La proteína del grupo C de la anemia de Fanconi es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen FANCC . [5] [6]
FANCC | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | FANCC , Fancc, Facc, FA3, FAC, mir-3074-1, FACC, Fanconi anemia grupo de complementación C, FA grupo de complementación C | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 613899 MGI : 95480 HomoloGene : 109 GeneCards : FANCC | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 9: 95,1 - 95,43 Mb | Crónicas 13: 63,29 - 63,5 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Estructura
Proteína del grupo C de la anemia de Fanconi | ||||||||
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Identificadores | ||||||||
Símbolo | Fanconi_C | |||||||
Pfam | PF02106 | |||||||
InterPro | IPR000686 | |||||||
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Función
La proteína codificada por este gen retrasa el inicio de la apoptosis y promueve la reparación por recombinación homóloga del ADN dañado. Las mutaciones en este gen resultan en anemia de Fanconi. [6]
Un complejo nuclear que contiene proteína FANCC (así como FANCA , FANCF y FANCG ) es esencial para la activación de la proteína FANCD2 a la isoforma mono-ubiquitinada . [7] En células normales, no mutantes, FANCD2 es mono-ubiquinated en respuesta al daño del ADN. FANCC junto con FANCE actúa como el sustrato adaptador para esta reacción. [8] La proteína FANCD2 activada se localiza conjuntamente con BRCA1 (proteína de susceptibilidad al cáncer de mama) en focos inducidos por radiación ionizante y en complejos sinaptonémicos de cromosomas meióticos . La proteína FANCD2 activada puede funcionar antes del inicio de la recombinación meiótica, quizás para preparar cromosomas para la sinapsis, o para regular eventos de recombinación posteriores. [7]
Los ratones machos y hembras mutantes FANCC (- / -) han comprometido la gametogénesis , lo que conduce a una fertilidad marcadamente alterada , una característica de los pacientes con anemia de Fanconi . [9] Los ratones mutantes FANCC machos y hembras tienen un número reducido de células germinales . [10]
Interacciones
Se ha demostrado que la anemia de Fanconi, grupo de complementación C, interactúa con:
- Cdk1 , [11] [12]
- FANCA , [13] [14] [15] [16] [17] [18] [19] [20]
- FANCE , [19] [21] [22] [23] [24]
- FANCF , [14] [21]
- GSTP1 , [11] [25]
- HSPA1A , [11] [26]
- SPTAN1 , [13] [27]
- STAT1 , [11] [28] [29] y
- ZBTB32 . [11] [30]
Referencias
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Otras lecturas
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enlaces externos
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