de la familia de proteínas de unión a S-adenosilmetionina. Es una proteína nucleolar y puede estar involucrada en el procesamiento y modificación del ARNr. Para este gen se han descrito tres variantes de transcripción empalmadas alternativamente que codifican diferentes isoformas. [7]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000068438 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031171 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Ramser J, Winnepenninckx B, Lenski C, Errijgers V, Platzer M, Schwartz CE, Meindl A, Kooy RF (septiembre de 2004). "Una mutación del sitio de empalme en el gen de la metiltransferasa FTSJ1 en Xp11.23 se asocia con retraso mental no sindrómico en una gran familia belga (MRX9)" . J Med Genet . 41 (9): 679–83. doi : 10.1136 / jmg.2004.019000 . PMC 1735884 . PMID 15342698 .
- ^ Freude K, Hoffmann K, Jensen LR, Delatycki MB, des Portes V, Moser B, Hamel B, van Bokhoven H, Moraine C, Fryns JP, Chelly J, Gecz J, Lenzner S, Kalscheuer VM, Ropers HH (agosto de 2004) . "Las mutaciones en el gen FTSJ1 que codifica una nueva proteína de unión a S-adenosilmetionina causan retraso mental no sindrómico ligado al cromosoma X" . Soy J Hum Genet . 75 (2): 305–9. doi : 10.1086 / 422507 . PMC 1216064 . PMID 15162322 .
- ^ a b "Entrez Gene: FTSJ1 FtsJ homólogo 1 (E. coli)" .
Otras lecturas
- Mulley JC, Kerr B, Stevenson R, Lubs H (1992). "Directrices de nomenclatura para el retraso mental ligado al cromosoma X". Soy. J. Med. Genet . 43 (1–2): 383–91. doi : 10.1002 / ajmg.1320430159 . PMID 1605216 .
- Willems P, Vits L, Buntinx I y col. (1994). "Localización de un gen responsable del retraso mental inespecífico (MRX9) en la región pericentromérica del cromosoma X". Genómica . 18 (2): 290–4. doi : 10.1006 / geno.1993.1468 . PMID 8288232 .
- Hamel BC, Smits AP, van den Helm B, et al. (2000). "Cuatro familias (MRX43, MRX44, MRX45, MRX52) con retraso mental no específico ligado al cromosoma X: datos clínicos y psicométricos y resultados del análisis de vinculación". Soy. J. Med. Genet . 85 (3): 290-304. doi : 10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19990730) 85: 3 <290 :: AID-AJMG21> 3.0.CO; 2-H . PMID 10398246 .
- Pintard L, Kressler D, Lapeyre B (2000). "Spb1p es una proteína nucleolar de levadura asociada con Nop1p y Nop58p que es capaz de unirse a S-adenosil-L-metionina in vitro" . Mol. Célula. Biol . 20 (4): 1370–81. doi : 10.1128 / MCB.20.4.1370-1381.2000 . PMC 85287 . PMID 10648622 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Ropers HH, Hoeltzenbein M, Kalscheuer V, et al. (2003). "Retraso mental no sindrómico ligado al cromosoma X: ¿dónde están las mutaciones que faltan?". Trends Genet . 19 (6): 316-20. doi : 10.1016 / S0168-9525 (03) 00113-6 . PMID 12801724 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 ADNc humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038 / ng1285 . PMID 14702039 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA y col. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Ross MT, Grafham DV, Coffey AJ y col. (2005). "La secuencia de ADN del cromosoma X humano" . Naturaleza . 434 (7031): 325–37. doi : 10.1038 / nature03440 . PMC 2665286 . PMID 15772651 .
- Froyen G, Bauters M, Boyle J y col. (2007). "Pérdida de SLC38A5 y FTSJ1 en Xp11.23 en tres hermanos con retraso mental no sindrómico debido a una microdeleción en una región genómica inestable". Tararear. Genet . 121 (5): 539–47. doi : 10.1007 / s00439-007-0343-1 . PMID 17333282 .