ADGRV1 , también conocido como receptor 98 acoplado a proteína G ( GPR98 ) o receptor 1 acoplado a proteína G muy grande ( VLGR1 ), es una proteína que en humanos está codificada por el gen GPR98 . [5] Se han descrito varias transcripciones empalmadas alternativamente. [5]
ADGRV1 |
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Identificadores |
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Alias | ADGRV1 , FEB4, MASS1, USH2B, USH2C, VLGR1, VLGR1b, GPR98, receptor de adhesión V1 acoplado a proteína G |
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Identificaciones externas | OMIM : 602851 MGI : 1274784 HomoloGene : 19815 GeneCards : ADGRV1 |
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Ubicación de genes ( humanos ) |
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| Chr. | Cromosoma 5 (humano) [1] |
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| Banda | 5q14.3 | Comienzo | 90,529,344 pb [1] |
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Final | 91,164,437 pb [1] |
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Ubicación de genes ( ratón ) |
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| Chr. | Cromosoma 13 (ratón) [2] |
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| Banda | 13 C3 | 13 42,18 cm | Comienzo | 81.095.068 pb [2] |
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Final | 81.633.154 pb [2] |
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Ontología de genes |
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Función molecular | • ion calcio de unión • la actividad del receptor acoplado a la proteína G • actividad transductor de señal • GO: proteína de unión 0001948 • señalización actividad del receptor transmembrana • unión G-proteína de la subunidad alfa • actividad del inhibidor de la adenilato ciclasa • actividad hidrolasa
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Componente celular | • citoplasma • componente integral de la membrana • membrana • receptor complejo • plasma membrana • sinapsis • estereocilio • superficie celular • extracelular exosome • fotorreceptor segmento interior • enlace estereocilios tobillo • estereocilios enlace tobillo complejo • proyección celular • estereocilio membrana • periciliar membrana compartimento • USH2 complejo
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Proceso biológico | • G receptor acoplado a la proteína vía de señalización • respuesta al estímulo • proceso del sistema nervioso • la percepción sensorial de los estímulos de luz • percepción sensorial de sonido • desarrollo del sistema nervioso • comunicación celular • receptor de superficie celular vía de señalización • mantenimiento de las células fotorreceptoras • mantenimiento de la identidad órgano animal • transducción de señales • percepción visual • adhesión célula-célula • regulación negativa de la actividad de la adenilato ciclasa • regulación positiva de la señalización de la proteína quinasa A • regulación positiva de la mineralización ósea • regulación de la estabilidad de las proteínas • establecimiento de la localización de las proteínas • desarrollo del oído interno • detección de estímulo involucrado en la percepción sensorial del sonido • organización del estereocilio de las células receptoras del oído interno • respuesta celular al ión calcio • regulación positiva de la señalización de la proteína quinasa C • autoproteólisis
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Fuentes: Amigo / QuickGO |
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Ortólogos |
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Especies | Humano | Ratón |
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Entrez | | |
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Ensembl | | |
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UniProt | | |
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RefSeq (ARNm) | | |
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RefSeq (proteína) | | |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 5: 90,53 - 91,16 Mb | Crónicas 13: 81,1 - 81,63 Mb |
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Búsqueda en PubMed | [3] | [4] |
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Wikidata |
Ver / editar humano | Ver / Editar mouse |
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El GPCR de adhesión VLGR1 es el GPCR más grande conocido, con un tamaño de 6300 aminoácidos y compuesto por 90 exones. [6] Hay 8 variantes de empalme de VlgR1, denominadas VlgR1a-1e y Mass1.1-1.3. El extremo N consta de 5800 aminoácidos que contienen 35 dominios Calx-beta, un dominio de pentraxina y una repetición asociada a la epilepsia. Se ha demostrado que las mutaciones de VlgR1 dan como resultado el síndrome de Usher. Se ha demostrado que los knockouts de Vlgr1 en ratones fenocopian el síndrome de Usher y provocan convulsiones audiogénicas.
Este gen codifica un miembro de la familia de receptores de adhesión-GPCR . [7] La proteína se une al calcio y se expresa en el sistema nervioso central. También se conoce como receptor 1 acoplado a proteína G muy grande porque tiene 6300 residuos de longitud. Contiene un dominio receptor C-terminal 7-transmembrana, mientras que el gran segmento N-terminal (5900 residuos) incluye 35 dominios Calx-beta de unión a calcio y 6 dominios EAR .
El genoma del erizo de mar tiene un homólogo de VLGR1. [8]
Las mutaciones en este gen están asociadas con el síndrome de Usher 2 y las convulsiones febriles familiares. [5]