El factor de transcripción GATA-6 , también conocido como factor de unión a GATA 6 (GATA6), es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen GATA6 . [5] El producto génico se une preferentemente a (A / T / C) GAT (A / T) (A) de la secuencia de unión consenso . [6]
GATA6 |
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Identificadores |
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Alias | GATA6 , proteína de unión a GATA 6 |
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Identificaciones externas | OMIM : 601656 MGI : 107516 HomoloGene : 68449 GeneCards : GATA6 |
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Ubicación de genes ( humanos ) |
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![Cromosoma 18 (humano)](data:image/gif;base64,R0lGODlhAQABAIAAAAAAAP///yH5BAEAAAAALAAAAAABAAEAAAIBRAA7) | Chr. | Cromosoma 18 (humano) [1] |
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| Banda | 18q11.2 | Comienzo | 22.169.589 pb [1] |
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Final | 22,202,528 pb [1] |
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Ubicación de genes ( ratón ) |
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![Cromosoma 18 (ratón)](data:image/gif;base64,R0lGODlhAQABAIAAAAAAAP///yH5BAEAAAAALAAAAAABAAEAAAIBRAA7) | Chr. | Cromosoma 18 (ratón) [2] |
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| Banda | 18 A1 | 18 5,63 cm | Comienzo | 11,052,064 pb [2] |
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Final | 11,085,635 pb [2] |
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Ontología de genes |
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Función molecular | • la unión al ADN • de unión a ADN específica de secuencia • ARN polimerasa II transcripción regulador región de unión a ADN específica de secuencia • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 actividad del activador de la transcripción de unión a ADN, ARN polimerasa II-específico • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 actividad del factor de transcripción de unión a ADN • zinc ion de unión • unión al factor de transcripción • cromatina unión • unión de iones metálicos • GO: proteína de unión 0001948 • la actividad del factor de transcripción , la ARN polimerasa II potenciador secuencia-específica distal unión • proteína quinasa de unión • GO: 0000980 ARN polimerasa II región de unión a ADN específica de la secuencia reguladora en cis • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 actividad del factor de transcripción de unión a ADN, ARN específico de la polimerasa II • GO: 0001158 Unión de ADN específica de la secuencia de la región reguladora cis
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Componente celular | • complejo regulador de la transcripción • nucleoplasma • núcleo • membrana nuclear
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Proceso biológico | • Proceso metabólico de proteínas celulares • Diferenciación de células club • Desarrollo de gónadas masculinas • Regulación de la transcripción, plantilla de ADN • Diferenciación de células epiteliales • Diferenciación de células endodérmicas • Regulación negativa de la producción del factor de crecimiento transformante beta1 • Desarrollo del tejido muscular cardíaco • Diferenciación de células A pancreáticas • Cardíacas diferenciación de las células musculares • diferenciación de las células del músculo liso vascular cardíaco • respuesta celular al estímulo de las BMP • determinación del destino de las células endodérmicas • coagulación de la sangre • desarrollo embrionario en el útero • regulación negativa de la transcripción por la ARN polimerasa II • transcripción por la ARN polimerasa II • regulación negativa del crecimiento transformante factor de producción beta2 • morfogénesis tubo • regulación negativa de proceso apoptótico • células de músculo liso diferenciación • transcripción, de plantilla de ADN • regulación positiva de la angiogénesis • tracto de salida septum morfogénesis • respuesta al estrógeno • la formación de órganos de animales • regula positiva de la proliferación de células del músculo cardíaco • hipertrofia del músculo cardíaco en respuesta al estrés • diferenciación de las células epiteliales intestinales • regulación positiva de la vía de señalización de BMP • regulación positiva de la diferenciación de cardioblastos • regulación de la expresión génica • proceso metabólico de fosfolípidos • desarrollo del hígado • desarrollo del páncreas • respuesta a factor de crecimiento • diferenciación de neumocitos de tipo II • desarrollo del sáculo pulmonar • regulación negativa de la transcripción, plantilla de ADN • respuesta celular a la hipoxia • diferenciación de células pancreáticas tipo B • respuesta celular al estímulo de gonadotropinas • respuesta al fármaco • regulación positiva de la transcripción por la ARN polimerasa II • regulación positiva de la transcripción, plantilla de ADN • regulación positiva de la proliferación de mioblastos del músculo cardíaco • desarrollo del corazón • morfogénesis de órganos animales • desarrollo de tejidos • desarrollo celular • formación de estructuras anatómicas implicadas en la morfogénesis • desarrollo del tracto digestivo
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Fuentes: Amigo / QuickGO |
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Ortólogos |
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Especies | Humano | Ratón |
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Entrez | | |
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Ensembl | | |
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UniProt | | |
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RefSeq (ARNm) | | |
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RefSeq (proteína) | | |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 18: 22,17 - 22,2 Mb | Crónicas 18: 11.05 - 11.09 Mb |
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Búsqueda en PubMed | [3] | [4] |
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Wikidata |
Ver / editar humano | Ver / Editar mouse |
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Las mutaciones en el gen se han relacionado con agenesia pancreática y defectos cardíacos congénitos . [7]
Desarrollo epitelial endodérmico pulmonar
GATA-6, un factor de transcripción con dedos de zinc , es importante en la diferenciación endodérmica de los tejidos de los órganos. [8] También está indicado en el desarrollo pulmonar adecuado mediante el control de las etapas tardías de diferenciación del epitelio alveolar y la activación del promotor de acuaporina-5. Además, GATA-6 se ha relacionado con la producción de LIF, una citocina que estimula la proliferación de células madre embrionarias endodérmicas y bloquea la diferenciación temprana del epiblasto. Si no se regula en el embrión en desarrollo, esta producción de citocinas y la señal química contribuyen a los fenotipos que se analizan más adelante. [9]
Tras la ruptura de GATA-6 en un embrión, el desarrollo del epitelio pulmonar distal se atrofia en modelos de ratones transgénicos. [8] Las células progenitoras , o células madre, de los tejidos epiteliales alveolares se desarrollan y se especifican adecuadamente, sin embargo, no se produce una mayor diferenciación. También se ve afectado el desarrollo del bronquiolo distal-proximal, lo que resulta en una cantidad reducida de sitios de intercambio de las vías respiratorias. [8]
Este déficit de ramificación, que causará hipoplasia pulmonar bilateral después del nacimiento, se ha asociado localmente con áreas que carecen de epitelio alveolar diferenciado, lo que implica este fenotipo como inherente a la función endodérmica y, por lo tanto, puede estar indirectamente relacionado con una expresión inadecuada de GATA-6. [10] [11] Es decir, un déficit de ramificación de los bronquiolos puede no ser el resultado de un error de transcripción directo en GATA-6, sino un efecto secundario de dicho error.