La histidil-tRNA sintetasa ( HARS ), también conocida como histidina-tRNA ligasa , es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen HARS . [5] [6]
HARS1 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||||||||||
Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | HARS1 , HRS, USH3B, CMT2W, histidil-tRNA sintetasa, HARS, histidil-tRNA sintetasa 1 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 142810 MGI : 108087 HomoloGene : 1592 GeneCards : HARS1 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (ARNm) |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (proteína) |
|
| |||||||||||||||||||||||
Ubicación (UCSC) | Crónicas 5: 140,67 - 140,69 Mb | Crónicas 18: 36,77 - 36,78 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
|
Función
Aminoacil-ARNt sintetasas son una clase de enzimas que carga tRNAs con sus cognados aminoácidos . La proteína codificada por este gen es una enzima citoplásmica que pertenece a la familia clase II de aminoacil tRNA sintetasas . La enzima es responsable de la síntesis de ARN de transferencia de histidilo, que es esencial para la incorporación de histidina en las proteínas. [7] El gen está ubicado en una orientación de cabeza a cabeza con HARSL en el cromosoma cinco, donde los genes homólogos comparten un promotor bidireccional . [5]
Significación clínica
El producto génico es un objetivo frecuente de los autoanticuerpos en la polimiositis / dermatomiositis, una enfermedad autoinmune humana . [7]
Interacciones
Se ha demostrado que HARS interactúa con EEF1B2 [8] y EEF1G . [8]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000170445 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000001380 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ a b "Entrez Gene: HARS histidil-tRNA sintetasa" .
- ^ Wasmuth JJ, Carlock LR (1986). "Localización cromosómica del gen humano para histidil-tRNA sintetasa: agrupación de genes que codifican aminoacil-tRNA sintetasas en el cromosoma 5 humano". Somat. Cell Mol. Genet . 12 (5): 513–7. doi : 10.1007 / BF01539922 . PMID 3464104 . S2CID 28520231 .
- ^ a b Freist W, Verhey JF, Rühlmann A, Gauss DH, Arnez JG (1999). "Histidil-tRNA sintetasa" . Biol. Chem . 380 (6): 623–46. doi : 10.1515 / BC.1999.079 . PMID 10430027 .
- ^ a b Sang Lee J, Gyu Park S, Park H, Seol W, Lee S, Kim S (2002). "Red de interacción de aminoacil-tRNA sintetasas humanas y subunidades del complejo factor de alargamiento 1". Biochem. Biophys. Res. Comun . 291 (1): 158–64. doi : 10.1006 / bbrc.2002.6398 . PMID 11829477 .
Otras lecturas
- Raben N, Borriello F, Amin J, Horwitz R, Fraser D, Plotz P (1992). "Human histidyl-tRNA sintetasa: reconocimiento de las regiones de firma de aminoácidos en clase 2a aminoacyl-tRNA sintetasas" . Ácidos nucleicos Res . 20 (5): 1075–81. doi : 10.1093 / nar / 20.5.1075 . PMC 312093 . PMID 1549469 .
- Shi MH, Tsui FW, Rubin LA (1991). "Localización celular de las estructuras diana reconocidas por el anticuerpo anti-Jo-1: estudios de inmunofluorescencia en mioblastos humanos cultivados". J. Rheumatol . 18 (2): 252–8. PMID 2023220 .
- Carlock LR, Skarecky D, Dana SL, Wasmuth JJ (1985). "Mapeo de deleción del cromosoma 5 humano usando sondas de ADN específicas de cromosoma" . Soy. J. Hum. Genet . 37 (5): 839–52. PMC 1684692 . PMID 2996334 .
- Wasmuth JJ, Carlock LR (1986). "Localización cromosómica del gen humano para histidil-tRNA sintetasa: agrupación de genes que codifican aminoacil-tRNA sintetasas en el cromosoma 5 humano". Somat. Cell Mol. Genet . 12 (5): 513–7. doi : 10.1007 / BF01539922 . PMID 3464104 . S2CID 28520231 .
