La guanidinoacetato N-metiltransferasa ( EC 2.1.1.2 ) es una enzima que cataliza la reacción química y está codificada por el gen GAMT ubicado en el cromosoma 19p13.3. [5]
GAMT | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | GAMT , CCDS2, HEL-S-20, PIG2, TP53I2, guanidinoacetato N-metiltransferasa | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 601240 MGI : 1098221 HomoloGene : 32089 GeneCards : GAMT | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 19: 1,4 - 1,4 Mb | 10: 80,26 - 80,26 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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guanidinoacetato N-metiltransferasa | ||||||||
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Identificadores | ||||||||
CE no. | 2.1.1.2 | |||||||
No CAS. | 9029-75-8 | |||||||
Bases de datos | ||||||||
IntEnz | Vista IntEnz | |||||||
BRENDA | Entrada BRENDA | |||||||
FÁCIL | NiceZyme vista | |||||||
KEGG | Entrada KEGG | |||||||
MetaCyc | camino metabólico | |||||||
PRIAM | perfil | |||||||
Estructuras PDB | RCSB PDB PDBe PDBsum | |||||||
Ontología de genes | AmiGO / QuickGO | |||||||
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- S-adenosil-L-metionina + guanidinoacetato S-adenosil-L-homocisteína + creatina
Así, los dos sustratos de esta enzima son S-adenosil metionina y guanidinoacetato , mientras que sus dos productos son S-adenosilhomocisteína y creatina .
Esta enzima pertenece a la familia de las transferasas , específicamente las que transfieren metiltransferasas de un grupo de carbono. El nombre sistemático de esta clase de enzimas es S-adenosil-L-metionina: N-guanidinoacetato metiltransferasa . Otros nombres de uso común incluyen GA metilferasa , guanidinoacetato metiltransferasa , guanidinoacetato transmetilasa , metionina-guanidinoacético transmetilasa y guanidoacetato metiltransferasa . Esta enzima participa en el metabolismo de la glicina, serina y treonina y en el metabolismo de la arginina y prolina .
La proteína codificada por este gen es una metiltransferasa que convierte el guanidoacetato en creatina , utilizando S-adenosilmetionina como donante de metilo. Los defectos en este gen se han relacionado con síndromes neurológicos e hipotonía muscular, probablemente debido a la deficiencia de creatina y la acumulación de guanidinoacetato en el cerebro de los individuos afectados. Se han descrito dos variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas para este gen. [5]
Estudios estructurales
A finales de 2007, se han resuelto 7 estructuras para esta clase de enzimas, con códigos de acceso PDB 1KHH , 1P1B , 1P1C , 1XCJ , 1XCL , 1ZX0 y 2BLN .
Ver también
- Deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000130005 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000020150 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ a b "Entrez Gene: guanidinoacetato N-metiltransferasa de GAMT" .
= Lectura adicional
- Almeida LS, Vilarinho L, Darmin PS, et al. (2007). "Una mutación patógena prevalente de GAMT (c.59G> C) en Portugal". Mol. Gineta. Metab . 91 (1): 1–6. doi : 10.1016 / j.ymgme.2007.01.005 . PMID 17336114 .
- Morris AA, Appleton RE, Power B y col. (2007). "Deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa disfrazada de encefalopatía mitocondrial". J. Heredar. Metab. Dis . 30 (1): 100. doi : 10.1007 / s10545-006-0478-2 . PMID 17171576 . S2CID 20768084 .
- Almeida LS, Rosenberg EH, Martinez-Muñoz C, et al. (2007). "La sobreexpresión de GAMT restaura la actividad de GAMT en fibroblastos deficientes en GAMT primarios". Mol. Gineta. Metab . 89 (4): 392–4. doi : 10.1016 / j.ymgme.2006.06.006 . PMID 16899382 .
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enlaces externos
- PDBe-KB proporciona una descripción general de toda la información de estructura disponible en el PDB para la guanidinoacetato N-metiltransferasa humana