La variación genética en las poblaciones se puede analizar y cuantificar mediante la frecuencia de los alelos . Dos cálculos fundamentales son fundamentales para la genética de poblaciones : frecuencias alélicas y frecuencias genotípicas. [1] La frecuencia de genotipos en una población es el número de individuos con un genotipo dado dividido por el número total de individuos en la población. [2] En genética de poblaciones , la frecuencia del genotipo es la frecuencia o proporción (es decir, 0 < f <1) de genotipos en una población.
Aunque las frecuencias de alelos y genotipos están relacionadas, es importante distinguirlas claramente.
La frecuencia del genotipo también se puede usar en el futuro (para el "perfil genómico") para predecir que alguien tendrá una enfermedad [3] o incluso un defecto congénito. [4] También se puede utilizar para determinar la diversidad étnica.
Ejemplo numérico
Como ejemplo, considere una población de 100 plantas de las cuatro en punto ( Mirabilis jalapa ) con los siguientes genotipos:
- 49 plantas de flores rojas con el genotipo AA
- 42 plantas de flores rosadas con genotipo Aa
- 9 plantas de flores blancas con genotipo aa
Al calcular la frecuencia de un alelo para una especie diploide , recuerde que los individuos homocigotos tienen dos copias de un alelo, mientras que los heterocigotos solo tienen una. En nuestro ejemplo, cada uno de los 42 heterocigotos-Rosa flores tiene una copia de la de un alelo, y cada uno de los 9 homocigotos de flores blancas tiene dos copias. Por lo tanto, la frecuencia alélica para a (el alelo de color blanco) es igual a
Este resultado nos dice que la frecuencia alélica de a es 0.3. En otras palabras, 30% de los alelos de este gen en la población son el un alelo.
Compare la frecuencia del genotipo: ahora calculemos la frecuencia del genotipo de aa homocigotos (plantas de flores blancas).
Las frecuencias de alelos y genotipos siempre suman menos o igual a uno (en otras palabras, menos o igual al 100%).
La ley de Hardy-Weinberg describe la relación entre las frecuencias de alelos y genotipos cuando una población no está evolucionando. Vamos a examinar la ecuación de Hardy-Weinberg utilizando la población de plantas de cuatro en punto que hemos considerado anteriormente:
si el alelo A de frecuencia se denota por el símbolo p y el alelo una frecuencia denotado por q , entonces p + q = 1 . Por ejemplo, si p = 0,7, entonces q debe ser 0,3. En otras palabras, si la frecuencia de alelos de A es igual al 70%, el 30% restante de los alelos debe ser a , porque juntos equivalen al 100%. [5]
Para un gen que existe en dos alelos, la ecuación de Hardy-Weinberg establece que ( p 2 ) + (2 pq ) + ( q 2 ) = 1
Si aplicamos esta ecuación a nuestro gen del color de la flor, entonces
- (frecuencia de genotipo de homocigotos)
- (frecuencia de genotipo de heterocigotos)
- (frecuencia de genotipo de homocigotos)
Si p = 0,7 y q = 0,3, entonces
- = (0,7) 2 = 0,49
- = 2 × (0,7) × (0,3) = 0,42
- = (0,3) 2 = 0,09
Este resultado nos dice que, si la frecuencia alélica de A es del 70% y la frecuencia de los alelos de a es del 30%, la frecuencia del genotipo esperada de AA es del 49%, Aa es del 42% y aa es del 9%. [6]
Las frecuencias de los genotipos se pueden representar mediante un diagrama de De Finetti .
Referencias
- ^ Brooker R, Widmaier E, Graham L y Stiling P. Biology (2011): p. 492
- ^ Brooker R, Widmaier E, Graham L y Stiling P. Biology (2011): p. G-14
- ^ Janssens; et al. "Perfiles genómicos: la importancia crítica de la frecuencia del genotipo" . Fundación PHG.
- ^ Escudos; et al. (1999). "Defectos del tubo neural: una evaluación del riesgo genético" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 64 (4): 1045-1055. doi : 10.1086 / 302310 . PMC 1377828 . PMID 10090889 .
- ^ Brooker R, Widmaier E, Graham L y Stiling P. Biology (2011): p. 492
- ^ Brooker R, Widmaier E, Graham L y Stiling P. Biology (2011): p. 493
Notas
- Brooker R, Widmaier E, Graham L, Stiling P (2011). Biología (2ª ed.). Nueva York: McGraw-Hill. ISBN 978-0-07-353221-9.