El asesoramiento genético es el proceso de investigar a las personas y familias afectadas o en riesgo de sufrir trastornos genéticos para ayudarlos a comprender y adaptarse a las implicaciones médicas, psicológicas y familiares de las contribuciones genéticas a la enfermedad; este campo se considera necesario para la implementación de la medicina genómica. [1] [2] El proceso integra:
La práctica de asesorar a las personas sobre los rasgos heredados comenzó a principios del siglo XX, poco después de que William Bateson sugiriera que el nuevo estudio médico y biológico de la herencia se llamara “genética”. [3] La herencia se entrelazó con las reformas sociales cuando tomó forma el campo de la eugenesia moderna. Aunque inicialmente bien intencionado, finalmente el movimiento tuvo consecuencias desastrosas; muchos estados de los Estados Unidos tenían leyes que exigían la esterilización de ciertas personas, a otras no se les permitía emigrar y en la década de 1930 estas ideas fueron aceptadas por muchos otros países, incluso en Alemania, donde se legalizó la eutanasia para los "genéticamente defectuosos" en 1939. [ 3] Esta parte de la historia de la genética está en el centro del enfoque ahora “no directivo” del asesoramiento genético. [4]
Sheldon Clark Reed acuñó el término asesoramiento genético en 1947 y publicó el libro Counseling in Medical Genetics en 1955. [5] La mayoría de las primeras clínicas de asesoramiento genético estaban dirigidas por científicos no médicos o por aquellos que no eran médicos experimentados. [6] Con el aumento del conocimiento de los trastornos genéticos y la aparición de la genética médica como una especialidad distinta en la década de 1960, el asesoramiento genético se volvió progresivamente medicalizado, representando uno de los componentes clave de la genética clínica. [7] Sin embargo, no fue hasta más tarde que se reconoció la importancia de una base psicológica firme y se convirtió en una parte esencial del asesoramiento genético, y los escritos de Seymour Kessler hicieron una contribución particular a esto.[8] El primer programa de asesoramiento genético con maestría en los Estados Unidos se fundó en 1969 en el Sarah Lawrence College en Bronxville, Nueva York. [9] En 1979, la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos (NSGC) fue fundada y dirigida por la primera presidenta, Audrey Heimler. [10]
Las pruebas de diagnóstico ocurren cuando un individuo muestra signos o síntomas asociados con una condición específica. Las pruebas genéticas se pueden utilizar para llegar a un diagnóstico definitivo con el fin de proporcionar un mejor pronóstico, así como opciones de manejo médico y/u tratamiento. Las pruebas pueden revelar que las condiciones pueden ser leves o asintomáticas con un tratamiento temprano, en lugar de debilitantes sin tratamiento (como la fenilcetonuria ). Las pruebas genéticas están disponibles para una serie de condiciones genéticas, que incluyen, entre otras: Síndrome de Down , enfermedad de células falciformes , enfermedad de Tay-Sachs , distrofia muscular . Establecer un diagnóstico genético puede proporcionar información a otras personas en riesgo en la familia.
Cualquier riesgo reproductivo (por ejemplo, la posibilidad de tener un hijo con el mismo diagnóstico) también se puede explorar después de un diagnóstico. Muchos trastornos no pueden ocurrir a menos que tanto la madre como el padre transmitan sus genes, como la fibrosis quística ; esto se conoce como herencia autosómica recesiva . Otras enfermedades autosómicas dominantes se pueden heredar de uno de los padres, como la enfermedad de Huntington y el síndrome de DiGeorge . Sin embargo, otros trastornos genéticos son causados por un error o mutación que ocurre durante el proceso de división celular (p. ej ., aneuploidía ) y no son hereditarios.