El síndrome de Gómez-López-Hernández ( GLH ) o displasia cerebelotrigeminal-dérmica es un trastorno neurocutáneo poco común ( facomatosis ) que afecta al nervio trigémino y causa varias otras anomalías neuronales y físicas. [1] El síndrome de Gómez-López-Hernández se ha diagnosticado solo en 34 personas. [2] Los casos de síndrome de Gómez-López-Hernández pueden estar infrarreportados, ya que otras enfermedades comparten las características de malformación cerebelosa mostradas en el síndrome de Gómez-López-Hernández. [1] [2] El síndrome de Gómez-López-Hernández se caracterizó por primera vez en 1979. [3]
Las características físicas del síndrome pueden variar y no son universales. Las personas con síndrome de Gómez-López-Hernández a menudo tienen un cráneo corto ( braquicefalia ), labios delgados, orejas de implantación baja y en ángulo posterior, y alopecia del cuero cabelludo por encima de ambas orejas. [4] Esta alopecia bilateral del cuero cabelludo es la característica física más constante del síndrome de Gómez-López-Hernández. [5] Además del acortamiento del cráneo, también está deformado y, a menudo, aplanado en la espalda. [2] Algunas personas con síndrome de Gómez-López-Hernández también tienen ojos abiertos ( hipertelorismo ) y bizcos ( estrabismo ). [4] Cicatrización u opacidad de la córneaocurre en la mayoría de las personas con síndrome de Gómez-López-Hernández. [6] Es común una baja estatura. [1]
Aparte de las características físicas de los ojos, también hay menos sensación en los ojos cuando se estimula. [4] Los ojos también muestran un bajo control motor ( ataxia ). [4] Junto con la ataxia viene una falta de coordinación o capacidad para juzgar la distancia de los objetos ( dismetría ). [6] Las resonancias magnéticas muestran una característica constante de rombencefalosinapsis, una condición marcada por la ausencia o ausencia parcial del vermis cerebeloso y grados variables de fusión en el cerebelo en todos los casos de síndrome de Gómez-López-Hernández. [4] [7] [8] También está ausente el nervio trigémino delcueva del trigémino y foramen rotundo , provocando sensaciones anormales en la frente y las córneas. [6] [8] Un caso de síndrome de Gómez-López-Hernández en Japón también presenta convulsiones inducidas por fiebre. [9] Otros pueden presentarse o no con convulsiones no inducidas por fiebre. [4] Las malformaciones de los centros motores del cerebro provocan una reducción de la fuerza muscular ( hipotonía ). [8] Once de quince personas en un estudio mostraron discapacidad intelectual de moderada a severa . [6] En los casos en los que se ha observado, hay un movimiento de cabeza con la cabeza. [6] Hidrocefalia y agrandamiento de laEl sistema ventricular está constantemente presente. [6] Un cuerpo calloso reducido está presente en algunos casos ( agenesia del cuerpo calloso ). [6]
El síndrome de Gómez-López-Hernández se asocia con irritabilidad, ansiedad, insomnio y conductas autolesivas. [4] Las discapacidades del desarrollo a menudo se presentan como discapacidad intelectual con discapacidades sociales, ocupacionales y de aprendizaje. [4] La disminución de la sensibilidad ocular puede causar autolesiones a los ojos; se tiene constancia de que una paciente se llevó los dedos a los ojos hasta el punto de causar daño corneal adicional más allá de lo que normalmente es característico del síndrome. [4]
Actualmente se desconocen las causas exactas del síndrome de Gómez-López-Hernández. Se han implicado mutaciones del gen ACP2, pero no se han confirmado. [4] Se ha observado un caso de hermanos, ambos con síndrome de Gómez-López-Hernández, que muestra posible evidencia de herencia recesiva. [2] Los padres brasileños de estos hermanos mostraron cierto grado de consanguinidad, siendo primos hermanos. [2] Cinco de las 34 personas diagnosticadas con síndrome de Gómez-López-Hernández también proceden de Brasil. [2] Se ha implicado que la falta de expresión de los genes WNT1, FGF8, FGF17, OTX2, fgf8 y fgf17 son posiblemente la causa de la fusión del cerebelo . [4]