El polipéptido N-acetilgalactosaminiltransferasa 1 es una enzima que en humanos está codificada por el gen GALNT1 . [5] [6] [7]
Este gen codifica un miembro de la familia de enzimas UDP-N-acetil-alfa-D- galactosamina : polipéptido N - acetilgalactosaminiltransferasa (GalNAc-T). Las GalNAc-T inician la glicosilación ligada a O de tipo mucina en el aparato de Golgi al catalizar la transferencia de GalNAc a los residuos de serina y treonina en las proteínas diana . Se caracterizan por un dominio transmembrana N-terminal , una región de tallo, un dominio catalítico luminal que contiene un motivo GT1 y un motivo de transferasa Gal/GalNAc, y una ricina / GalNAc C-terminal .dominio similar a la lectina . Las GalNAc-T tienen especificidades de sustrato y patrones de expresión diferentes, pero superpuestos. En la bibliografía se han descrito variantes de transcripción derivadas de este gen que utilizan señales poliA alternativas. [7]