La alfa-L-fucosidasa tisular es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen FUCA1 . [5] [6]
FUCA1 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | FUCA1 , FUCA, fucosidasa, alfa-L-1, tejido, alfa-L-fucosidasa 1 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 612280 MGI : 95593 HomoloGene : 20078 GeneCards : FUCA1 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 1: 23,85 - 23,87 Mb | Crónicas 4: 135,92 - 135,94 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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La alfa- fucosidasa es una enzima que descompone la fucosa . [7]
La fucosidosis es una enfermedad de almacenamiento lisosómico autosómica recesiva causada por una alfa-L-fucosidasa defectuosa con acumulación de fucosa en los tejidos. Los diferentes fenotipos incluyen características clínicas como deterioro neurológico, retraso del crecimiento, visceromegalia y convulsiones en una forma temprana grave; rasgos faciales toscos, angioqueratoma corporis diffusum, espasticidad y retraso en el desarrollo psicomotor en una forma de supervivencia más prolongada; y una displasia espondilometafiseoepifisaria inusual en otra forma más. [suministrada por OMIM] [6]
Ver también
- Fucosidosis
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000179163 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028673 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Occhiodoro T, Beckmann KR, Morris CP, Hopwood JJ (noviembre de 1989). "Alfa-L-fucosidasa humana: secuencia codificante completa de clones de cDNA". Biochem. Biophys. Res. Comun . 164 (1): 439–45. doi : 10.1016 / 0006-291X (89) 91739-7 . PMID 2803312 .
- ^ a b "Entrez Gen: fucosidasa FUCA1, alfa-L-1, tejido" .
- ^ Entrada de HPRD [1]
Otras lecturas
- Willems PJ, Gatti R, Darby JK y col. (1991). "Fucosidosis revisitada: una revisión de 77 pacientes". Soy. J. Med. Genet . 38 (1): 111–31. doi : 10.1002 / ajmg.1320380125 . PMID 2012122 .
- Willems PJ, Seo HC, Coucke P, et al. (1999). "Espectro de mutaciones en fucosidosis" . EUR. J. Hum. Genet . 7 (1): 60–7. doi : 10.1038 / sj.ejhg.5200272 . PMID 10094192 .
- Yang M, Allen H, DiCioccio RA (1993). "Una mutación que genera un codón de parada en el gen de la alfa-L-fucosidasa de un paciente con fucosidosis". Biochem. Biophys. Res. Comun . 189 (2): 1063–8. doi : 10.1016 / 0006-291X (92) 92312-L . PMID 1281988 .
- Fukushima H, Nishimoto J, Okada S (1991). "Secuenciación y expresión de un ADNc de longitud completa para alfa-L-fucosidasa humana". J. Heredar. Metab. Dis . 13 (5): 761–5. doi : 10.1007 / BF01799583 . PMID 2174090 . S2CID 39728920 .
- Kretz KA, Darby JK, Willems PJ, O'Brien JS (1990). "Caracterización de la mutación EcoRI en pacientes con fucosidosis: un codón de parada en el marco de lectura abierto". J. Mol. Neurosci . 1 (3): 177–80. doi : 10.1007 / BF02918904 . PMID 2642067 . S2CID 34396075 .
- O'Brien JS, Willems PJ, Fukushima H, et al. (1988). "Biología molecular del gen de la alfa-L-fucosidasa y fucosidosis". Enzima . 38 (1–4): 45–53. doi : 10.1159 / 000469189 . PMID 2894306 .
- Fukushima H, de Wet JR, O'Brien JS (1985). "Clonación molecular de un ADNc para alfa-L-fucosidasa humana" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 82 (4): 1262–5. Código Bibliográfico : 1985PNAS ... 82.1262F . doi : 10.1073 / pnas.82.4.1262 . PMC 397235 . PMID 2983333 .
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enlaces externos
- Fucosidasa en los encabezamientos de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .