Heparán-α-glucosaminida N- acetiltransferasa (también llamada " acetil-CoA: heparan-α-D-glucosaminida N- acetiltransferasa " y " acetil-CoA: alfa-glucosaminida N- acetiltransferasa ") es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen HGSNAT . [5] [6] [7]
HGSNAT | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | HGSNAT , HGNAT, MPS3C, TMEM76, RP73, heparán-alfa-glucosaminida N-acetiltransferasa | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 610453 MGI : 1196297 HomoloGene : 15586 GeneCards : HGSNAT | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 8: 43,14 - 43,2 Mb | Crónicas 8: 25,94 - 25,98 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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heparan-alfa-glucosaminida N- acetiltransferasa | ||||||||
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Identificadores | ||||||||
CE no. | 2.3.1.78 | |||||||
No CAS. | 79955-83-2 | |||||||
Bases de datos | ||||||||
IntEnz | Vista IntEnz | |||||||
BRENDA | Entrada BRENDA | |||||||
FÁCIL | NiceZyme vista | |||||||
KEGG | Entrada KEGG | |||||||
MetaCyc | camino metabólico | |||||||
PRIAM | perfil | |||||||
Estructuras PDB | RCSB PDB PDBe PDBsum | |||||||
Ontología de genes | AmiGO / QuickGO | |||||||
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En enzimología , esta enzima pertenece a la familia de las transferasas , específicamente aquellas aciltransferasas que transfieren grupos distintos de los grupos aminoacilo . Se cataliza en la reacción química :
- acetil-CoA + heparán sulfato α-D-glucosaminidaCoA + heparán sulfato N-acetil-α-D-glucosaminida
Esta enzima participa en la degradación de los glucosaminoglicanos y en la degradación de las estructuras de los glucanos. Las mutaciones en el gen que codifica esta enzima provocan mucopolisacaridosis IIIC. [6]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000165102 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000037260 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Hrebicek M, Mrazova L, Seyrantepe V, Durand S, Roslin NM, Noskova L, Hartmannova H, Ivanek R, Cizkova A, Poupetova H, Sikora J, Urinovska J, Stranecky V, Zeman J, Lepage P, Roquis D, Verner A , Ausseil J, Beesley CE, Maire I, Poorthuis BJ, van de Kamp J, van Diggelen OP, Wevers RA, Hudson TJ, Fujiwara TM, Majewski J, Morgan K, Kmoch S, Pshezhetsky AV (octubre de 2006). "Las mutaciones en TMEM76 * causan mucopolisacaridosis IIIC (síndrome de Sanfilippo C)" . Soy J Hum Genet . 79 (5): 807-19. doi : 10.1086 / 508294 . PMC 1698556 . PMID 17033958 .
- ^ a b Fan X, Zhang H, Zhang S, Bagshaw RD, Tropak MB, Callahan JW, Mahuran DJ (septiembre de 2006). "Identificación del gen que codifica la enzima deficiente en mucopolisacaridosis IIIC (enfermedad de Sanfilippo tipo C)" . Soy J Hum Genet . 79 (4): 738–44. doi : 10.1086 / 508068 . PMC 1592569 . PMID 16960811 .
- ^ "Entrez Gen: HGSNAT heparan-alfa-glucosaminida N-acetiltransferasa" .
Otras lecturas
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 ADNc humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038 / ng1285 . PMID 14702039 .
- Ausseil J, Loredo-Osti JC, Verner A, et al. (2005). "Localización de un gen de mucopolisacaridosis IIIC a la región pericentromérica del cromosoma 8" . J. Med. Genet . 41 (12): 941–5. doi : 10.1136 / jmg.2004.021501 . PMC 1735628 . PMID 15591281 .
- Otsuki T, Ota T, Nishikawa T, et al. (2007). "Secuencia de señales y trampa de palabras clave in silico para la selección de ADNc humanos de longitud completa que codifican proteínas de secreción o de membrana de bibliotecas de ADNc oligocapitadas" . DNA Res . 12 (2): 117–26. doi : 10.1093 / dnares / 12.2.117 . PMID 16303743 .
- Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de supuestos promotores alternativos de genes humanos" . Genome Res . 16 (1): 55–65. doi : 10.1101 / gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .
- Nusbaum C, Mikkelsen TS, Zody MC y col. (2006). "Secuencia de ADN y análisis del cromosoma 8 humano" . Naturaleza . 439 (7074): 331–5. doi : 10.1038 / nature04406 . PMID 16421571 .
- Fedele AO, Filocamo M, Di Rocco M, et al. (2007). "Análisis mutacional del gen HGSNAT en pacientes italianos con mucopolisacaridosis IIIC (síndrome de Sanfilippo C). Mutación en breve # 959. En línea" . Tararear. Mutat . 28 (5): 523. doi : 10.1002 / humu.9488 . PMID 17397050 . S2CID 21940082 .
- Klein U, Kresse H, von Figura K (1978). "Síndrome de Sanfilippo tipo C: deficiencia de acetil-CoA: alfa-glucosaminida N-acetiltransferasa en fibroblastos de piel" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 75 (10): 5185–9. doi : 10.1073 / pnas.75.10.5185 . PMC 336290 . PMID 33384 .
- Pohlmann R, Klein U, Fromme HG, von Figura K (1981). "Localización de acetil-CoA: alfa-glucosaminida N-acetiltransferasa en microsomas y lisosomas de hígado de rata". Hoppe-Seyler's Z. Physiol. Chem . 362 (9): 1199–207. doi : 10.1515 / bchm2.1981.362.2.1199 . PMID 7346380 .