La glucosa-6-fosfatasa, subunidad catalítica (glucosa 6-fosfatasa alfa) es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen G6PC . [5] [6]
G6PC1 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | G6PC1 , G6PT, GSD1, GSD1a, G6Pasa, subunidad catalítica de glucosa-6-fosfatasa, subunidad catalítica de glucosa-6-fosfatasa 1, G6PC | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 613742 MGI : 95607 HomoloGene : 20079 GeneCards : G6PC1 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 17: 42,9 - 42,91 Mb | Crónicas 11: 101,37 - 101,38 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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La glucosa-6-fosfatasa es una proteína de membrana integral del retículo endoplásmico que cataliza la hidrólisis de D-glucosa 6-fosfato a D-glucosa y ortofosfato. Es una enzima clave en la homeostasis de la glucosa, que actúa en la gluconeogénesis y la glucogenólisis . Los defectos en la enzima causan la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo I (enfermedad de von Gierke). [6]
Mapa de ruta interactivo
Haga clic en genes, proteínas y metabolitos a continuación para enlazar con los artículos respectivos. [§ 1]
- ^ El mapa de ruta interactivo se puede editar en WikiPathways: "GlycolysisGluconeogenesis_WP534" .
Ver también
- G6PC2
- G6PC3
- glucosa 6-fosfatasa
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000131482 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000078650 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Brody LC, Abel KJ, Castilla LH, Couch FJ, McKinley DR, Yin G, Ho PP, Merajver S, Chandrasekharappa SC, Xu J, et al. (Julio de 1995). "Construcción de un mapa de transcripción que rodea el locus BRCA1 del cromosoma humano 17" . Genómica . 25 (1): 238–47. doi : 10.1016 / 0888-7543 (95) 80131-5 . PMID 7774924 .
- ^ a b "Entrez Gene: G6PC glucosa-6-fosfatasa, subunidad catalítica" .
Otras lecturas
- Barham SS, Berlín JD, Brackeen RB (1976). "La localización estructural fina de las fosfatasas testiculares en el hombre: el testículo de control". Cell Tissue Res . 166 (4): 497–510. doi : 10.1007 / BF00225914 . PMID 175958 . S2CID 1018896 .
- Narisawa K, Igarashi Y, Otomo H, Tada K (1978). "Una nueva variante de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo I probablemente debido a un defecto en el sistema de transporte de glucosa-6-fosfato". Biochem. Biophys. Res. Comun . 83 (4): 1360–4. doi : 10.1016 / 0006-291X (78) 91371-2 . PMID 212064 .
- Burchell A, Waddell ID (1990). "Diagnóstico de una nueva enfermedad de almacenamiento de glucógeno: tipo 1aSP". J. Heredar. Metab. Dis . 13 (3): 247–9. doi : 10.1007 / BF01799362 . PMID 2172641 . S2CID 31684550 .
- Hill A, Waddell ID, Hopwood D, Burchell A (1989). "La enzima microsomal glucosa-6-fosfatasa de la vesícula biliar humana". J. Pathol . 158 (1): 53–6. doi : 10.1002 / ruta.1711580111 . PMID 2547044 . S2CID 2715249 .
- Sacks W, Cowburn D, Bigler RE, et al. (1985). "Evidencia de la captación cerebral in vivo de dos grupos de glucosa y el papel de la glucosa-6-fosfatasa en la eliminación del exceso de sustrato del cerebro". Neurochem. Res . 10 (2): 201–27. doi : 10.1007 / BF00964568 . PMID 2986020 . S2CID 19623609 .
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- Lei KJ, Shelly LL, Pan CJ, et al. (1993). "Mutaciones en el gen de la glucosa-6-fosfatasa que causan la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1a" . Ciencia . 262 (5133): 580–3. doi : 10.1126 / science.8211187 . PMID 8211187 .
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- Kure S, Suzuki Y, Matsubara Y, et al. (1998). "Análisis molecular de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo Ib: identificación de una mutación prevalente entre pacientes japoneses y asignación de un gen translocasas de glucosa-6-fosfato putativo al cromosoma 11". Biochem. Biophys. Res. Comun . 248 (2): 426–31. doi : 10.1006 / bbrc.1998.8985 . PMID 9675154 .
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