• nucleoplasma • nucleolo • GO: 0000441 complejo central del factor de transcripción TFIIH • núcleo • complejo del factor de transcripción TFIID • complejo holo del factor de transcripción TFIIH
Proceso biológico
• terminación de la transcripción de la ARN polimerasa I • regulación de la transcripción, plantilla de ADN • iniciación de la transcripción a partir del promotor de la ARN polimerasa I • elongación de la transcripción del promotor de la ARN polimerasa II • protección del ARNm de 7-metilguanosina • transcripción por la ARN polimerasa II • transcripción, plantilla de ADN • respuesta celular al estímulo de daño del ADN • reparación por escisión de nucleótidos del genoma global • respuesta celular a la radiación gamma • procesamiento de rRNA • reparación por escisión de nucleótidos acoplada a la transcripción • Inicio de la transcripción a partir del promotor de la ARN polimerasa II • Reparación de escisión de nucleótidos, incisión de ADN • Reparación de escisión de nucleótidos, ensamblaje del complejo de preincisión • Reparación de escisión de nucleótidos • Reparación de escisión de nucleótidos, incisión de ADN, lesión 5'-to • Reparación de ADN • Escisión de nucleótidos reparación, estabilización del complejo previo a la incisión • elongación de la transcripción del promotor de la ARN polimerasa I • fosforilación del dominio C-terminal de la ARN polimerasa II • reparación por escisión de nucleótidos, desenrollamiento de dúplex de ADN • reparación por escisión de nucleótidos, incisión de ADN, lesión 3'-to
Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies
Humano
Ratón
Entrez
404672
66467
Ensembl
ENSG00000272047
ENSMUSG00000034345
UniProt
Q6ZYL4
Q8K2X8
RefSeq (ARNm)
NM_207118
NM_181392 NM_001357804
RefSeq (proteína)
NP_997001
NP_852057 NP_001344733
Ubicación (UCSC)
Crónicas 6: 158,17 - 158,2 Mb
Crónicas 17: 6,08 - 6,09 Mb
Búsqueda en PubMed
[3]
[4]
Wikidata
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La subunidad 5 del factor de transcripción general IIH es una proteína que en humanos está codificada por el gen GTF2H5 . [5] [6]
Contenido
1 función
2 Interacciones
3 referencias
4 Lecturas adicionales
Función
El gen GTF2H5 (TTDA) codifica una proteína pequeña (71 aminoácidos) que estabiliza el factor de reparación de la transcripción de múltiples subunidades IIH (TFIIH). TFIIH juega un papel clave en un importante proceso de reparación del ADN , la reparación por escisión de nucleótidos (NER), al abrir la doble hélice del ADN después del reconocimiento inicial del daño en una hebra. A este paso le sigue la escisión de la región dañada para generar un espacio de una sola hebra y luego reparar la síntesis, utilizando la hebra no dañada como plantilla, para rellenar con precisión el espacio. La interrupción del gen GTF2H5 (TTDA) en un modelo de ratón knockout inactiva completamente la NER. [7] En los seres humanos, la mutación en cualquiera de los cuatro genes puede dar lugar a lafenotipo de tricotiodistrofia . Estos genes son TTDN1 , XPB , XPD y GTF2H5 (TTDA) . [7]
Interacciones
Se ha demostrado que GTF2H5 interactúa con GTF2H2 [5] [8] y XPB . [5]
Referencias
^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000272047 - Ensembl , mayo de 2017
^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000034345 - Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ a b c Giglia-Mari G, Coin F, Ranish JA, Hoogstraten D, Theil A, Wijgers N, Jaspers NG, Raams A, Argentini M, van der Spek PJ, Botta E, Stefanini M, Egly JM, Aebersold R, Hoeijmakers JH, Vermeulen W (junio de 2004). "Una nueva, décima subunidad de TFIIH es responsable del síndrome de reparación del ADN grupo A de tricotiodistrofia" . Nat. Genet . 36 (7): 714–9. doi : 10.1038 / ng1387 . PMID 15220921 .
^ "Entrez Gene: GTF2H5 factor de transcripción general IIH, polipéptido 5" .
↑ a b Theil AF, Hoeijmakers JH, Vermeulen W (2014). "TTDA: gran impacto de una pequeña proteína". Exp. Cell Res . 329 (1): 61–8. doi : 10.1016 / j.yexcr.2014.07.008 . PMID 25016283 .
^ Vermeulen W, Bergmann E, Auriol J, Rademakers S, Frit P, Appeldoorn E, Hoeijmakers JH, Egly JM (noviembre de 2000). "Sublimitación de la concentración de factor de reparación de ADN / transcripción TFIIH causa trastorno de tricotiodistrofia TTD-A". Nat. Genet . 26 (3): 307–13. doi : 10.1038 / 81603 . PMID 11062469 . S2CID 25233797 .
Otras lecturas
Vermeulen W, Bergmann E, Auriol J, Rademakers S, Frit P, Appeldoorn E, Hoeijmakers JH, Egly JM (2000). "Sublimitación de la concentración de factor de reparación de ADN / transcripción TFIIH causa trastorno de tricotiodistrofia TTD-A". Nat. Genet . 26 (3): 307–13. doi : 10.1038 / 81603 . PMID 11062469 . S2CID 25233797 .
Moneda F, Proietti De Santis L, Nardo T, Zlobinskaya O, Stefanini M, Egly JM (2006). "p8 / TTD-A como una subunidad TFIIH específica de reparación" . Mol. Celular . 21 (2): 215-26. doi : 10.1016 / j.molcel.2005.10.024 . PMID 16427011 .
Giglia-Mari G, Miquel C, Theil AF, Mari PO, Hoogstraten D, Ng JM, Dinant C, Hoeijmakers JH, Vermeulen W (2006). "La interacción dinámica de TTDA con TFIIH se estabiliza mediante la reparación por escisión de nucleótidos en células vivas" . PLOS Biol . 4 (6): e156. doi : 10.1371 / journal.pbio.0040156 . PMC 1457016 . PMID 16669699 .
Vitorino M, Coin F, Zlobinskaya O, Atkinson RA, Moras D, Egly JM, Poterszman A, Kieffer B (2007). "Estructura de la solución y propiedades de autoasociación de la subunidad p8 TFIIH responsable de la tricotiodistrofia". J. Mol. Biol . 368 (2): 473–80. doi : 10.1016 / j.jmb.2007.02.020 . PMID 17350038 .
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