La proteína X-1 asociada a HCLS1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen HAX1 . [5] [6] [7]
HAX1 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | HAX1 , HCLSBP1, HS1BP1, SCN3, proteína X-1 asociada a HCLS1 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 605998 MGI : 1346319 HomoloGene : 4463 GeneCards : HAX1 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 1: 154,27 - 154,28 Mb | Crónicas 3: 90 - 90 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Se sabe que la proteína codificada por este gen se asocia con HS1, un sustrato de las tirosina quinasas de la familia Src. También interactúa con el producto del gen PKD2 , cuyas mutaciones se asocian con la poliquistosis renal autosómica dominante, y con la proteína de unión a actina F, cortactina. Anteriormente se pensaba que este producto genético se localiza principalmente en las mitocondrias, sin embargo, estudios recientes indican que está localizado en el cuerpo celular. Se han encontrado dos variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas para este gen. [7]
En 2015, se demostró la localización de la proteína en cuerpos P. [8]
Neutropenia congénita grave
Las mutaciones homocigóticas en HAX1 se asocian con neutropenia congénita grave autosómica recesiva . [9]
Interacciones
Se ha demostrado que HAX1 interactúa con IL1A . [10] También se ha demostrado que la proteína interactúa con las regiones 3 'no traducidas de las transcripciones de la vimentina y la ADN polimerasa B. [8] La proteína se ha demostrado que interactúan con la proteína mitocondrial disaggregase Skd3 y Skd3 ha demostrado ser esencial para la solubilidad HAX1 dentro de la mitocondria. [11]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000143575 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000027944 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Suzuki Y, Demoliere C, Kitamura D, Takeshita H, Deuschle U, Watanabe T (abril de 1997). "HAX-1, una nueva proteína intracelular, localizada en las mitocondrias, se asocia directamente con HS1, un sustrato de las tirosina quinasas de la familia Src". J Immunol . 158 (6): 2736–44. PMID 9058808 .
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- ^ a b "Entrez Gene: HAX1 HCLS1 asociado a proteína X-1" .
- ^ a b Zayat V, Balcerak A, Korczynski J, Trebinska A, Wysocki J, Sarnowska E, Chmielarczyk M, Macech E, Konopiński R, Dziembowska M, Grzybowska EA (1 de enero de 2015). "HAX-1: una nueva proteína P-Body" . ADN y biología celular . 34 (1): 43–54. doi : 10.1089 / dna.2014.2657 . PMC 4281894 . PMID 25289648 .
- ^ Klein C, Grudzien M, Appaswamy G, et al. (Enero de 2007). "La deficiencia de HAX1 provoca neutropenia congénita grave autosómica recesiva (enfermedad de Kostmann)". Nat. Genet . 39 (1): 86–92. doi : 10.1038 / ng1940 . PMID 17187068 . S2CID 22757727 .
- ^ Yin, H; Morioka H; Towle CA; Vidal M; Watanabe T; Weissbach L (agosto de 2001). "Evidencia de que HAX-1 es una proteína de unión de interleucina-1 alfa N-terminal". Cytokine . 15 (3): 122–37. doi : 10.1006 / cyto.2001.0891 . ISSN 1043-4666 . PMID 11554782 .
- ^ Cupo, Ryan R; Más corto, James (23/06/2020). "Skd3 (CLPB humano) es una potente proteína mitocondrial disgregasa que es inactivada por mutaciones ligadas a la aciduria 3-metilglutacónica" . eLife . 9 : e55279. doi : 10.7554 / eLife.55279 . ISSN 2050-084X . PMC 7343390 . PMID 32573439 .
Otras lecturas
- Modem S, Reddy TR (2007). "Una proteína anti-apoptótica, Hax-1, inhibe la función rev del VIH-1 alterando su localización subcelular". J. Cell. Physiol . 214 (1): 14-19. doi : 10.1002 / jcp.21305 . PMID 17929250 . S2CID 36596625 .
- Klein C, Grudzien M, Appaswamy G, et al. (2007). "La deficiencia de HAX1 provoca neutropenia congénita grave autosómica recesiva (enfermedad de Kostmann)". Nat. Genet . 39 (1): 86–92. doi : 10.1038 / ng1940 . PMID 17187068 . S2CID 22757727 .
- Kawaguchi Y, Nishimagi E, Tochimoto A y col. (2006). "Las proteínas de unión a IL-1α intracelular contribuyen a las funciones biológicas de la IL-1α endógena en fibroblastos de esclerosis sistémica" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 103 (39): 14501–06. Código Bibliográfico : 2006PNAS..10314501K . doi : 10.1073 / pnas.0603545103 . PMC 1599989 . PMID 16971486 .
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