HLA-A3 (A3) es un serotipo de antígeno leucocitario humano dentro del grupo de serotipos HLA-A . El serotipo se determina mediante el reconocimiento de anticuerpos del subconjunto α 3 de las cadenas α de HLA-A. Para A3, la cadena alfa, "A", está codificada por el grupo de alelos HLA-A * 03 y la cadena β está codificada por el locus B2M . [1] Este grupo está dominado actualmente por A * 0301. A3 y A * 03 son casi sinónimos en su significado. A3 es más común en Europa, es parte del haplotipo multigénico más largo conocido , A3-B7-DR15-DQ6. [2]
HLA-A3 | ||||||||||
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( MHC Clase I , antígeno de superficie celular A ) | ||||||||||
Acerca de | ||||||||||
Proteína | receptor / ligando transmembrana | |||||||||
Estructura | heterodímero αβ | |||||||||
Subunidades | HLA-A * 03--, β 2 -microglobulina | |||||||||
Nombres antiguos | HL-A3 | |||||||||
Subtipos | ||||||||||
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Alelos raros | ||||||||||
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Enlace de alelos a la base de datos IMGT / HLA en EBI |
Serotipo
A * 03 | A3 | Muestra |
alelo | % | tamaño (N) |
* 0301 | 99 | 3504 |
* 0302 | 78 | 342 |
* 0305 | 20 | 5 |
A3 se compone principalmente de A * 0301 y * 0302 que se serotipan bien con anticuerpos anti-A3. Hay 26 variantes no sinónimos de A * 03, 4 nulos y 22 variantes de proteínas.
Enfermedades asociadas
El serotipo A3 es un factor de riesgo secundario para la miastenia gravis [4] y niveles más bajos de CD8 + en pacientes con hemocromatosis . [5] [6] El locus HFE (hemocromatosis) se encuentra entre A3 y B7 dentro del superhaplotipo A3 :: DQ6. [7]
En VIH
HLA-A3 selecciona la evolución del VIH para una mutación del epítopo Gag KK9 y da como resultado una rápida disminución de la respuesta de las células T CD8. Las células T CD8 son responsables de destruir rápidamente las células CD4 + infectadas por el VIH. [8] Este tipo de respuesta evolucionada puede no ser específico para HLA-A3 y dado que el VIH es capaz de adaptarse rápidamente in situ a factores selectivos.
Alelos
Población de estudio | Frec. (en%) [9] |
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Finlandia | 25,0 |
India Tamil Nadu Nadar | 20,5 |
República Checa | 18,9 |
Bélgica | 17.1 |
Irlanda del Norte | 14.3 |
Australia Nueva Gales del Sur | 13,8 |
Georgia Svaneti Svans | 13,8 |
Georgia Tibilisi Georgian… | 13,8 |
Pakistán Burusho | 13,0 |
Cabo Verde Noroeste I… | 12,0 |
Irlanda del Sur | 11,6 |
rumano | 11,6 |
Croacia | 11,0 |
Caucásicos de EE. UU. (3) | 10,8 |
Italia del Norte (1) | 9,7 |
USA Afroamericanos (2) | 9.4 |
India Mumbai Marathas | 9.3 |
India West Bhils | 9.0 |
Centro de Portugal | 9.0 |
Pakistán Pathan | 8.7 |
Camerún Beti | 8,6 |
Camerún Bamileke | 7.8 |
Pakistán Kalash | 7.5 |
Arabia Saudita Guraiat y… | 7.5 |
Hispano de EE. UU. | 7.3 |
India Norte de Delhi | 7.2 |
Madeira | 7.0 |
Rusia Tuva (2) | 6,9 |
Túnez | 6,7 |
EE. UU. Nativo de América del Norte… | 6,7 |
Cabo Verde Southeastern I… | 6.5 |
Azores Santa Maria y Sa… | 6.4 |
Pakistán Baloch | 6.3 |
Guinea Bissau | 6.2 |
Drusa árabe de Israel | 6.0 |
Natal Zulu de Sudáfrica | 6.0 |
Estados Unidos Hispanos del Sur de Texas | 6.0 |
Hindúes del norte de la India | 5.8 |
Zambia Lusaka | 5.8 |
Irán Baloch | 5,6 |
Uganda Kampala | 5.5 |
Jordania Amman | 5.2 |
Kenia | 5.2 |
Brasil | 5.1 |
Omán | 5.1 |
Pigmeo Baka de Camerún | 5,0 |
Kurdos de Georgia Tibilisi | 5,0 |
sudanés | 4.8 |
Bulgaria | 4.6 |
Pakistán Brahui | 4.6 |
China Pekín | 4.5 |
Australia Indig. Cabo Yor ... | 4.4 |
China Mongolia Interior | 4.4 |
Mali Bandiagara | 4.4 |
Pakistán Sindhi | 4.4 |
China Qinghai Hui | 4.1 |
Zimbabue Harare Shona | 4.0 |
Camerún Sawa | 3.8 |
Senegal Niokholo Mandenka | 3.8 |
Kenia Luo | 3.6 |
Marruecos Nador Metalsa Cla… | 3.4 |
Kenia Nandi | 3.1 |
Mex. Guadalajara Mestizos… | 3.1 |
China Guangzhou | 2.9 |
China del norte de Han | 2.9 |
Mongolia Buriat | 2.9 |
China tibetanos | 2.5 |
China Yunnan Nu | 2.5 |
México Mestizos | 2.4 |
Samoa Americana | 2.0 |
Singapur Java Indone… | 2.0 |
Frecuencias alélicas presentadas, solo |
