Homeobox expresado en células ES 1 , también conocido como proteína homeobox ANF , es una proteína homeobox que en humanos está codificada por el gen HESX1 . [5]
HESX1 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | HESX1 , ANF, CPHD5, RPX, HESX homeobox 1 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 601802 MGI : 96071 HomoloGene : 20831 GeneCards : HESX1 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 3: 57,2 - 57,23 Mb | Crónicas 14: 26,99 - 27 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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La expresión de HEX1 y HESX1 marca el endodermo visceral anterior del embrión. El AVE es un tejido extraembrionario, clave para el establecimiento del eje corporal anteroposterior.
Significación clínica
Las mutaciones en el gen HESX1 se asocian con algunos casos de displasia septoóptica [6] o síndrome de Pickardt-Fahlbusch . [7]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000163666 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000040726 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Entrez Gene: HESX homeobox 1" .
- ^ Dattani MT, Martinez-Barbera JP, Thomas PQ, et al. (1998). "Mutaciones en el gen homeobox HESX1 / Hesx1 asociado con displasia septo-óptica en humanos y ratones". Nat. Genet . 19 (2): 125–33. doi : 10.1038 / 477 . PMID 9620767 . S2CID 28880292 .
- ^ Reynaud R, Albarel F, Saveanu A, Kaffel N, Castinetti F, Lecomte P, Brauner R, Simonin G, Gaudart J, Carmona E, Enjalbert A, Barlier A, Brue T (enero de 2011). "Síndrome de interrupción del tallo hipofisario en 83 pacientes: nueva mutación HESX1 y pronóstico hormonal severo en formas malformativas" . Eur J Endocrinol . 164 (4): 457–65. doi : 10.1530 / EJE-10-0892 . PMID 21270112 .
Otras lecturas
- Carvalho LR, Brinkmeier ML, Castinetti F, et al. (2010). "Los correpresores TLE1 y TLE3 interactúan con HESX1 y PROP1" . Mol. Endocrinol . 24 (4): 754–65. doi : 10.1210 / me.2008-0359 . PMC 2852357 . PMID 20181723 .
- Kim SS, Kim Y, Shin YL y col. (2003). "Características clínicas y análisis molecular de PIT1, PROP1, LHX3 y HESX1 en pacientes con deficiencia de hormona pituitaria combinada con imágenes de resonancia magnética pituitaria anormales". Horm. Res . 60 (6): 277–83. doi : 10.1159 / 000074245 . PMID 14646405 . S2CID 31256955 .
- Torrado M, Revuelta J, Gonzalez C, et al. (2009). "Papel de los puentes salinos conservados en la estabilidad del homeodominio y la unión al ADN" . J. Biol. Chem . 284 (35): 23765–79. doi : 10.1074 / jbc.M109.012054 . PMC 2749150 . PMID 19561080 .
- Dattani MT, Robinson IC (2002). "HESX1 y displasia septoóptica". Rev Endocr Metab Disord . 3 (4): 289–300. doi : 10.1023 / A: 1020945406356 . PMID 12424431 . S2CID 26948906 .
- Carvalho LR, Woods KS, Mendonca BB, et al. (2003). "Una mutación homocigótica en HESX1 se asocia con la evolución del hipopituitarismo debido a una interacción alterada represor-correpresor" (PDF) . J. Clin. Invertir . 112 (8): 1192-201. doi : 10.1172 / JCI18589 . PMC 213489 . PMID 14561704 .
- Diaczok D, Romero C, Zunich J, et al. (2008). "Una nueva mutación dominante negativa de OTX2 asociada con la deficiencia combinada de la hormona pituitaria" . J. Clin. Endocrinol. Metab . 93 (11): 4351–9. doi : 10.1210 / jc.2008-1189 . PMC 2582563 . PMID 18728160 .
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enlaces externos
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre la descripción general de la anoftalmia / microftalmia
- HESX1 + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .