GBA2 es el gen que codifica la enzima glucosilceramidasa no lisosomal en humanos. [5] [6] Tiene actividad glucosilceramidasa ( EC 3.2.1.45 ).
GBA2 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | GBA2 , SPG46, AD035, NLGase, glucosilceramidasa beta 2 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 609471 MGI : 2654325 HomoloGene : 10859 GeneCards : GBA2 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 9: 35,74 - 35,75 Mb | Crónicas 4: 43,57 - 43,58 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
Este gen codifica una beta-glucosidasa microsomal que cataliza la hidrólisis de los 3-O-glucósidos de los ácidos biliares como compuestos endógenos. Los estudios para determinar la localización subcelular de esta proteína en el hígado indicaron que la enzima estaba principalmente enriquecida en la fracción microsomal donde parecía estar confinada al retículo endoplásmico. Se cree que esta supuesta proteína transmembrana juega un papel en el transporte y metabolismo de carbohidratos. [6]
Ver también
- Enzimas estrechamente relacionadas
- GBA : β-glucosidasa ácida (lisosomal), EC 3.2.1.45
- GBA3 : β-glucosidasa ácida (citosólica), EC 3.2.1.21
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000070610 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028467 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Matern H, Boermans H, Lottspeich F, Matern S (octubre de 2001). "Clonación molecular y expresión de beta-glucosidasa de ácidos biliares humanos" . J Biol Chem . 276 (41): 37929–33. doi : 10.1074 / jbc.M104290200 . PMID 11489889 .
- ^ a b "Entrez Gene: GBA2 glucosidasa, beta (ácido biliar) 2" .
Otras lecturas
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- Boot RG, Verhoek M, Donker-Koopman W, et al. (2007). "Identificación de la glucosilceramidasa no lisosomal como beta-glucosidasa 2" . J. Biol. Chem . 282 (2): 1305-12. doi : 10.1074 / jbc.M610544200 . PMID 17105727 . S2CID 24657729 .
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