La policitemia (también conocida como policitemia o poliglobulia ) es una enfermedad en la que el hematocrito (el porcentaje de volumen de glóbulos rojos en la sangre ) y / o la concentración de hemoglobina están elevados en la sangre periférica.
Puede deberse a un aumento en el número de glóbulos rojos [1] ("policitemia absoluta") oa una disminución en el volumen de plasma ("policitemia relativa"). [2] La policitemia a veces se llama eritrocitosis , pero los términos no son sinónimos, porque policitemia describe cualquier aumento en la masa de glóbulos rojos (debido a una eritrocitosis o no), mientras que la eritrocitosis es un aumento documentado del recuento de glóbulos rojos.
El tratamiento de emergencia de la policitemia (p. Ej., En la hiperviscosidad o trombosis) es mediante flebotomía (extracción de sangre de la circulación). Dependiendo de la causa subyacente, la flebotomía también se puede utilizar de forma regular para reducir el hematocrito. En ocasiones, se utilizan medicamentos mielosupresores como la hidroxiurea para el tratamiento a largo plazo de la policitemia. [3]
La sobreproducción de glóbulos rojos puede deberse a un proceso primario en la médula ósea (el llamado síndrome mieloproliferativo ) o puede ser una reacción a niveles crónicamente bajos de oxígeno o, en raras ocasiones, una neoplasia maligna . Alternativamente, es posible que se hayan recibido glóbulos rojos adicionales a través de otro proceso, por ejemplo, transfundiendo en exceso (ya sea accidentalmente o, como dopaje sanguíneo , deliberadamente) o siendo el gemelo receptor en un embarazo, sometido al síndrome de transfusión de gemelo a gemelo . [ cita requerida ]
Las policitemias primarias se deben a factores intrínsecos a los precursores de los glóbulos rojos. La policitemia vera (PCV), policitemia rubra vera (PRV) o eritremia, ocurre cuando se produce un exceso de glóbulos rojos como resultado de una anomalía de la médula ósea . [4] A menudo, también se produce un exceso de glóbulos blancos y plaquetas . La PCV se clasifica como una enfermedad mieloproliferativa . Los síntomas incluyen dolores de cabeza y vértigo , y los signos en el examen físico incluyen un bazo y / o hígado anormalmente agrandados . En algunos casos, las personas afectadas pueden tener afecciones asociadas, incluida la presión arterial alta.o formación de coágulos de sangre . La transformación a leucemia aguda es rara. La flebotomía es el pilar del tratamiento. Un rasgo distintivo de la policitemia es un hematocrito elevado, con Hct> 55% visto en 83% de los casos. [5] Una mutación somática (no hereditaria) (V617F) en el gen JAK2 , también presente en otros trastornos mieloproliferativos, se encuentra en 95% de los casos. [6]
La policitemia familiar primaria, también conocida como policitemia familiar y congénita primaria (PFCP), existe como una condición hereditaria benigna, en contraste con los cambios mieloproliferativos asociados con la PCV adquirida. En muchas familias, la PFCP se debe a una mutación autosómica dominante en el gen del receptor de eritropoyetina EPOR . [7] La PFCP puede provocar un aumento de hasta un 50% en la capacidad de transporte de oxígeno de la sangre; El esquiador Eero Mäntyranta tenía PFCP, lo que se considera que le ha dado una gran ventaja en las pruebas de resistencia. [8]