| Deficiencia de factor XII | |
|---|---|
| Otros nombres | Deficiencia de factor de Hageman |
| Especialidad | Hematología , genética médica  |
La deficiencia de factor XII es una deficiencia en la producción de factor XII (FXII), una glicoproteína plasmática y factor de coagulación que participa en la cascada de coagulación y activa el factor XI . El FXII parece no ser esencial para la coagulación de la sangre, ya que las personas con esta afección generalmente son asintomáticas y forman coágulos de sangre in vivo . La deficiencia de FXII tiende a identificarse durante las pruebas de laboratorio prequirúrgicas para detectar trastornos hemorrágicos. [1]
La afección puede heredarse o adquirirse.
Signos y síntomas [ editar ]
Si bien está indicado que las personas con deficiencia de FXII son generalmente asintomáticas, [2] estudios en mujeres con abortos espontáneos recurrentes sugieren una asociación con la deficiencia de FXII. [3] La condición es de importancia en el diagnóstico diferencial con otros trastornos hemorrágicos, específicamente las hemofilias : hemofilia A con deficiencia de factor VIII o globulina antihemofílica, hemofilia B con deficiencia de factor IX (enfermedad de Christmas) y hemofilia C con una deficiencia en el factor XI. Otras formas raras de trastornos hemorrágicos también se encuentran en el diagnóstico diferencial. [ cita requerida ]
Existe la preocupación de que las personas con deficiencia de FXII sean más propensas a la enfermedad trombofílica , [1] sin embargo, esto está en desacuerdo con un estudio a largo plazo de Suiza. [4]
Causas [ editar ]
La deficiencia hereditaria o congénita de FXII generalmente se transmite por herencia autosómica recesiva . [2] Una persona necesita heredar un gen defectuoso de ambos padres. Las personas que tienen solo un gen defectuoso son asintomáticas, pero pueden tener niveles más bajos de FXII y pueden transmitir el gen a la mitad de su descendencia. [ cita requerida ]
En las personas con deficiencia congénita de FXII, la afección es de por vida. Las personas afectadas pueden querer alertar a otros miembros de la familia, ya que también pueden ser portadores del gen. Un estudio de 1994 de 300 donantes de sangre sanos encontró que 7 personas (2,3%) tenían deficiencias de FXII y un sujeto no tenía FXII detectable (0,3%). [5] Este estudio está en desacuerdo con las estimaciones de que solo 1 de cada 1.000.000 de personas tiene la enfermedad. [2]
La forma adquirida de deficiencia de FXII se observa en pacientes con síndrome nefrótico , enfermedad hepática, sepsis y shock, coagulación intravascular diseminada y otras enfermedades. [1]
Diagnóstico [ editar ]
La afección se diagnostica mediante análisis de sangre en el laboratorio cuando se observa que las pruebas especiales de coagulación de la sangre son anormales. Específicamente, se prolongan el tiempo de protrombina (TP) o el tiempo de tromboplastina parcial activada (aPTT). [2] El diagnóstico se confirma mediante un ensayo que detecta niveles de FXII muy bajos o ausentes.
El gen FXII (F12) se encuentra en el cromosoma 5q33-qter . [2] En el angioedema hereditario de tipo III se ha descrito un aumento de la actividad del factor XII. [6]
Tratamiento [ editar ]
En la deficiencia congénita de FXII no es necesario el tratamiento. En la deficiencia adquirida de FXII, es necesario abordar el problema subyacente. [ cita requerida ]
Historia [ editar ]
La afección se describió por primera vez en 1955 mediante análisis de sangre de un paciente llamado John Hageman. [7]
Referencias [ editar ]
- ↑ a b c Riley RS (abril de 2005). "Deficiencia de factor XII" (PDF) . Patología, Virginia Commonwealth University . Consultado el 20 de febrero de 2017 .
- ^ a b c d e "Deficiencia de factor XII" . Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD) . Consultado el 20 de febrero de 2017 .
- ^ Pauer HU, Burfeind P, Köstering H, Emons G, Hinney B (2003). "La deficiencia de factor XII está fuertemente asociada con los abortos recurrentes primarios". Fertilidad y esterilidad . 80 (3): 590–594. doi : 10.1016 / S0015-0282 (03) 00788-X . PMID 12969703 .
- ^ Zeerleder S, Schloesser M, Redondo M, Wuillemin WA, Engel W, Furlan M, Laemmle B (1999). "Reevaluación de la incidencia de complicaciones tromboembólicas en la deficiencia congénita del factor XII un estudio en 73 sujetos de 14 familias suizas" . Trombosis y hemostasia . 82 (4): 1240–1246. doi : 10.1055 / s-0037-1614368 . PMID 10544906 . Consultado el 20 de febrero de 2017 .
- ^ Halbmayer WM, Haushofer A, Schoen R, Mannhalter C, Strohmer E, Baumgarten K, Fischer M (1994). "La prevalencia de la deficiencia moderada y grave de FXII (factor de Hageman) entre la población normal: evaluación de la incidencia de la deficiencia de FXII entre 300 donantes de sangre sanos". Thromb Haemost . 71 (1): 68–72. doi : 10.1055 / s-0038-1642386 . PMID 8165648 .
- ^ Cichon S, Martin L, Hennies HC, Müller F, Van Driessche K, Karpushova A, Stevens W, Colombo R, Renné T, Drouet C, Bork K, Nöthen MM (2006). "El aumento de la actividad del factor de coagulación XII (factor de Hageman) provoca angioedema hereditario tipo III" . Soy J Hum Genet . 79 (6): 1098-1104. doi : 10.1086 / 509899 . PMC 1698720 . PMID 17186468 .
- ^ Ratnoff OD, Margolius A (1955). "Rasgo de Hageman: un trastorno asintomático de la coagulación sanguínea". Transacciones de la Asociación de Médicos Estadounidenses . 68 : 149–54. PMID 13299324 .
Enlaces externos [ editar ]
| Clasificación | D
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