- Tsui FW, Siminovitch L (1987). "Aislamiento, estructura y expresión de genes de mamíferos para histidil-tRNA sintetasa" . Ácidos nucleicos Res . 15 (8): 3349–67. doi : 10.1093 / nar / 15.8.3349 . PMC 340734 . PMID 3554142 .
- O'Hanlon TP, Raben N, Miller FW (1995). "Un gen novedoso orientado en una configuración cabeza a cabeza con el gen de la histidil-tRNA sintetasa humana (HRS) codifica un mRNA que predice un polipéptido homólogo a HRS" . Biochem. Biophys. Res. Comun . 210 (2): 556–66. doi : 10.1006 / bbrc.1995.1696 . PMID 7755634 .
- Ogata K, Kurahashi A, Nishiyama C, Terao K (1994). "Presencia del papel del complejo proteico 5SrRNA-L5 (5SRNP) en el complejo treonil- e histidil-tRNA sintetasa en el citosol de hígado de rata". Biochim. Biophys. Acta . 1218 (3): 388–400. doi : 10.1016 / 0167-4781 (94) 90192-9 . PMID 8049265 .
- Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-taponamiento: un método simple para reemplazar la estructura de la tapa de ARNm eucariotas con oligoribonucleótidos". Gene . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016 / 0378-1119 (94) 90802-8 . PMID 8125298 .
- Tsui HW, Mok S, de Souza L, Martin A, Tsui FW (1993). "Análisis transcripcionales de la región del gen que codifica la histidil-tRNA sintetasa humana: identificación de un nuevo elemento regulador bidireccional". Gene . 131 (2): 201–8. doi : 10.1016 / 0378-1119 (93) 90294-D . PMID 8406012 .
- Vázquez-Abad D, Carson JH, Rothfield N (1996). "Localización de histidil-tRNA sintetasa (Jo-1) en línea celular de carcinoma epitelial laríngeo humano (células HEp-2)". Cell Tissue Res . 286 (3): 487–91. doi : 10.1007 / s004410050718 . PMID 8929351 . S2CID 1552865 .
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y enriquecida en el extremo 5 '". Gene . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3 . PMID 9373149 .
- Sang Lee J, Gyu Park S, Park H, Seol W, Lee S, Kim S (2002). "Red de interacción de aminoacil-tRNA sintetasas humanas y subunidades del complejo factor de alargamiento 1". Biochem. Biophys. Res. Comun . 291 (1): 158–64. doi : 10.1006 / bbrc.2002.6398 . PMID 11829477 .
- O'Hanlon TP, Miller FW (2002). "Organización genómica, mapeo transcripcional e implicaciones evolutivas del locus de sintetasa histidil-tRNA bidireccional humana (HARS / HARSL)" . Biochem. Biophys. Res. Comun . 294 (3): 609-14. doi : 10.1016 / S0006-291X (02) 00525-9 . PMID 12056811 .
- Ascherman DP, Oriss TB, Oddis CV, Wright TM (2002). "Requisito crítico para APC profesionales en la obtención de respuestas de células T a nuevos fragmentos de histidil-tRNA sintetasa (Jo-1) en polimiositis positiva para anticuerpos Jo-1" . J. Immunol . 169 (12): 7127–34. doi : 10.4049 / jimmunol.169.12.7127 . PMID 12471150 .
- Lu Q, Hope LW, Brasch M, Reinhard C, Cohen SN (2003). "La interacción de TSG101 con HRS media el tráfico endosómico y la regulación por disminución del receptor" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 100 (13): 7626–31. doi : 10.1073 / pnas.0932599100 . PMC 164637 . PMID 12802020 .
- Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (2005). "Hacia un mapa a escala de proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Naturaleza . 437 (7062): 1173–8. doi : 10.1038 / nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .
- Levine SM, Raben N, Xie D, Askin FB, Tuder R, Mullins M, Rosen A, Casciola-Rosen LA (2007). "Conformación novedosa de la ARN sintetasa de transferencia de histidilo en el pulmón: el tejido diana en la miositis asociada a autoanticuerpos Jo-1" . Artritis Rheum . 56 (8): 2729–39. doi : 10.1002 / art.22790 . PMID 17665459 .