Población de estudio | Frec. (en%) [9] |
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Kurdos de Georgia Tibilisi | 8.3 |
Marruecos Nador Metalsa Cla… | 4.1 |
Pakistán Karachi Parsi | 2.8 |
Drusa árabe de Israel | 2.5 |
India Nueva Delhi | 2.3 |
sudanés | 2.3 |
India Norte de Delhi | 2.2 |
Parsis de la costa oeste de la India | 2.0 |
Centro de Portugal | 2.0 |
India Andhra Pradesh Goll… | 1,7 |
Pakistán Kalash | 1,7 |
Pakistán Baloch | 1,6 |
Georgia Tibilisi Georgian… | 1.4 |
Arabia Saudita Guraiat y… | 1.4 |
Omán | 1.3 |
Pakistán Sindhi | 1.3 |
Hindúes del norte de la India | 1.0 |
Pakistán Pathan | 1.0 |
Sudáfrica Natal Tamil | 1.0 |
Estados Unidos Hispanos del Sur de Texas | 0,8 |
Frecuencias alélicas presentadas, solo |
Enfermedades asociadas
A * 0301 modula un mayor riesgo de esclerosis múltiple [10]
Haplotipos A3-B
A3-B7 es parte del superhaplotipo A3 :: DQ2 A3-B8 (Rumania, svanS)
A3-B35 (Bulgaria, Croacia, E. Mar Negro)
A3-B55 (E. Mar Negro)
A3-Cw7-B7
A3-B7 tiene una frecuencia bimodal en Europa con un nodo en Irlanda y el otro en Suiza, en términos relativos, Suiza parece ser más alta. A3-Cw7-B7 es uno de los haplotipos multigénicos más comunes en el mundo occidental, particularmente en Europa central y oriental.
A * 0301 : C * 0702 : B * 0702 : DRB1 * 1501 : DQA1 * 0102 : DQB1 * 0602
Referencias
- ^ Arce-Gomez B, Jones EA, Barnstable CJ, Solomon E, Bodmer WF (febrero de 1978). "El control genético de los antígenos HLA-A y B en híbridos de células somáticas: requisito de microglobulina beta2". Antígenos tisulares . 11 (2): 96-112. doi : 10.1111 / j.1399-0039.1978.tb01233.x . PMID 77067 .
- ^ Horton R, Gibson R, Coggill P, et al. (Enero de 2008). "Análisis de variación y anotación de genes de ocho haplotipos de MHC: el proyecto de haplotipos de MHC" . Inmunogenética . 60 (1): 1–18. doi : 10.1007 / s00251-007-0262-2 . PMC 2206249 . PMID 18193213 .
- ^ Formulario de consulta de alelos IMGT / HLA - Instituto Europeo de Bioinformática
- ^ Machens A, Löliger C, Pichlmeier U, Emskötter T, Busch C, Izbicki J (1999). "Correlación de patología tímica con HLA en miastenia gravis". Inmunología clínica . 91 (3): 296-301. doi : 10.1006 / clim.1999.4710 . PMID 10370374 .
- ^ Barton J, Wiener H, Acton R, Go R (2005). "Haplotipo HLA A * 03-B * 07 en probandos de hemocromatosis con homocigosidad HFE C282Y: disparidad de frecuencia en hombres y mujeres y falta de asociación con la gravedad de la sobrecarga de hierro". Blood Cells Mol Dis . 34 (1): 38–47. doi : 10.1016 / j.bcmd.2004.08.022 . PMID 15607698 .
- ^ Cruz E, Vieira J, Almeida S, Lacerda R, Gartner A, Cardoso C, Alves H, Porto G (2006). "Un estudio de 82 haplotipos HLA extendidos en sujetos con hemocromatosis homocigótica HFE-C282Y: relación con el control genético del número de linfocitos T CD8 + y la gravedad de la sobrecarga de hierro" . BMC Med Genet . 7 : 16. doi : 10.1186 / 1471-2350-7-16 . PMC 1413516 . PMID 16509978 .
- ^ Olsson KS, Ritter B, Hansson N, Chowdhury RR (julio de 2008). "Mapa de haplotipos HLA de poblaciones del valle del río con hemocromatosis rastreada durante cinco siglos en Suecia central". EUR. J. Haematol . 81 (1): 36–46. doi : 10.1111 / j.1600-0609.2008.01078.x . PMID 18363869 .
- ^ Allen TM, Altfeld M, Yu XG, et al. (Julio de 2004). "Selección, transmisión y reversión de una mutación de escape de linfocitos T citotóxicos de procesamiento de antígenos en la infección por virus de inmunodeficiencia humana tipo 1" . J. Virol . 78 (13): 7069–78. doi : 10.1128 / JVI.78.13.7069-7078.2004 . PMC 421658 . PMID 15194783 .
- ^ a b Middleton, D .; Menchaca, L .; Rood, H .; Komerofsky, R. (2003). "Nueva base de datos de frecuencia de alelos: http://www.allelefrequencies.net". Antígenos tisulares . 61 (5): 403–407. doi : 10.1034 / j.1399-0039.2003.00062.x . PMID 12753660 .
- ^ Fogdell-Hahn A, Ligers A, Grønning M, Hillert J, Olerup O (2000). "Esclerosis múltiple: una influencia modificadora de los genes HLA clase I en una enfermedad autoinmune asociada a HLA clase II". Antígenos tisulares . 55 (2): 140–8. doi : 10.1034 / j.1399-0039.2000.550205.x . PMID 10746785 .