La proteína 1 relacionada con el síndrome de retraso mental del cromosoma X frágil es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen FXR1 . [5] [6] [7]
FXR1 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | FXR1 , FXR1P, FMR1 homólogo autosómico 1, MYORIBF, MYOPMIL | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 600819 MGI : 104860 HomoloGene : 3573 GeneCards : FXR1 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Cr 3: 180,87 - 180,98 Mb | Crónicas 3: 34,02 - 34,07 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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La proteína codificada por este gen es una proteína de unión al ARN que interactúa con las proteínas funcionalmente similares FMR1 y FXR2. Estas proteínas se desplazan entre el núcleo y el citoplasma y se asocian con polirribosomas, predominantemente con la subunidad ribosómica 60S. Se han encontrado tres variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas para este gen. [7]
Interacciones
Se ha demostrado que FXR1 interactúa con FXR2 , [8] [9] FMR1 [8] [9] y CYFIP2 . [10]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000114416 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000027680 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
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- ^ a b "Entrez Gene: FXR1 frágil X retraso mental, homólogo autosómico 1" .
- ^ a b Siomi, MC; Zhang Y; Siomi H; Dreyfuss G (julio de 1996). "Secuencias específicas en la proteína FMR1 del síndrome de X frágil y las proteínas FXR median su unión a subunidades ribosómicas 60S y las interacciones entre ellas" . Mol. Célula. Biol . 16 (7): 3825–32. doi : 10.1128 / mcb.16.7.3825 . ISSN 0270-7306 . PMC 231379 . PMID 8668200 .
- ^ a b Zhang, Y; O'Connor JP; Siomi MC; Srinivasan S; Dutra A; Nussbaum RL; Dreyfuss G (noviembre de 1995). "La proteína del síndrome de retraso mental X frágil interactúa con los nuevos homólogos FXR1 y FXR2" . EMBO J . 14 (21): 5358–66. doi : 10.1002 / j.1460-2075.1995.tb00220.x . ISSN 0261-4189 . PMC 394645 . PMID 7489725 .
- ^ Schenck A, Bardoni B, Moro A, Bagni C, Mandel JL (julio de 2001). "Una familia de proteínas altamente conservada que interactúa con la proteína de retraso mental X frágil (FMRP) y muestra interacciones selectivas con las proteínas relacionadas con FMRP FXR1P y FXR2P" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 98 (15): 8844–9. Código Bibliográfico : 2001PNAS ... 98.8844S . doi : 10.1073 / pnas.151231598 . PMC 37523 . PMID 11438699 .
Otras lecturas
- Zhang Y, O'Connor JP, Siomi MC y col. (1996). "La proteína del síndrome de retraso mental X frágil interactúa con los nuevos homólogos FXR1 y FXR2" . EMBO J . 14 (21): 5358–66. doi : 10.1002 / j.1460-2075.1995.tb00220.x . PMC 394645 . PMID 7489725 .
- Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-taponamiento: un método simple para reemplazar la estructura de la tapa de ARNm eucariotas con oligoribonucleótidos". Gene . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016 / 0378-1119 (94) 90802-8 . PMID 8125298 .
- Coy JF, Sedlacek Z, Bächner D y col. (1996). "El patrón de expresión y UTR 3 'altamente conservado de FXR1 apunta a una regulación génica divergente de FXR1 y FMR1". Tararear. Mol. Genet . 4 (12): 2209–18. doi : 10.1093 / hmg / 4.12.2209 . PMID 8634689 .
- Siomi MC, Zhang Y, Siomi H, Dreyfuss G (1996). "Secuencias específicas en la proteína FMR1 del síndrome de X frágil y las proteínas FXR median su unión a subunidades ribosómicas 60S y las interacciones entre ellas" . Mol. Célula. Biol . 16 (7): 3825–32. doi : 10.1128 / mcb.16.7.3825 . PMC 231379 . PMID 8668200 .
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